%0 Journal Article
%T Gu¨ªa cl¨ªnica: consenso para Chile en enfermedad de Fabry Clinical guidelines: Chilean consensus in Fabry disease
%A Carmen Varas M
%A Griselda G¨®mez
%A Miguel Morales T
%A Fernando Molt C
%J Revista Chilena de Neuro-Psiquiatr¨ªa
%D 2012
%I Sociedad de Neurolog¨ªa, Psiquiatr¨ªa y Neurocirug¨ªa
%X La enfermedad de Fabry es un error innato del catabolismo de los glucoesfingolipidos, de herencia recesiva ligada al cromosoma X, causado por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A (¦Á-gal A). Es un defecto poco frecuente, con una incidencia estimada de 1:80.000 a 1:117.000, entre la poblaci¨®n general. Recientemente, el creciente conocimiento acerca de esta enfermedad, ha permitido el desarrollo de la terapia de reemplazo enzim¨¢tico, la cual ha modificado el pron¨®stico y calidad de vida de los pacientes. En Chile, se desconoce la incidencia real, pero el aumento del n¨²mero de pacientes diagnosticados durante los ¨²ltimos cinco a os, principalmente en la zona norte del pa¨ªs, ha generado un mayor inter¨¦s por esta enfermedad. Esta gu¨ªa fue elaborada con la intenci¨®n de establecer un consenso para el diagn¨®stico, tratamiento y seguimiento de los pacientes con enfermedad de Fabry, basado en la evidencia cient¨ªfica, actualmente disponible. Fabry's disease is an X-linked recessive inborn error of metabolism of glycosphingolipids, caused by the deficiency of the lisosomal enzyme alpha-galactosidase. It is a rare disease with an estimated incidence rate of approximately 1:80.000 to 1:117,000 births in the general population. Recently, the growing knowledge about this disease has permitted the development of enzyme replacement therapy, which has modified the prognosis and quality of life of these patients. In Chile, the real incidence is unknown, but the increase in the number of patients diagnosed during the last five years, mainly in the north of the country. This guide was prepared with the intention of establishing a consensus for the diagnosis, treatment and monitoring of the patients with Fabry disease based on the present available scientific evidence.
%K Enfermedad de Fabry
%K alfa-galactosidasa A
%K terapia de reemplazo enzim¨¢tico
%K Fabry disease
%K alpha-galactosidase A
%K X-linked recessive inheritance
%K enzyme replacement therapy
%U http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-92272012000300009