%0 Journal Article %T Cz sto wyst powania pierwotnej nietolerancji laktozy w populacji polskiej na podstawie bada里 genetycznych %A Hanna Fojcik %A Dariusz Moczulski %A Barbara Gawlik %A Wˋadysˋaw Grzeszczak %J Polish Gastroenterology %D 2006 %I %X Wprowadzenie: Nietolerancja laktozy objawia si przykrymi dolegliwo ciami pokarmowymi po spo yciu produkt車w zawieraj cych mleko. Niezdolno trawienia laktozy spowodowana jest bardzo niskim poziomem enzymu laktazy w r bku szczoteczkowym jelita cienkiego. Enzym ten jako jedyny rozk ada laktoz do cukr車w prostych glukozy i galaktozy. Niestrawiona laktoza w jelicie grubym przy udziale bakterii ulega przemianie do wodoru, metanu i dwutlenku w gla. Powoduje to uporczywe wzd cia, b車le brzucha, biegunk i wymioty. Do tej pory okre lano cz sto wyst powania pierwotnej nietolerancji laktozy na podstawie wywiadu, jednakta metoda obci ona jest du ym ryzykiem b du. Alternatywn metod jest przeprowadzenie obiektywnych test車w tolerancji laktozy, takich jak test obci enia laktoz czy biopsja jelita cienkiego, jednak metody te s bardzo pracoch onne, trudne technicznie i obci aj ce dla chorego. Ostatnio znaleziono wska nik genetyczny, dzi ki kt車remu jeste my w stanie z prawie 100-procentow dok adno ci znale osoby z pierwotn nietolerancj laktozy. Wska nikiem tym jest polimorfizm C/T.1391O w promotorze genu LCTkoduj cego laktaz . Osoby z genotypem CC tego polimorfizmu charakteryzuj si pierwotn nietolerancj laktozy. Cel pracy: Zbadanie, jaka jest cz sto wyst powania pierwotnej nietolerancji laktozy w populacji polskiej u ywaj c ww. wska nika genetycznego. Materia i metody: Zebrano grup 102 os車b, u kt車rych pobrano krew obwodow i wyekstrahowano DNA z leukocyt車w. Fragment zawieraj cy badany polimorfizm namna anoza pomoc polimerazowej reakcji a里cuchowej (polymerase chain reaction - PCR), a nast pnie trawiono enzymem restrykcyjnym BsmR. Obecno allelu T powodowa a, e fragment DNA by trawiony enzymem BsmR, daj c dwa kr車tsze fragmenty. Przy obecno ci allelu C namno ony fragment nie by trawiony enzymem restrykcyjnym BsmR. Wyniki: Rozk ad genotyp車w przedstawia si nast puj co: CC 31%, CT 48%, TT 21%. Wnioski: Na podstawie przeprowadzonych bada里 genetycznych wykazano, e pierwotna nietolerancja laktozy wyst puje u 31% doros ych os車b w populacji polskiej (genotyp CC). %K nietolerancja laktozy %K marker genetyczny %K badanie genetyczne %K niedob車r laktazy %U http://cornetis.pl/pliki/GP/2006/2/GP_2006_2_81.pdf