%0 Journal Article
%T Lyonizaci車n desfavorable: A prop車sito de una familia con retinosis pigmentaria Unfavorable lyonization: Apropos of a family with retinitis pigmentosa
%A Rub谷n Rangel Fleites
%A Noel Taboada Lugo
%A Carlos Lima Le車n
%A Gladys Membrides P谷rez
%J Revista Cubana de Oftalmologˋ-a
%D 2005
%I Editorial Ciencias M谷dicas
%X Durante muchos a os la expresi車n de los genes ligados al cromosoma x represent車 una inc車gnita para los genetistas. Si bien los varones poseen s車lo una copia de cada gen ligado al x, en tanto que las mujeres tienen dos, la cantidad de producto formado por un solo alelo en el var車n o por un par de alelos en la mujer era equivalente. Finalmente esto fue explicado con la formulaci車n del principio de inactivaci車n del cromosoma x, que conlleva a tres consecuencias importantes: compensaci車n de dosis, mosaicismo y variabilidad de expresi車n en heterocigotas. Una heterocigota manifiesta, en la que el alelo delet谷reo se localiza en el cromosoma x activo y el alelo normal en el x inactivo, en todas o la mayor parte de las c谷lulas constituye un ejemplo de lo que se conoce como lyonizaci車n desfavorable. Se ha descrito este fen車meno en muchos trastornos ligados al x incluyendo la ceguera al color, la hemofilia A y B, la distrofia muscular de Duchenne y varios trastornos oculares ligados al x. Se realiz車 el estudio cl赤nico gen谷tico de una familia con diagn車stico de retinosis pigmentaria t赤pica de herencia recesiva ligada al cromosoma x, en la que se manifiesta el fen車meno de lyonizaci車n desfavorable During many years the expression of the genes linked to x chromosome has been a mistery for geneticists. Men have only one copy of each gene linked to x chromosome, whereas women have two. The amount of product formed by only one allele in males, or by a couple of alleles in females was equivalent. Finally, this was explained with the formulation of the principle of inactivation of x chromosome that has 3 important consequences: dose compensation, mosaicism and variability of expression in heterocygotes. A manifested heterocygote, in which the deleteroous allele is located in the active x chromosome and the normal allele in the inactive x chromosome, in all or most part of the cells, is an example of what is known as unfavorable lyonization. This phenomenon has been described in many disorders linked to x chromosome, including blindness to color, hemophylia A or B, Duchenne's muscular distrophy and various ocular disorders linked to x chromosome. A clinical genetical study of a family with diagnosis of typical retinitis pigmentosa of recessive heredity linked to x chromosome, where the phenomenon of unfavorable lyonization is present, was conducted
%K mosaicismo
%K cromosoma x
%K retinitis pigmentosa
%K Mosaicism
%K x chromosome
%K retinitis pigmentosa
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-21762005000100004