%0 Journal Article %T Creutzfeldt - Jakob con debut oftalmol¨®gico: la variante Heidenhain Creutzfeldt - Jakob presenting with isolated visual symptoms: the Heidenhain variant %A I. del Barrio-Manso %A ¨¢. Toribio-Garc¨ªa %A M. Cordero-Coma %A L. Tu£¿¨®n %J Archivos de la Sociedad Espa£¿ola de Oftalmolog¨ªa %D 2010 %I Scientific Electronic Library Online %X Caso cl¨ªnico: Presentamos el caso de una mujer de 67 a os con disminuci¨®n de agudeza visual bilateral que fue diagnosticada de enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espor¨¢dico en su variante Heidenhain. No presentaba antecedentes de inter¨¦s. La paciente falleci¨® tres meses despu¨¦s del inicio del cuadro. Discusi¨®n: La variante Heidenhain de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob espor¨¢dico debe sospecharse en todo paciente aquejado de alteraciones visuales y examen oftalmol¨®gico inespec¨ªf¨ªco, que experimente deterioro cognitivo posterior. Es necesario un examen neurol¨®gico completo que incluya electroencefalograma y resonancia magn¨¦tica. Estos pacientes comparten un mismo genotipo (cod¨®n 129 MM en gen PRNP) asociado a un curso cl¨ªnico caracter¨ªstico. Clinical case: We report the case of a 67 year old female complaining of decreased vision and diagnosed with the Heidenhain variant of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Her past medical history was unremarkable. She died less than three months after the onset. Discussion: The Heidenhain variant of sporadic Creutfeld-Jakob disease should be suspected in patients suffering from early visual disturbances, unremarkable ophthalmic examination, and subsequent rapid decline of their cognitive function. A complete neurological exam including electroencephalogram recordings and magnetic resonance is mandatory. These patients share a common genotype (PRNP codon 129 MM) associated with a clinically typical disease course. %K Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob %K Variante Heidenhain %K Encefalopat¨ªa espongiforme %K Prote¨ªna prionica %K P¨¦rdida de agudeza visual %K Funci¨®n visual %K Creutzfeldt-Jakob disease %K Heidenhain variant %K Spongiform encephalopathy %K Prion protein %K Visual acuity loss %K Visual function %U http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-66912010001000006