%0 Journal Article
%T 等臂Xq伴有5,6号平衡易位一例
%A 张忠义
%A 沙人
%A 李明科
%A 高婕
%J 遗传
%D 1990
%I 
%X 先证者，女，19岁，蒙族，因原发闭经、身材矮小来院就诊。患者足月顺产，第11胎，生后一般情况尚可。体查：身高132cm，高拱窄愕，发际低，颈部至后背有20*30cm2，咖啡色素沉着，盾状胸，乳房未发育，乳距宽，无阴毛、腋毛，外阴呈幼女型，子宫发育不良，卵巢条索状。染色体核型为46, X, i(Xq),t(5;6)(q13;p21.3),经湖南医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报。家族中无类似患者，先证者父母经检查，染色体正常，患者同胞共13人，有一名于婴儿期患病死亡，余6男、6女，均健康，其中一男结婚多年未育，一男智力迟钝，染色体检查，核型正常，其他人未做染色体检查。
%U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=FA7FC377BB1A1E05073ED816F0D67B86&yid=8D39DA2CB9F38FD0&vid=59906B3B2830C2C5&iid=38B194292C032A66&sid=B31275AF3241DB2D&eid=B31275AF3241DB2D&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=0&reference_num=0