%0 Journal Article
%T Identificaci¨®n de portadoras de distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) mediante an¨¢lisis de dosis g¨¦nica y polimorfismos de DNA
%A Hern¨¢ndez P.
%A G¨®mez Y.
%A Silva C. T.
%A Restrepo C. M.
%J Acta Biol¨®gica Colombiana
%D 2001
%I Universidad Nacional de Colombia
%X La DMD/DMB es la distrofia muscular m¨¢s com¨²n en el hombre, se hereda de manera Ligada al Sexo Recesiva y se debe, en muchos casos, a deleciones de uno o m¨¢s exones del gen de la Distrofina; esta ocurre por mutaciones "de novo" (40%), aunque en los casos familiares, la madre y algunas mujeres por l¨ªnea materna ser¨¢n portadoras con un riesgo de 50% de hijos afectados, identificaci¨®n que es dif¨ªcil en ausencia de estudios de DNA. El presente estudio identifica mujeres portadoras mediante el an¨¢lisis de dosis g¨¦nica y/o polimorfismos intrag¨¦nicos de DNA (1-7).
%K Distrofia Muscular
%K Duchenne
%K Becker
%K DMD/DMB
%K An¨¢lisis de Dosis G¨¦nica
%K Polimorfismos
%K DNA
%U http://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26137