%0 Journal Article
%T Mucolipidosis III
%A Ibis Men谷ndez Alejo
%A Caridad Men谷ndez
%A Liane Borbolla
%J Revista Cubana de Medicina
%D 1995
%I ECIMED
%X Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metab車lica del tipo mucolipidosis III. Cl赤nica y radiol車gicamente presentaron s赤ntomas t赤picos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis m迆ltiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales caracter赤sticos en la biopsia de piel y el comportamiento t赤pico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirmaron el diagn車stico. Esta constituye la primera comunicaci車n de la enfermedad en Cuba y se debe a la introducci車n de nuevas t谷cnicas para el diagn車stico bioqu赤mico y ultraestructural de las enfermedades metab車licas en nuestro medio.
%K MUCOLIPIDOSIS
%K MUCOLIPIDOSIS
%K CUBA
%U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75231995000200009