%0 Journal Article
%T Case Report - Le syndrome de Cri du Chat : A propos d¡¯une observation
%A K Ouldim
%A I Samri
%A L Bouguenouch
%A H Hamdaoui
%A I El Otmani
%A M Hbibi
%A S Chaouki
%A M Hida
%J Pan African Medical Journal
%D 2012
%I African Field Epidemiology Network
%X Le syndrome du Cri du Chat (Cri du Chat syndrome, CdCS) est une anomalie chromosomique r¨¦sultant d'une d¨¦l¨¦tion de taille variable de l'extr¨¦mit¨¦ du bras court du chromosome 5 (5p), incluant une r¨¦gion critique situ¨¦e en p15.2. Il repr¨¦sente une des d¨¦l¨¦tions chromosomiques les plus fr¨¦quentes, son incidence dans la population g¨¦n¨¦rale est de 1/20 000 ¨¤ 1/50 000. Les caract¨¦ristiques cliniques comprennent un cri monochromatique aigu, une microc¨¦phalie, une dysmorphie cranio-faciale caract¨¦ristique ¨¦voluant avec l'age et un retard mental et psychomoteur important. La taille de la d¨¦l¨¦tion est variable, Le traitement est fonction des diff¨¦rents sympt mes. Un remaniement chromosomique parental est retrouv¨¦ dans 12% des cas et la majorit¨¦ des d¨¦l¨¦tions responsables de la maladie du cri-du-chat surviennent de novo. Nous pr¨¦sentons une observation d¡¯un syndrome du Cri du Chat, confirm¨¦ par caryotype m¨¦taphasique (46,XY,del(5)(p13) de novo). A travers cette observation nous mettrons ¨¤ jour, les actualit¨¦s scientifiques de ce rare syndrome, ainsi que la place des explorations cytog¨¦n¨¦tiques dans le diagnostic pr¨¦cis et le conseil g¨¦n¨¦tique des syndromes dysmorphiques.
%U http://www.ajol.info/index.php/pamj/article/view/75440