%0 Journal Article
%T Enfermedad de la orina con olor a jarabe de Arce (MSUD) y aciduria metilmal車nica. Presentaci車n neonatal
%A Berm迆dez M.
%A Arteaga C.
%A Rojas C.
%A Torres S.
%J Acta Biol車gica Colombiana
%D 2001
%I Universidad Nacional de Colombia
%X La identificaci車n de un error innato del metabolismo (EIM) en el reci谷n nacido requiere de unar芍pida sospecha cl赤nica por parte del pediatra y posterior puesta en marcha de una adecuada metodolog赤a diagn車stica. Entre estas urgencias neonatales se deben considerar la producida porla enfermedad de orina con olor a jarabe de arce y la aciduria metilmal車nica. Estos (EIM) se debena deficiencias en las enzimas o coenzimas que intervienen en el catabolismo de los amino芍cidos:La MSUD es el resultado de la deficiencia en el catabolismo de los amino芍cidos de cadenaramificada leucina isoleucina, valina y se produce un aumento de estos a.a. y de sus cet芍cidos ensangre y en orina. En la aciduria metilmal車nica se altera el catabolismo de la isoleucina, valinametionina treonina, colesterol y se produce acumulaci車n del 芍cido metilmal車nico.
%K Enfermedad de la Orina
%K MSUD
%K Aciduria Metilmal車nica
%K Neonatal
%U http://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26484