%0 Journal Article %T 人神经元钾离子通道 α 亚基基因的分子克隆 %A 夏昆 %A 何云贵 %A 郑多 %A 张华莉 %A 潘乾 %A 夏家辉 %J 科学通报 %D 2001 %I %X 为克隆新的钾子通道基因并研究其与疾病的关系,将大鼠的神经元钾离子通道α亚基编码区序列在人的EST数据库进行BLAST分析,得到一个与其有87%的一致性的EST,通过重叠群的构建和5′-RACE反应,克隆了人神经元钾离子通道α亚基(homo sapiens neuronal potassium channel alpha subunit,HNKA)基因,该基因仅在成人脑和胎脑中有表达,经与大规模数据库比较后将该基因定位在8q23.1-q23.2位点,选择定位于此区域的痉挛性截瘫为HNKA基因的侯选疾病,利用PCR产物直接测序的方法,对14个痉挛性截瘫家系进行了突变检测分析,但未检测到突变。 %K 人神经元钾离子通道α亚基基因 %K 痉挛性截瘫 %K 突变检测 %K 克隆 %K 痉挛性截瘫 %U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=01BA20E8BA813E1908F3698710BBFEFEE816345F465FEBA5&cid=7C7E63796F062382A606A3A9833B8C05&jid=B40D4BA57FF46E45205A09B4DC283152&aid=7DAD2A831E8C94A6&yid=14E7EF987E4155E6&vid=D997634CFE9B6321&iid=5D311CA918CA9A03&sid=B28C697BC3A1BA62&eid=2E4E3741E8FB64E9&journal_id=0023-074X&journal_name=科学通报&referenced_num=0&reference_num=7