%0 Journal Article %T Leber氏病的PCR基因诊断* %A 张丽珊 %A 黄鹰 %A 朱斌 %A 王世浚 %A 张志平 %A 李方园 %A 高静娟 %A 童绎 %J 遗传 %D 1992 %I %X 木文报告了用PCR技术对线拉体DNA突变引起的人类Leber氏病的研究。此病惠者的 mtDNA第11778位由G突变成A,这种点突变使sfaNI酶识别位点消失,因此可通过PC1t扩增此特 异片段确定其酶切多态性。我们扩增了含sfaN1酶切识别位点在内的一段340bp的mtDNA, sfaNI酶 将正常人的mtDNA切成190师和150bp两片段,而患者的mtDNA则保留完整的340bp, 关键词:线粒体DNA, PCR, Leber氏肩 %U http://www.alljournals.cn/get_abstract_url.aspx?pcid=90BA3D13E7F3BC869AC96FB3DA594E3FE34FBF7B8BC0E591&jid=3E23F50E071DF18E21B2F5AEE4F1FA5E&aid=F52736EFEDB6A55E35368BE9F0BE52B8&yid=F53A2717BDB04D52&vid=F3583C8E78166B9E&iid=94C357A881DFC066&sid=13553B2D12F347E8&eid=2A8D03AD8076A2E3&journal_id=0253-9772&journal_name=遗传&referenced_num=0&reference_num=0