%0 Journal Article %T The dystrophinopathies in Costa Rica %A Jorge Azofeifa %J Revista de Biolog¨ªa Tropical %D 2004 %I Universidad de Costa Rica %X A five-years long study aiming to describe the basic genetic epidemiology of the dystrophinopathies in Costa Rica recruited 31 patients with clinical symptoms of DMD/BMD at the National Children¡¯s Hospital (HNN). This center is the obligate reference hospital of the national health system for genetic diseases, however, the geographic origin of the patients, a low percentage of deletions and a high proportion of de novo mutations found among them indicate that a significant ascertainment bias impedes a substantial scientific approach to confront and alleviate the problems posed by these severe diseases in Costa Rica. Rev. Biol. Trop. 52(3): 485- 490. Epub 2004 Dic 15. Un estudio de cinco a os tendiente a describir la epidemiolog¨ªa gen¨¦tica b¨¢sica de las distrofinopat¨ªas en Costa Rica detect¨® 31 pacientes con sintomatolog¨ªa de DMD o de BMD en el Hospital Nacional de Ni os (HNN), el centro de referencia del sistema nacional de salud para enefrmedades hereditarias, sin embargo, la distribuci¨®n geogr¨¢fica de los pacientes, un bajo porcentaje de deleciones y una muy elevada proporci¨®n de mutaciones de novo indican que un significante sesgo de averiguaci¨®n impide el estudio cient¨ªfico de riguroso tendiente a disminuir el impacto de estas enfermedades en Costa Rica. %K distrofia muscular %K Duchenne %K Becker %K cromosoma X %K portadoras %K deleciones %K haplotipos %K Muscular dystrophy %K Duchenne %K Becker %K X chromosome %K carriers %K deletions %K haplotypes %U http://www.scielo.sa.cr/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-77442004000300009