%0 Journal Article
%T Analiza obrazu klinicznego pacjent車w z genotypem TA UI w przebiegu zespo u Gilberta
%A Sabina Wiˋcek
%A Halina Woˋ
%A Urszula Grzybowska-Chlebowczyk
%A Maria Szyma里ska
%J Pediatria Wsp車ˋczesna
%D 2008
%I 
%X Wst p: Zesp車  Gilberta jest jedn  z hyperbilirubinemii czynno ciowych, ujawniaj cych si  najcz  ciej w okresie dojrzewania. Zesp車  ten wykazuje zwi zek z polimorfizmem insercji A (TA),TAA w promotorze genu koduj cego enzym UDP-glukuronylotransferazy 1. Cel pracy: Ocena obrazu klinicznego pacjent車w z genotypem TA UI w przebiegu zespo u Gilberta. Materia  i metodyka: Badaniami obj to 17 pacjent車w (9 ch opc車w oraz 8 dziewczynek), w wieku od 8 do 17 lat ( rednia wieku 15 lat) z rozpoznanym zespo em Gilberta. U wszystkich pacjent車w stwierdzono obecno   genotypu TA UI w promotorze genu dla UDP-glukuronylotransferazy 1. Na podstawie obrazu klinicznego, wynik車w bada里 laboratoryjnych i obrazowych wykluczono schorzenia organiczne w troby oraz dr車g  車 ciowych, zaka enia wirusowe, przyczyny hematologiczne i metaboliczne hyperbilirubinemii. Wyniki: Obraz kliniczny dzieci by  niecharakterystyczny. Najcz stszym objawem by o okresowe za 車 cenie sk車ry oraz bia k車wek oczu -u 11 (64%). U 6 (36%) pacjent車w podwy szony poziom bilirubiny zosta  wykryty przypadkowo podczas diagnostyki b車l車w brzucha. Rozw車j fizyczny obserwowanych dzieci by  prawid owy. Poziom bilirubiny ca kowitej wynosi  31-83 umol/l ( redni 42 umol/l), z prze-wag  frakcji bilirubiny po redniej. U  adnego z pacjent車w nie wykazano podwy szonych warto ci innych wska nik車w funkcji i uszko-dzenia w troby. Nieprawid owo ci w badaniu ultrasonograficznym (USG) jamy brzusznej stwierdzono jedynie u 2 pacjent車w. U 2 pacjent車w wywiad rodzinny w kierunku schorze里 w troby i dr車g  車 ciowych by  dodatni. Wnioski: Ze wzgl du na niecharakterystyczny obraz kliniczny, wykonywanie badania w kierunku obecno ci genotypu TA UI w pro-motorze genu dla UDP-glukuronylotransferazy 1 pozwala na postawienie ostatecznego rozpoznania zespo u Gilberta. Wykonanie tego badania skraca czas diagnostyki oraz obni a koszty.
%K zesp車  Gilberta
%K genotyp TA UI
%K obraz kliniczny
%U http://cornetis.pl/pliki/PW/2008/2/PW_2008_2_53.pdf