%0 Journal Article
%T Compound heterozygosity of Hb Q India (a64 (E13) ASP HIS) and -a3,7 thalassemia. First report from Argentina Heterocigosis de la Hb Q India (a64 (E13) ASP  HIS) y -a3,7 thalassemia. Primer informe desde Argentina
%A Susana M. P谷rez
%A N谷lida I. Noguera
%A Irma del Luj芍n Acosta
%A Karina Lucrecia Calvo
%J Revista Cubana de Hematologˋ-a, Inmunologˋ-a y Hemoterapia
%D 2010
%I Editorial Ciencias M谷dicas
%X Hemoglobine (Hb) Q-India is an innocuous aglobin variant: a64 Asp   His. DNA sequencing studies have shown that the Hb Q India mutation is GAC   CAC in codon 64 of the a1 gene. Hb Q-India is a well-known hemoglobin variant in South-East Asia but only isolated case reports exist in literature to describe this rare entity in the rest of de world. The variant has been found with various forms of aand   thalassemia. This hemoglobin has the same electrophoretic mobility as Hb S. We report, for the first time, the identification of Hb Q-India in an Argentinian woman (her parents came from Gibraltar), referred to our laboratory bearing a mild microcytic hypocromic anemia; a co-inherited a+ thalassemia (-a3.7 th) was also found. La hemoglobina (Hb) Q India es una hemoglobina anormal e inocua que afecta la cadena a de esta. Los an芍lisis de secuencia han demostrado que la mutaci車n se encuentra en el codon 64 GAC   CAC del gen a1. Si bien es una variante muy conocida en el sudeste asi芍tico, solo se han reportado pocos casos en el resto del mundo. Esta hemoglobina anormal se ha encontrado asociada con diversas formas de a y   talasemia y su posici車n electrofor谷tica es id谷ntica a la de la Hb S. Reportamos, por primera vez, la identificaci車n de la Hb Q India en una mujer Argentina (cuyos padres proced赤an del Pe 車n de Gibraltar), enviada a nuestro laboratorio por padecer de anemia microc赤tica hipocr車mica, en la que se encontr車 tambi谷n la coexistencia de a+ talasemia (-a3,7 th).
%K hemoglobinas anormales (Hb)
%K anemia microc赤tica hipocr車mica
%K Hb Q India
%K Abnormal hemoglobin (Hb)
%K microcytic hypocromic anemia
%K Hb Q India
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892010000300008