%0 Journal Article
%T Mitochondrial DNA Mutation Associated with NIDDM<br>线粒体基因突变与NIDDM发生的关系Mitochondrial DNA Mutation Associated with NIDDM
%A 周晓雷
%A 张丽珊
%A 黄鹰
%A 田成功
%A 邱定红
%A 陆明华
%A 张志平ZHOU Xiao-Lei
%A ZHANG Li-Shan
%A HAUNG Ying
%A TIAN Cheng-Gong
%A QIU Ding-Hong
%A LU Ming-Hua
%A ZHANG Zhi-Ping
%J 遗传
%D 1997
%I 
%X 采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＰＣＲ－ＲＦＬＰ及ＰＣＲ产物直接测序等技术对９０例ＮＩＤＤＭ（即非胰岛素依赖型糖尿病）及８０例正常对照个体的血细胞线粒体ＤＮＡ进行了突变分析。结果在２例患者中发现线粒体ＤＮＡ（ｍｉｔｏｃｈｏｎｄｒｉａｌＤＮＡ，ｍｔＤＮＡ）ＮＤ１（ＮａＤＨＤｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅｓｕｂｕｎｉｔＩ）基因上３３１６位点存在Ｇ→Ａ的点突变，导致丙氨酸错义突变成苏氨酸，而在８０例正常对照个体中均不存在此位点突变。国内外已证实的和１５％ＮＩＤＤＭ发生有关的ｍｔＤＮＡｔＲＮＡＬｅｕ［（ＵＵＲ）］基因上３２４３位点Ａ→Ｇ的突变在本实验中并未发现。由此推断，３３１６位点Ｇ→Ａ的突变可能与ＮＩＤＤＭ的发生有关，３２４３位点Ａ→Ｇ的突变率确实很低，可见糖尿病的发生在线粒体遗传上具有广泛的异质性。
%K Non-Insulin dependent diabetes mellitus (NIDDM)
%K Mitochondrial DNA (mtDNA)
%K Missence mutation<br>非胰岛素依赖型糖尿病，线粒体DNA，错义突变
%U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=6B3CBF3AE52C62083203EEA7A30F7DB0&yid=5370399DC954B911&vid=2A8D03AD8076A2E3&iid=0B39A22176CE99FB&sid=94C357A881DFC066&eid=5D311CA918CA9A03&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=7&reference_num=1