%0 Journal Article
%T Aspectos m芍s recientes en relaci車n con la diabetes mellitus tipo MODY Most recent aspects about type MODY diabetes mellitus
%A Ana Ibis Conesa Gonz芍lez
%A Teresa Margarita Gonz芍lez Calero
%J Revista Cubana de Endocrinolog赤a
%D 2012
%I Editorial Ciencias M谷dicas
%X Antecedentes: la mejor comprensi車n fisiopatol車gica de la diabetes mellitus permite identificar diferentes tipos, entre ellos una variante monog谷nica denominada por sus siglas en ingl谷s MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Objetivos: describir los aspectos fisiopatol車gicos, cl赤nicos, diagn車sticos y terap谷uticos de los diferentes subtipos MODY. Desarrollo: los pacientes con diabetes tipo MODY presentan un comportamiento similar a la diabetes mellitus del adulto. Se caracteriza por una alteraci車n gen谷tica autos車mica dominante inherente y primaria a un defecto en la secreci車n de insulina. Hasta el momento actual se aceptan 9 subtipos de MODY. Los subtipos 1, 3, 4, 5 y 6 afectan a genes que codifican a factores nucleares de trascripci車n, y el subtipo 2 al gen que codifica a la enzima glucoquinasa. Se caracterizan cl赤nicamente por cuadros que oscilan entre hiperglucemias permanentes, leves o moderadas, con buen pron車stico cl赤nico, y pocas complicaciones, hasta cuadros de hiperglucemias mantenidas acompa adas de complicaciones cr車nicas precoces y graves. Conclusiones: las personas que padecen diabetes tipo MODY no son tan infrecuentes como se piensa. La correcta y temprana identificaci車n de la enfermedad permitir芍 una acci車n terap谷utica m芍s racional y adecuada para brindar la posibilidad de mejor calidad de vida de estas personas. Background: a better physiopathological understanding of diabetes mellitus allows identifying its different types such as a monogenic variant called MODY (maturity-onset diabetes of the young). Objectives: to describe the physiopathological, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of the different subtypes in MODY diabetes. Development: the patients with MODY diabetes behave similarly to those suffering diabetes mellitus in adults. It is characterized by inherited dominant autosomal genetic alteration which is primary to a defect in insulin secretion. Up to the present, 9 subtypes are accepted. The subtypes 1,3,4,5 and 6 affect gens coding for nuclear transcriptional factors whereas subtype 2 affects the gen coding for glycokinase enzyme. From the clinical viewpoint, they are characterized by conditions ranging from permanent, slight or moderate hyperglycemias, with good clinical prognosis and low complications, to sustained hyperglycemias accompanied by early chronic and serious complications. Conclusions: the people suffering MODY diabetes are not as uncommon as one might think. The correct and early detection will allow taking quick, adequate and more rational therapeutic actions to provide the patients with a better
%K diabetes
%K MODY
%K gen谷tica
%K diabetes monog谷nica
%K terap谷utica
%K diabetes
%K MODY
%K genetics
%K monogenic diabetes
%K therapeutics
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-29532012000200008