%0 Journal Article
%T Neuropat赤a hereditaria con susceptibilidad a la par芍lisis por presi車n: Importancia del protocolo electrodiagn車stico Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: Importance of electrodiagnostic protocol
%A Antonio D赤az Negrillo
%J Revista Chilena de Neuro-Psiquiatr赤a
%D 2012
%I Sociedad de Neurolog赤a, Psiquiatr赤a y Neurocirug赤a
%X Introducci車n: La neuropat赤a hereditaria con susceptibilidad a la par芍lisis por presi車n es un trastorno gen谷tico de herencia autos車mica dominante que afecta principalmente a la mielina de los nervios perif谷ricos. Con este trabajo se pretende por un lado hacer una descripci車n detallada de un caso peculiar resaltando la importancia del protocolo electrodiagn車stico adem芍s de realizar una revisi車n bibliogr芍fica sobre el tema. M谷todo: Estudio neurofisiol車gico y gen谷tico de paciente de 21 a os remitido a la Unidad de Neurofisiolog赤a Cl赤nica por parestesias en territorio del nervio cubital derecho. Resultados: La exploraci車n electromiogr芍fica objetiv車 la existencia de una polineuropat赤a sensitivo-motora de predominio desmielinizante y mayor intensidad en localizaciones susceptibles al atrapamiento nervioso y el estudio gen谷tico confirm車 la existencia de una deleci車n a nivel del gen PMP22 (cromosoma 17p11.2). Conclusiones: La neuropat赤a hereditaria con susceptibilidad a la par芍lisis por presi車n es una enfermedad infradiagnosticada que puede pasar desapercibida simulando una simple neuropat赤a compresiva. Un riguroso estudio neurofisiol車gico es fundamental para llevar a cabo un diagn車stico de sospecha as赤 como para orientar el posterior diagn車stico gen谷tico. Introduction: Hereditary neuropathy with susceptibility to pressure palsy is a genetic disorder of autosomal dominant inheritance that affects mainly the peripheral nerve myelin. This work aims to give a detailed description of a peculiar case and a literature review. Method: Neurophysiological and genetic study of 21 years old patient referred to the Clinical Neurophysiology Unit, by paresthesia in the right ulnar nerve territory. Results: Electromyographic examination demonstrated the existence of a sensory-motor polineuropathy greater intensity in multiple locations susceptible to nerve entrapment and genetic study confirmed the existence of a deletion at the PMP22 gene (chromosome 17p11.2). Conclusions: Hereditary neuropathy with susceptibility to pressure palsy is an underdiagnosed disease that may go unnoticed by simulating a simple compressive neuropathy. A rigorous neurophysiological study is essential to carry out a suspected diagnosis and to guide subsequent genetic diagnosis.
%K Par芍lisis por presi車n
%K Neuropat赤a tomacular
%K Electromiograf赤a
%K Pressure palsies
%K Tomacular neuropathy
%K Electromyography
%U http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300007