%0 Journal Article
%T COL1A1基因转录调控序列变异与单纯性马蹄内翻足的相关性
%A 赵宁
%A 金春莲
%A 刘丽英
%A 曹东华
%A 林长坤
%A 吉士俊
%A 孙开来
%J 遗传
%D 2008
%I 
%X 采用半定量RT-PCR方法检测20例单纯性马蹄内翻足患儿下肢肌肉及肌腱组织中COLlAl基因mRNA的表达,根据COLlAl基因转录调控区-1 031 bp～ 30 bp及第1内含子的序列,设计8对引物,PCR扩增后,采用变性梯度凝胶电泳技术筛查突变并测序.半定量RT-PCR结果表明,与正常对照组相比,单纯性马蹄内翻足患儿患侧肌肉及肌腱组织中COLlAl基因表达水平明显上调(t=12.680,P<0.05);经PCR-DGGE筛查并测序发现1名患者存在-161(C→T)的杂合变异,另1名患者存在 274(C→G)的纯合变异.二者均为新发现的变异.提示COLlAl基因转录调控序列变异可能是单纯性马蹄内翻足的致病原因之一.
%K 单纯性马蹄内翻足
%K COLlAl基因
%K 反转录聚合酶链反应
%K 基因变异
%K 变性梯度凝胶电泳
%U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=C98B69018FA85EF496192889FD7766D9&yid=67289AFF6305E306&vid=340AC2BF8E7AB4FD&iid=B31275AF3241DB2D&sid=19402779123D7C0E&eid=0EE24608F5763811&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=0&reference_num=13