%0 Journal Article %T G¡äen¡äetique Clinique dans le Service de P¡äediatrie et de G¡äen¡äetique M¡äedicale du Centre National Hospitalier et Universitaire de Cotonou : Etat des Lieux et Perspectives %A MJ Alao %A F Gangbo %A A Laleye %A R Darboux %A B Ayivi %J Clinics in Mother and Child Health %D 2011 %I %X Il s¡¯agissait d¡¯une ¡äetude r¡äetrospective descriptive portant sur les patients rec us en consultation de g¡äen¡äetique m¡äedicale de Septembre 2004 `a Ao ut 2007. Les patients b¡äen¡äeficiaient des examens dysmorphologique et physique, des bilans cytog¡äen¡äetiques et/ou mol¡äeculaires, des interventions th¡äerapeutiques et un suivi `a long terme. Les variables ¡äetudi¡äees ¡äetaient les donn¡äees sociod¡äemographiques et cliniques. Soixante et seize patients ont ¡äet¡äe rec us durant la p¡äeriode avec une pr¡äedominance masculine (57,89%). Les motifs de consultation ¡äetaient domin¡äes par le retard psychomoteur (38,15%), la dysmorphie faciale (30,26%) et les malformations (19,73%). Les principales malformations portaient sur les extr¡äemit¡äes et la face. Les pathologies confirm¡äees comprenaient des aberrations chromosomiques (46,05%) avec une pr¡äedominance de la trisomie 21 et des maladies monog¡äeniques (7,89%). Le rendement de nos recherches pourrait etre am¡äelior¡äe par l¡¯acc`es `a la technique FISH. C¡¯est une exp¡äerience quasi unique en Afrique de l¡¯ouest et permet d¡¯apporter des r¡äeponses aux personnes souffrant d¡¯affections h¡äer¡äeditaires. Mots Cl¡äes g¡äen¡äetique clinique ; retard psychomoteur ; dysmorphie ; malformation ; aberration chromosomique ; maladie monog¡äenique %U http://www.ajol.info/index.php/cmch/article/view/71484