%0 Journal Article
%T Frecuencia de algunas enfermedades gen¨¦ticas en Neuropediatr¨ªa Frequency of some genetic diseases in Neuropediatrics
%A Tatiana Zald¨ªvar Vaillant
%A Nicol¨¢s Gar¨®falo G¨®mez
%A Jos¨¦ Vargas D¨ªaz
%A Edelsia Rojas Massipe
%J Revista Cubana de Pediatr£¿-a
%D 2012
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X Introducci¨®n: las enfermedades neurol¨®gicas en Pediatr¨ªa son diversas y obedecen a un gran n¨²mero de causas: infecciosas, gen¨¦ticas, metab¨®licas y degenerativas, entre otras. El diagn¨®stico gen¨¦tico, dentro del m¨¦todo cl¨ªnico en Neurolog¨ªa, est¨¢ relacionado con el diagn¨®stico etiol¨®gico. Existen muy pocas publicaciones que reflejen la frecuencia de las enfermedades neurogen¨¦ticas como grupo etiol¨®gico. Objetivo: describir la frecuencia de algunas enfermedades neuropedi¨¢tricas en la Consulta de Neurogen¨¦tica del Instituto de Neurolog¨ªa y Neurocirug¨ªa. M¨¦todos: se realiz¨® una investigaci¨®n descriptiva y prospectiva en el periodo 2008-2010. Se clasific¨® a los pacientes por grupos etarios, y se calcul¨® el porcentaje de frecuencia para la atrofia muscular espinal de la infancia, la distrofia muscular tipo Duchenne/Becker, las lesiones est¨¢ticas del sistema nervioso central de causa prenatal gen¨¦tica, y para la clasificaci¨®n de los grupos seg¨²n tipo de herencia. Resultados: el universo de estudio estuvo conformado por 161 pacientes, 72,6 % del sexo masculino, para una raz¨®n de la variable sexo de 2,5. Los escolares fueron mayor¨ªa (37,8 %), y la edad promedio 5 a os. La distrofia muscular tipo Duchenne fue la enfermedad m¨¢s frecuente (24,8 %). El 41,40 % clasific¨® en la herencia autos¨®mica recesiva. Los resultados coinciden con lo reportado en la literatura. Conclusiones: las enfermedades neuromusculares hereditarias, y las lesiones est¨¢ticas del sistema nervioso central de causa prenatal gen¨¦tica, son las m¨¢s frecuentes de solicitud de asesoramiento gen¨¦tico en un servicio de Neurogen¨¦tica. Introduction: diverse neurological diseases are present in pediatrics and respond to a great number of causes, that is, infectious, genetic, metabolic and degenerative, among others. Within the clinical method in neurology, the genetic diagnosis is related to the etiological diagnosis. There are very few publications that show the frequency of neurogenetic diseases as an etiologic group. Objective: to describe the frequency of some neuropediatric diseases in the Neurogenetics Service of the Institute of Neurology and Neurosurgery. Methods: a prospective and descriptive research study was conducted in the 2008-2010 period. The patients were grouped by age and the frequency rate was estimated for infantile spinal muscular atrophy, Dechenne/Becker-type muscular dystrophy, the static lesions of prenatal genetic origin in the central nervous system, and finally for the classification of the groups by the type of inheritance. Results: the universe of study was composed by 161 pa
%K enfermedades neurogen¨¦ticas
%K atrofia muscular espinal
%K distrofia muscular
%K lesi¨®n est¨¢tica del sistema nervioso central
%K neurogenetic diseases
%K spinal muscular atrophy
%K muscular dystrophy
%K static lesion of the central nervous system
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75312012000400005