%0 Journal Article
%T Histidinemia at赤pica y desarrollo cognitivo Atypical hystidinemia and the cognitive development
%A Rosario Mar赤a Somoano Su芍rez
%A Yaser Ram赤rez Ben赤tez
%A Miriela D赤az Bringa
%A Dairy Falc車n Rodr赤guez
%J Revista Cubana de Endocrinolog赤a
%D 2012
%I Editorial Ciencias M谷dicas
%X Introducci車n: la histidinemia es un defecto metab車lico dentro del grupo de aminoacidemias. El defecto enzim芍tico de la histidasa (histidin-amono-liasa) provoca alta concentraci車n de histidina en sangre, l赤quido cefalorraqu赤deo, en la orina y en el sudor. M谷todos: un estudio de caso muestra el desarrollo evolutivo de un ni o con histidinemia at赤pica y el impacto de la rehabilitaci車n desde la edad temprana hasta la edad escolar. Resultados: la condici車n patol車gica causada por la histidinemia at赤pica limita el desarrollo motor, neurol車gico, neuropsicol車gico, conductual y escolar del ni o. La rehabilitaci車n temprana muestra que las habilidades primarias de la marcha se adquieren en la etapa esperada, pero los problemas motores complejos mantienen su limitaci車n en el desarrollo. Las dificultades en el lenguaje oral persisten en toda la edad temprana, la rehabilitaci車n posibilita su perfeccionamiento con la edad. Conclusiones: la histidinemia at赤pica muestra en el desarrollo alteraciones neurol車gicas, neuropsicol車gicas, neurofisiol車gicas, conductuales y acad谷micas. La rehabilitaci車n temprana brinda mejores condiciones de vida del infante. El car芍cter cr車nico de la enfermedad posibilita un pron車stico negativo en 芍reas esenciales como la conducta y la vida escolar. Introduction: histidinemia is a metabolic defect within the group of aminoacidemias. The enzymatic defect of histidase (histidin-amono-lyase) cause high histidine concentration in the blood, the cerebrospinal fluid, in urine, and sweat. Methods: a case study showed the developmental evolution of a child with atypical histidinemia and the impact of rehabilitation from early age to school age. Results: the pathological condition caused by atypical histidinemia limits the motor, neurological, neuropsychological, behavioural and educational development of the child. The early rehabilitation shows that primary gait abilities are acquired in the expected phase, but the complex motor problems remained in the development phase. The language difficulties persist throughout the early childhood, but rehabilitation makes it possible to improve oral expression as age increases. Conclusions: atypical histidinemia reveals neurological, neuropsychological, neurophysiological, behavioural and academic alterations in the development of the child. The early rehabilitation provides better living conditions to the child. The chronic nature of the disease indicates a negative prognosis in essential areas such as behaviour and education.
%K histidinemia at赤pica
%K cognici車n
%K neurodesarrollo
%K rehabilitaci車n
%K atypical histidinemia
%K cognition
%K neurodevelopment
%K rehabilitation
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532012000200006