%0 Journal Article
%T A Report on 28 Cases in Five Generations in the Family of Autosomal Dominant Interifant Disease of Osteogenesis Imperfecta<br>成骨不全显性遗传一家系五代28例报告 A Report on 28 Cases in Five Generations in the Family of Autosomal Dominant Interifant Disease of Osteogenesis Imperfecta
%A ZHU Rongtai
%A SUN Changgen
%A WANG Aihua
%A ZHANG Longsheng
%A <br>朱荣太
%A 孙长根
%A 王爱华
%A 章龙生ZHU Rong-Tai
%A SUN Chang-Gen
%A WANG Ai-Hua
%A ZHANG Long-Sheng
%J 遗传
%D 1998
%I 
%X 对成骨不全先证者上溯５代３７２人进行家系调查，发现该家系共有２８例成骨不全，其中已死亡１０例（成人、儿童各５例），均非死于本病；现生存１８例（成人１２例、儿童６例）。该２８例均身材矮小、身高显著低于同龄正常者；均有蓝色巩膜；符合常染色体显性遗传缺陷的结缔组织病。现存活１８例中，耳聋、听力下降６例；骨折９例（２２例次），对照文献中分型标准，本组２８例与Ⅰ型、Ⅲ型的部分临床特征相符，是否系介于Ⅰ型、Ⅲ型之间的亚型，有待于进一步研究。
%K Osteogenesis imperfecta
%K Autosomal dominant heredity
%K Pedigree investigation<br>成骨不全，常染色体显性遗传，家系调查
%U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=149FADE2E90672B5B7F711FAFC189B8A&yid=8CAA3A429E3EA654&vid=A04140E723CB732E&iid=CA4FD0336C81A37A&sid=708DD6B15D2464E8&eid=FC0714F8D2EB605D&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=0&reference_num=7