%0 Journal Article
%T Estudio hematol¨®gico, bioqu¨ªmico y cl¨ªnico de pacientes y familiares con esferocitosis hereditaria Hematologic, biochemical and clinical study of patients and relatives presenting with inheritable spherocytosis
%A Marianela Estrada del Cueto
%A Mayel¨ªn Herrera Garc¨ªa
%A Clara Mayo de las Casas
%A Tamy Robaina Herrera
%J Revista Cubana de Hematolog£¿-a, Inmunolog£¿-a y Hemoterapia
%D 2009
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X Se realiz¨® un estudio hematol¨®gico, bioqu¨ªmico y cl¨ªnico a 6 pacientes diagnosticados con esferocitosis hereditaria (HS) y a sus familiares (40). Se encontraron 13 familiares portadores de la enfermedad. En 4 familias, el patr¨®n de herencia fue autos¨®mico dominante y en 2 de ellas no se pudo precisar. Los 19 casos se clasificaron en: 6 (31,6 %) portadores asintom¨¢ticos, 2 (10,5 %) con esferocitosis hereditaria ligera, 9 (47,4 %) con la forma t¨ªpica y 2 (10,5 %) con la forma severa. Diez (52,6 %) ten¨ªan defecto de espectrina, de ellos, 6 (31,5 %) con otra alteraci¨®n asociada. En 8 (42,1 %) no se pudo precisar el defecto bioqu¨ªmico. No observamos relaci¨®n entre la alteraci¨®n bioqu¨ªmica y el cuadro cl¨ªnico de la enfermedad. La expresi¨®n hematol¨®gica, bioqu¨ªmica y cl¨ªnica fue muy heterog¨¦nea entre las diferentes familias y entre los miembros afectados de cada una de ellas. La alteraci¨®n bioqu¨ªmica m¨¢s frecuente fue la deficiencia de espectrina. Nuestros resultados son similares a los se alados por otros investigadores. A hematologic, biochemical and clinical study was conducted in 6 patients diagnosed with inheritable spherocytosis (IS) and its relatives (40). There were 40 family carriers of this disease. In 4 family, the inheritance pattern was autosomal dominant, and in two of them it was impossible its determination. The 19 cases were classified in: 6 (31,6%) asymptomatic carriers,2 (10,5%) with light-inheritable spherocytosis, 9 (47,4%) con the typical presentation, and 2 (10,5%) with the severe presentation. Ten (52,6%) had spectrine defect , from them, 6 (31,5%) with another associated alteration. In 8 (42,1%) it was impossible to determine the biochemical defect. There was not relation between biochemical alteration and the clinical picture of this disease. Hematologic, biochemical and clinical expression was very heterogeneous among the different families and among the members affected of each. The more frequent biochemical alteration was the spectrine deficiency. Our results are similar to reported by other researchers.
%K esferocitosis hereditaria
%K anemia hemol¨ªtica
%K prote¨ªnas de la membrana eritrocitaria
%K Inheritable spherocytosis
%K hemolytic anemia
%K erythrocyte membrane proteins
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892009000300004