%0 Journal Article
%T Expandiendo el espectro mutacional en pacientes chilenos con fibrosis qu赤stica Expanding the CFTR mutation spectrum in Chilean patients with cystic fibrosis
%A Marcos V芍squez D
%A Guillermo Lay-Son R
%A Felipe Vial U
%A Mar赤a Lina Boza C
%J Revista Chilena de Enfermedades Respiratorias
%D 2012
%I Sociedad Chilena de Enfermedades Respiratorias
%X Introducci車n: La fibrosis qu赤stica (FQ) es una enfermedad con herencia autos車mica recesiva, que presenta una incidencia de 1 en 8.000 a 9.000 reci谷n nacidos en Chile. A la fecha se han descrito m芍s de 1.800 mutaciones diferentes en el gen CFTR. El diagn車stico molecular disponible consiste en el an芍lisis de las 36 mutaciones presentes con mayor frecuencia en poblaci車n cauc芍sica, donde se describe una tasa de detecci車n de un 85%. Sin embargo, en Chile el rendimiento corresponde a un 42%. Por esta raz車n, hemos iniciado un an芍lisis sistem芍tico en la regi車n codificante del gen CFTR con elfin de identificar los restantes alelos en pacientes chilenos con FQ. M谷todos: An芍lisis por secuenciaci車n de los exones 6,7,14,19y 20, en 48pacientes chilenos del Programa Nacional de FQ. Se incluyeron pacientes con criterios cl赤nicos y de laboratorio de FQ, y con s車lo una mutaci車n identificada en el panel de 36 mutaciones. Resultados: Se identificaron 3 mutaciones diferentes que no se analizan en el panel de diagn車stico molecular y que no hab赤an sido reportadas en pacientes chilenos, totalizando 14 casos. Cuatro casos corresponden a una nueva mutaci車n en el ex車n 14, que produce un corrimiento en el marco de lectura y un cod車n de t谷rmino prematuro (c.2462_2463delGT/p.Ser821ArgfsX4). Ocho casos presentan la mutaci車n c.3196C>T en el ex車n 20, mientras que en 2 casos se encontr車 la mutaci車n c.3039delC en el ex車n 19. Ambas mutaciones han sido descritas previamente en otras poblaciones. Discusi車n: La identificaci車n de estas mutaciones ha incrementado notablemente la tasa de detecci車n obtenida en nuestros pacientes. Esto crea la necesidad de adaptar el an芍lisis molecular inicial en pacientes chilenos con FQ, redundando en un diagn車stico de certeza en gran parte de los casos y permitiendo un adecuado asesoramiento gen谷tico para las familias. Introduction: Cystic Fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease and affects 1 in 8000-9000 newborns in Chile. More than 1,800 different mutations have been identified in CFTR gene. The available molecular diagnosis analyzes the 36 most frequent mutations in Caucasian population, with an overall detection rate of80-85%, but with a much lower detection rate in Chilean patients of 42%. To analyze which other mutations are present in Chilean patients, we conducted an extensive analysis by direct DNA sequencing of coding sequences of the CFTR gene. Methods: Forty eight Chilean patients with clinical diagnosis of CF and one mutated allele in the CFTR gene identified, were studied by direct sequence analysis of exons 6, 7, 14, 19 and 20 of the CFT
%K CFTR
%K Fibrosis qu赤stica
%K mutaciones
%K an芍lisis de secuencia
%K Chile
%K CFTR
%K Cystic fibrosis
%K mutation
%K sequence analysis
%K Chile
%U http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-73482012000200003