%0 Journal Article
%T Porfiria aguda intermitente la importancia de ampliar la perspectiva del diagn車stico diferencial
%A Mariela Cabrera Arandia
%A Freddy Miguel Ortiz Aparicio
%A Boris Espinoza Balderrama
%A Rolando Claure del Granado
%J Revista Cient赤fica Ciencia M谷dica
%D 2012
%I Universidad Mayor de San Sim車n
%X La porfiria aguda intermitente es un trastorno autos車mico dominante, producido por deficiencia gen谷tica de porfobilinogeno desaminasa, enzima que participa en la bios赤ntesis del grupo hem, es una patolog赤a con elevada mortalidad, y poco observada en nuestro medio. En octubre del 2011, en el Hospital del Seguro Social Universitario se report車 un caso de porfiria aguda intermitente, paciente de 23 a os, sexo femenino, ingresa con dolor abdominal agudo de gran intensidad a nivel de mesogastrio y s赤ndrome miccional, durante su internaci車n presento taquicardia, fiebre y leucocitosis sin focoinfeccioso aparente, llevando Insuficiencia renal aguda, acidosis metab車lica y neuropat赤a perif谷rica.Las sintomatolog赤a inespec赤fica plantea patolog赤as quir迆rgicas o m谷dicas, que requieren an芍lisis exhaustivo para la aproximaci車n diagnostica, mediante prueba de fotosensibilidad en orina se sospecha el diagn車stico definitivo, la cual se confirm車 con la determinaci車n de porfirinas totales en sangre y en orina, de porfobilin車geno y de 芍cidodelta - aminolevul赤nico en orina realizada en Buenos Aires donde recibi車 tratamiento oportuno.
%K Porfiria Intermitente Aguda
%K dolor abdominal
%K mielitis transversa
%K polimiositis.
%U http://www.rev-ccm.umss.edu.bo/index.php/rccm/article/view/281/178