%0 Journal Article
%T A novel PAX6 mutation (c.1286delC) in the patients with hereditary congenital aniridia<br>遗传性先天无虹膜患者的PAX6基因新突变(c.1286delC)
%A SUN Da-Guang
%A YANG Ju-Hua
%A TONG Yi
%A ZHAO Guang-Jian
%A MA Xu
%A <br>孙大光
%A 阳菊华
%A 童绎
%A 赵广健
%A 马旭
%J 遗传
%D 2008
%I 
%X 为了研究遗传性先天无虹膜(Hereditary congenital aniddia)患者发病的分子遗传学机制,采用PCR扩增PAX6 基因编码区的11个外显子(exon 4-13)及外显子和内含子相连接的区域、PCR产物直接测序的方法对1个遗传性先天无虹膜家系的所有成员进行了遗传突变分析.结果表明,在家系中两个患者的PAX6基因exon 11均存在c.1286delC新突变.此单个碱基的缺失造成了移码突变,导致肽链自309位氨基酸开始产生一段含55个氨基酸的异常肽段,并产生提前终止密码子(Premature termination codon,PTC),使PAX6蛋白羧基端的59个氨基酸缺失.另外,通过PCR-RFLP分析的方法对家系中所有正常成员和50名中国汉族健康对照个体基因组DNA进行分析均未检测到该突变.
%K 遗传性先天无虹膜
%K PAX6基因
%K 家系
%K 突变
%U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=25BB097707E81B8B8824700C1A0EF94D&yid=67289AFF6305E306&vid=340AC2BF8E7AB4FD&iid=F3090AE9B60B7ED1&sid=F1F469D6A2E9D130&eid=10F17081942653E7&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=1&reference_num=31