%0 Journal Article
%T Fundamentos moleculares de la enfermedad de von Hippel Lindau Molecular bases of von Hipperl Lindau's disease
%A Rolando A. Hern¨¢ndez Fern¨¢ndez
%J Revista Cubana de Investigaciones Biom£¿£¿dicas
%D 2010
%I ECIMED
%X La enfermedad de von Hippel Lindau es una rara entidad gen¨¦tica que se caracteriza por la predisposici¨®n al c¨¢ncer, especialmente angiomas de la retina, hemangioblastomas del sistema nervioso central y carcinoma renal de c¨¦lulas claras. Los productos del gen presentan un mecanismo de acci¨®n peculiar, pues est¨¢ relacionado con los procesos de adaptaci¨®n del organismo a la hipoxia. En este trabajo se presenta una panor¨¢mica actualizada de esta enfermedad, con ¨¦nfasis en los aspectos moleculares. The von Hippel Lindau's disease is uncommon genetic entity characterized by a predisposition to cancer, specially the retina angiomas, hemangioblastomas of central nervous system and the clear cells renal carcinoma. Gene products have a typical action mechanism since it is related to organism adaptation processes to hypoxia. In present paper an updated panorama of this disease emphasizing in molecular processes.
%K von Hippel Lindau
%K hipoxia
%K angiomas
%K feocromocitomas
%K carcinoma renal de c¨¦lulas claras
%K ubiquitina ligasa
%K von Hippel Lindau
%K hypoxia
%K angiomas
%K pheochromocytomas
%K clear cells renal carcinoma
%K ubiquitin ligase
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-03002010000200009