%0 Journal Article %T Mucolipidosis III %A Men谷ndez Alejo %A Ibis %A Men谷ndez %A Caridad %A Borbolla %A Liane %J Revista Cubana de Medicina %D 1995 %I ECIMED %X se describe, en 4 hermanos (3m y 1f), adultos, una enfermedad metab車lica del tipo mucolipidosis iii. cl赤nica y radiol車gicamente presentaron s赤ntomas t赤picos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis m迆ltiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. el curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales caracter赤sticos en la biopsia de piel y el comportamiento t赤pico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirmaron el diagn車stico. esta constituye la primera comunicaci車n de la enfermedad en cuba y se debe a la introducci車n de nuevas t谷cnicas para el diagn車stico bioqu赤mico y ultraestructural de las enfermedades metab車licas en nuestro medio. %K mucolipidosis [diagn車stico] %K mucolipidosis [gen谷tica] %K cuba. %U http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_abstract&pid=S0034-75231995000200009&lng=en&nrm=iso&tlng=es