%0 Journal Article
%T AN芍LISIS CL赤NICO Y MOLECULAR DE UNA PACIENTE CON PENTASOMIA DEL CROMOSOMA X.
%A Mateus Arbelaez Heidi Eliana
%J Acta Biol車gica Colombiana
%D 2010
%I Universidad Nacional de Colombia
%X INTRODUCCI車N. La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteraci車n cromos車mica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante biolog赤a molecular se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. CASO CL赤NICO: Paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies caracter赤stica, genitales externos femeninos con labios mayores hipopl芍sicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxaci車n de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realiz車 cariotipo en sangre perif谷rica que report車 un complemento cromos車mico 49,XXXXX. MATERIALES Y M谷TODOS: Se realiz車 extracci車n de ADN y PCR para la amplificaci車n de ocho microsat谷lites o STRs tetra y dinucleot赤dicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la  informaci車n al谷lica se realiz車 la construcci車n del haplotipo y el an芍lisis de dosis g谷nica mediante la determinaci車n del 芍rea bajo la curva. RESULTADOS Y DISCUSI車N: El an芍lisis de los 8 STRs realizados en la paciente y sus padres, permiti車 establecer que los cromosomas X extras corresponden a informaci車n al谷lica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fen車menos de no disyunci車n.
%K Aberraciones cromos車micas sexuales
%K Cromosoma X
%K ADN
%K No disyunciones
%K haplotipos.
%U http://revistas.unal.edu.co/index.php/actabiol/article/view/9351