%0 Journal Article
%T Resultados relevantes en biolog¨ªa molecular, enzimopat¨ªas y citogen¨¦tica en el per¨ªodo 1996-2010 Relevant results in molecular Biology, enzymopathies and citogenetics during 1996-2010
%A Ana Mar¨ªa Amor-Vigil
%A Gisela Mart¨ªnez-Antu£¿a
%A Kalia Lavaut-S¨¢nchez
%A Graciela P¨¦rez-Diez de los R¨ªos
%J Revista Cubana de Hematolog£¿-a, Inmunolog£¿-a y Hemoterapia
%D 2011
%I Editorial Ciencias M¨¦dicas
%X El Departamento de Biolog¨ªa Celular y Molecular del Instituto de Hematolog¨ªa e Inmunolog¨ªa incluye 4 ¨¢reas: biolog¨ªa molecular, hemoglobinopat¨ªas, enzimas y membrana eritrocitaria y citogen¨¦tica. Se presentan aspectos relevantes del trabajo desarrollado en los ¨²ltimos a os que comprende investigaciones en las talasemias que permitieron conocer las bases moleculares de estas hemoglobinopat¨ªas en nuestra poblaci¨®n. En el campo de la biolog¨ªa molecular se desarroll¨® inicialmente la t¨¦cnica del southern blot; posteriormente, la de la reacci¨®n en cadena de la polimerasa y la transcripci¨®n inversa, que han sido muy ¨²tiles en el diagn¨®stico y seguimiento de pacientes con hemopat¨ªas malignas. La presencia de alteraciones citogen¨¦ticas (monosom¨ªas, trisom¨ªas, translocaciones, inversiones y deleciones) ha sido ampliamente evaluada en enfermedades hematol¨®gicas, con gran utilidad tambi¨¦n en el diagn¨®stico, pron¨®stico y seguimiento de los pacientes. En cuanto a las enzimopat¨ªas, se pudo conocer la alteraci¨®n molecular de variantes deficientes de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y con el desarrollo de las t¨¦cnicas para el estudio de las prote¨ªnas de la membrana eritrocitaria, se determin¨® la alteraci¨®n bioqu¨ªmica de enfermos con esferocitosis hereditaria (EH). The Department of Cellular and Molecular Biology of the Institute of Hematology and Immunology includes 4 areas: molecular biology, hemoglobinopathies, enzymes and erythrocytic and cytogenetic membrane. Authors show relevant features of work developed in past years including researches of thalassemia allowing us to know the molecular bases of these hemoglobinopathies in our population. In the field of molecular biology initially we developed the Southern Blot technique; later, that of the polymerase chain reaction (PCR) and the inverse transcription, both very useful in the diagnosis and follow-up of patients presenting with malignant hemopathies. The presence of cytogenetic alterations (monosomies, trisomies, translocations, inversions and deletions) has been fully assessed in hematologic diseases and also with a great usefulness in the diagnosis, prognostic and follow-up of the patients. As regards the enzymopathies, it was possible to know the molecular alteration of variants lacking in glucose-6-phosphate dehydrogenase and with the development of the techniques for the study of proteins of erythrocytic membrane it was possible to determine the biochemical alteration of patients presenting with hereditary spherocytosis (HS).
%K hemoglobinopat¨ªas
%K biolog¨ªa molecular
%K citogen¨¦tica
%K enzimopat¨ªas
%K membranopat¨ªas
%K Hemoglobinopathies
%K molecular biology
%K cytogenetics
%K enzymopathies
%K membrane diseases
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0864-02892011000100004