%0 Journal Article
%T S¨ªndrome de Lujan-Fryns: recorr¨ºncia familiar na mesma gera  o = Lujan-Fryns Syndrome: familial recurrence in the same generation
%A Santos
%A Emerson Santana et al.
%J Scientia Medica
%D 2011
%I Editora da Pontif¨ªcia Universidade Cat¨®lica do Rio Grande do Sul (EDIPUCRS)
%X Objetivos: relatar casos da S¨ªndrome de Lujan-Fryns em dois irm os. Descri  o dos casos: Paciente 1 ¨C sexo masculino, 18 anos, apresentando alta estatura, hiperextensibilidade articular, regi o frontal proeminente, face longa e estreita, hipoplasia do maxilar, mand¨ªbula pequena, nariz largo com ponte nasal alta e estreita, filtro curto e profundo, l¨¢bio superior fino e palato arqueado, voz hipernasal e hipotonia generalizada. Instabilidade emocional, dist¨²rbio de aprendizagem, timidez e fobia social. Prolapso de v¨¢lvula mitral com refluxo discreto e ectasia da raiz da aorta Miopia, sem retinopatia. Resultados normais para cari¨®tipo em sangue perif¨¦rico com banda G, an¨¢lise molecular para X fr¨¢gil e investiga  o para homocistin¨²ria. Paciente 2 ¨C sexo feminino, 22 anos, apresenta quadro cl¨ªnico semelhante ao paciente 1 (seu irm o), por¨¦m de intensidade mais leve. Exames complementares sem altera  es significativas. Conclus es: os pacientes apresentam aspecto marfan¨®ide e retardo mental compat¨ªvel com heran a ligada ao X. Apesar de ainda n o ter sido realizada a pesquisa da muta  o no gene MED 12, o diagn¨®stico cl¨ªnico de S¨ªndrome de Lujan-Fryns est¨¢ respaldado pela literatura. N o existe tratamento espec¨ªfico e os pacientes requerem educa  o especial e acompanhamento psicol¨®gico.
%K DOEN AS GEN¨¦TICAS
%K DIAGN¨®STICO DIFERENCIAL
%U http://revistaseletronicas.pucrs.br/ojs/index.php/scientiamedica/article/viewFile/7640/6270