%0 Journal Article
%T La part de l¡¯h¨¦r¨¦dit¨¦ dans les d¨¦ficits auditifs ou surdit¨¦s
%A Omar ABIDI
%A Abdelhamid BARAKAT
%J Technologies de Laboratoire
%D 2008
%I TECHNOP
%X La surdit¨¦ est le d¨¦ficit neurosensoriel le plus fr¨¦quent. Elle touche environ 1/1000 enfants ¨¤ la naissance. Elle peut ¨ºtre soit acquise ou d¡¯origine g¨¦n¨¦tique. Les surdit¨¦s h¨¦r¨¦ditaires, environ 60%, sont divis¨¦es en non-syndromique (isol¨¦es) et syndromiques. A ce jour, plus de 100 g¨¨nes, dont l¡¯atteinte peut ¨ºtre ¨¤ l¡¯origine d¡¯une surdit¨¦, ont ¨¦t¨¦ identifi¨¦s. Par ailleurs, l¡¯atteinte d¡¯un g¨¨ne particulier, nomm¨¦ GJB2, codant la connexine-26 est responsable ¨¤ elle seule entre 30% ¨¤ 50 % des cas de surdit¨¦s isol¨¦es autour du bassin m¨¦diterran¨¦en. Parmi 90 mutations d¨¦crites au niveau de ce g¨¨ne comme responsables de la surdit¨¦, la mutation 35delG est majoritaire chez ces populations. Chez les sourds marocains, trois mutations GJB2, 35delG, V37I et E47X, ont ¨¦t¨¦ d¨¦tect¨¦es. La mutation 35delG reste la cause h¨¦r¨¦ditaire de la surdit¨¦ la plus fr¨¦quente avec 37% des cas. Cette mutation est pr¨¦sente ¨¤ l¡¯¨¦tat h¨¦t¨¦rozygote chez 2.65% des individus normo-entendants de la population marocaine. Ces donn¨¦es ont rendu le test mol¨¦culaire des surdit¨¦s h¨¦r¨¦ditaires disponible au Maroc, ce qui a permis d¡¯am¨¦liorer consid¨¦rablement un conseil g¨¦n¨¦tique adapt¨¦ aux familles ayant des individus sourds.
%K D¨¦ficits auditifs
%K H¨¦r¨¦dit¨¦
%K 35delG
%K Diagnostic mol¨¦culaire
%K Conseil g¨¦n¨¦tique
%U http://www.technolabo.ma/TL12-2.pdf