%0 Journal Article
%T Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con s赤ndrome de Usher, tipo II
%A L車pez
%A Greizy
%A Gelvez
%A Nancy Yaneth
%A Tamayo
%A Martaluc赤a
%J Biom谷dica
%D 2011
%I Instituto Nacional de Salud
%X introducci車n. el s赤ndrome de usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial cong谷nita, retinitis pigmentaria y disfunci車n vestibular. es la causa m芍s frecuente de sordo-ceguera en el mundo. se divide en tres tipos cl赤nicos y doce subtipos gen谷ticos. el tipo ii es la forma m芍s com迆n y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del s赤ndrome de usher. objetivo. establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen ush2a en individuos colombianos con s赤ndrome de usher, tipo ii. materiales y m谷todos. se estudiaron 26 individuos colombianos con diagn車stico cl赤nico de s赤ndrome de usher, tipo ii. se hizo an芍lisis de sscp para los 20 exones que codifican para la isoforma corta y se secuenciaron los patrones anormales. adem芍s, se secuenci車 el ex車n 13 en todos los individuos, ya que all赤 se encuentra la mutaci車n m芍s frecuente de este gen. resultados. la mutaci車n m芍s frecuente es la c.2299delg, correspondiente al 27 % de la poblaci車n. la segunda mutaci車n identificada es la p.r334w, con una frecuencia de 15 %. se identific車 un nuevo cambio, el g.129g>t,en la regi車n 5ˋutr del gen, correspondiente al 4 % de la poblaci車n. se identificaron cuatro cambios polim車rficos, uno de ellos es una deleci車n nueva identificada en el ex車n 20. conclusiones. se logr車 establecer que, al menos, 38 % de la poblaci車n analizada con s赤ndrome de usher, tipo ii, presenta alguna mutaci車n en la isoforma corta del gen de la usherina. el diagn車stico molecular se logr車 establecer en el 23 %.
%K s赤ndromes de usher [gen谷tica]
%K retinitis pigmentaria
%K p谷rdida auditiva neurosensorial
%K an芍lisis de mutaci車n de adn
%K colombia.
%U http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0120-41572011000100010&lng=en&nrm=iso&tlng=es