%0 Journal Article %T Rodzinna hipobetalipoproteinemia jako przyczyna st uszczenia w troby u dzieci %A Dariusz M. Lebensztejn %A Anna Romanowska %A Elˋbieta Skiba %A Danuta Kowalczuk %J Pediatria Wsp車ˋczesna %D 2008 %I %X Rodzinna hipobetalipoproteinemia (familialhypobetalipoproteinemia- FHBL) jest rzadkim schorzeniem genetycznym, charakteryzuj -cym si niskim ca kowitym st eniem cholesterolu, lipoprotein o ma ej g sto ci (low-density lipoprotein - LDL) i apolipoproteiny B. Powy sza patologia metabolizmu lipid車w u heterozygot nie powoduje zwykle manifestacji klinicznych, poza patologi w troby (st uszczenie, kamica 車 ciowa). Celem pracy jest opis choroby 2 ch opc車w (14 i 16 lat), u kt車rych rozpoznano FHBL i st uszczenie w troby. %K rodzinna hipobetalipoproteinemia %K FHBL %K st uszczenie w troby %K dzieci %U http://cornetis.pl/pliki/PW/2008/3/PW_2008_3_122.pdf