%0 Journal Article
%T S¨ªndrome de Mowat-Wilson: caso cl¨ªnico Mowat-Wilson's syndrome: a case report
%A Vania A Villota D
%A Wilmar Saldarriaga G
%A Juan Fernando G¨®mez C
%J Revista chilena de pediatr¨ªa
%D 2012
%I Sociedad Chilena de Pediatr¨ªa
%X Introducci¨®n: El s¨ªndrome de Mowat-Wilson (MWS) es un s¨ªndrome polimalformativo cong¨¦nito de muy baja frecuencia causado por mutaciones, inserciones o deleciones del gen ZEB2, que codifica para una prote¨ªna que est¨¢ involucrada en la migraci¨®n de las c¨¦lulas de la cresta neural y en el desarrollo de las estructuras de la l¨ªnea media. El patr¨®n de herencia es autos¨®mico dominante, haploinsuficiente. Objetivo: Describir un caso con fenotipo caracter¨ªstico de S¨ªndrome de Mowat-Wilson. Caso cl¨ªnico: Paciente femenino de 8 a os, con facies especiales, s¨ªndrome convulsivo de dif¨ªcil control, ductus arterioso, estenosis de la rama izquierda de la arteria pulmonar, estre imiento, retraso severo del desarrollo psicomotor y del lenguaje en el cual se plantea el diagn¨®stico cl¨ªnico de s¨ªndrome de Mowat-Wilson. Conclusi¨®n: El S¨ªndrome de Mowat Wilson es un s¨ªndrome de baja frecuencia, poco conocido, por lo que es importante difundir sus caracter¨ªsticas en la comunidad pedi¨¢trica. En este s¨ªndrome se afectan m¨²ltiples sistemas y ¨®rganos, lo cual requiere un manejo multidisciplinario con el objetivo de intervenir adecuadamente en la patolog¨ªa de cada paciente, dar adecuada informaci¨®n de las expectativas del desarrollo del ni o y consejer¨ªa gen¨¦tica y reproductiva la familia. Introduction: Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a very infrequent congenital polimalformative disorder, caused by mutations, deletions or insertions of the ZEB2 gene, which codify for a protein that is involved in the migration of the neural crest cells and the development of middle line structures. The inheritance pattern is autosomal dominant, haplo-insufficient. Objectives: To describe a case of Mowat-Wilson syndrome with typical phenotype. Clinical case: 8 year-old female, with special facie, hard to control seizures, ductus arteriosus, left pulmonary artery stenosis, constipation, severe retardation of psychomotor development and speech retardation. Differential diagnosis of Mowat Wilson syndrome is proposed. Conclusion: Mowat and Wilson syndrome is very rare not well-known; therefore it is important to communicate its features within the pediatric community. In this syndrome multiple organs and systems are involved, so a multidisciplinary approach is mandatory; in order to the objective of adequately intervening in the pathology of each patient, provide adequate information regarding the developmental expectations for the child and genetic and reproductive counseling to the parents.
%K S¨ªndrome de Mowat-Wilson
%K enfermedad de Hirschsprung
%K defectos cong¨ºnitos
%K epilepsia
%K defectos card¨ªacos cong¨ºnitos
%K autos¨®mico dominante
%K haploinsuficiente
%K Mowat-Wilson's syndrome
%K Hirschsprung's disease
%K congenital defects
%K epilepsy
%K congenital heart defects
%K dominant
%K haplo-insufficient
%U http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062012000400008