%0 Journal Article
%T Detecci車n de la expansi車n del triplete (CTG)n, en personas sanas y en familias afectadas por Distrofia Miot車nica
%A G車mez Y.
%A Restrepo CM.
%J Acta Biol車gica Colombiana
%D 2001
%I Universidad Nacional de Colombia
%X La Distrofia Miot車nica (DM) es una enfermedad de herencia autos車mica dominante causada por la expansi車n inestable de un triplete (CTG)n en la regi車n 3' no traducida (3'UTR), del gen de la miotonin protein kinasa (MPK) que mapea en 19q13.3. Es un desorden multisist谷mico, caracterizado por mioton赤a, debilidad muscular, cataratas, defectos en la conducci車n cardiaca, retardo mental y atrofia testicular. La forma m芍s com迆n es la del adulto, cuya incidencia es de 1 en 8.000, de expresi車n es variable, anticipaci車n e impronta gen谷tica y cuya prevenci車n es dif赤cil porque al inicio de los s赤ntomas, se tiene descendencia en la mayor赤a de los casos. El triplete (CTG)n presenta de 5 a 30 repeticiones en la poblaci車n normal, los afectados presentan m芍s de 50 repeticiones y la severidad de la DM se correlaciona con el n迆mero de tripletas presentes. Se dise 車 un protocolo para el an芍lisis de hasta 100 repeticiones CTG, basado en PCR, para realizar el tamizaje para detectar los alelos normales en la poblaci車n y peque as expansiones en individuos afectados por DM.
%K Expansi車n del Triplete
%K CTGn
%K Distrofia Miot車nica
%U http://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/26210