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Aportes al estudio de la drepanocitosis: Análisis clínico y hematológico en los primeros 5 a os de la vida Contributions to the study of drepanocytosis: Clinical and hematological analysis in the first 5 years of life
Tania García Peralta,Ileana Nordet Carrera,Sergio Machín García,Alejandro González Otero
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 1999,
Abstract: Se estudiaron 104 pacientes menores de 6 a os de edad. En el 93,1 % el diagnóstico se hizo antes del primer a o de la vida y en el 47,6 % fue prenatal. La mediana de seguimiento fue de 31 meses (1-108). La mayor incidencia de eventos clínicos en la anemia drepanocítica (AD) ocurrió entre 1y 3 a os. El 91,6 % de las infecciones fueron pulmonares y el 21,7 % de los cuadros respiratorios se catalogaron como síndrome torácico agudo. Los eventos en la hemoglobinopatía SC (HSC) fueron menos frecuentes que en la AD. Sólo 1 paciente falleció en los casi 10 a os transcurridos desde que se inició el estudio. La hemoglobina y la hemoglobina fetal (HbF) estuvieron más altas en el sexo femenino en la AD. Los haplotipos del bloque de genes b más frecuentes fueron el Benin y el Bantú. Se constató una frecuencia de a talasemia de 23,8 % en la AD y de 23,07 % en la HSC. No existió correlación entre los haplotipos Bantú y no Bantú y la a talasemia con las manifestaciones clínicas ni con los parámetros hematológicos. El seguimiento sistemático de los pacientes desde temprano en la vida disminuye la mortalidad en este período 104 patients under 6 were studied. In 93,1 % of them the diagnosis was made before the first year of life, whereas in 47.6 % it was prenatal. The median of follow-up was 31 months (1-108). The highest incidence of clinical events in sickle cell anemia (SCA) occurred between 1 and 3 years old. 91.6 % of the infections were pulmonary and 21.7 % of the respiratory episodes were considered as acute chest syndrome. The events in hemoglobinopathy SC (HSC) were less frequent than in sickle cell anemia. Only one patient died in a period of almost 10 years since the study began. Hemoglobin and fetal hemoglobin (HbF) were higher among females with SCA. The commonest haplotypes of the block of genes b were Benin and Bantu. It was observed a frequency of thalassemia of 23.8 % in sickle cell anemia and of 23.7 % in HSC. Bantu and non-Bantu haplotypes and a thalassemia were not associated with the clinical manifestations or with the hematological parameters. The systematic follow-up of the patients since the first years of life reduces mortality in this period
Tratamiento con dosis moderada de hidroxiurea en la drepanocitosis Treatment with moderate doses of hydroxyurea in drepanocytosis
Sergio Machín García,Eva Svarch,Olga Agramonte Llanes,Aramís Nú?ez Quintana
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2008,
Abstract: En el período comprendido entre junio del 2003 y junio del 2005 se trataron con hidroxiurea 45 pacientes con anemia drepanocítica; 16 ni os y 29 adultos, al menos con una de las manifestaciones siguientes: más de 3 crisis vasooclusivas (CVO) dolorosas al a o en los 3 a os previos al estudio, uno o más episodios de síndrome torácico agudo (STA) al a o en los 2 a os previos al estudio, o accidente vascular encefálico (AVE) en el a o anterior. La hidroxiurea se administró en dosis de 15mg/kg/día. El número de CVO dolorosas, STA, AVE, ingresos y transfusiones disminuyó significativamente (p<0,001). No hubo disminución de los parámetros hematológicos ni aumento de la creatinina o alaninoaminotransferasa. Se observo un incremento importante de los valores de hemoglobina fetal (p<0,008). No se presentaron manifestaciones tóxicas y el cumplimiento fue bueno. En este trabajo se demuestra que no es necesario utilizar la dosis máxima tolerada de hidroxiurea para obtener mejoría del cuadro clínico en la anemia drepanocítica, lo que tiene 2 ventajas: su toxicidad es menor y el tratamiento es menos costoso. Esto haría posible que un número mayor de ni os en los países de escasos recursos puedan beneficiarse con dicho tratamiento. From June 2003 to June 2005, 45 patients with drepanocytic anemia, 16 children and 29 adults, with at least one of the following manifestations were treated with hydroxyurea: more than 3 painful vasoocclusive crises (VOC) at a year and 3 years before the study, one or more episodes of acute thoracic syndrome (ATS) at a year and 2 years previous to the study, or vascular encephalic accident (VEA) in the previous year. Hydroxyurea was administered at doses of 15mg/kg/day. The number of painful VOC, ATS, VEA, admissions and transfusions decreased significantly (p<0.001). There was not either reduction of the hematological parameters or increase of creatinin or alanine aminotransferase. An important rise of fetal hemoglobin values (p<0.008) was reported. There were no toxic manifestations and the fulfilment was good. It was proved in this paper that it is not necessary to take the maximum tolerated dose of hydroxyurea to improve the clinical picture in drepanocytic anemia. Two of its advantages are its lower toxicity and the less expensive treatment. This would make possible that a greater amount of children in those countries with scarce resources may benefit from the treatment.
Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba Beguez Chediak-Higashi Syndrome. Report of a new case in Cuba
Sergio Machín García,Eva Svarch,Alejandro González Otero,Andrea Menéndez Veitía
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2011,
Abstract: El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias. Beguez-Chediak-Higashi syndrome is a rare illness; it was described in 1943 by Dr. Beguez-Cesar in Cuba. We present an 8 months boy with frequent infections, obesity, intense paleness, silver hair, hepatomegaly, splenomegaly, anemia and big lisosomal granules in myelopoietic system. He was treated with prednisolona, vincristin, VP-16, and oral acyclovir with partial and transitory results.
Aplasia medular: Actualización
Machín García,Sergio; Svarch,Eva; Dorticós Balea,Elvira;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 1999,
Abstract: bone marrow aplasia according to its etiology may be congenital or acquired. the latter is the most frequent. haemopoietic failure seems to be caused by several factors. the causes of acquired medullary aplasia and its physiopathological mechanisms are reviewed. emphasis is made on th immune mechanisms, which play an important role in its physiopathology. the diagnostic criteria as well as the elements of an unfavorable diagnosis and the disease that must be taken into consideration to make the differential diagnosis are analyzed in this paper. the most effective treatments at present are the immunosuppressors and bone marrow transplantation. each has advantages and disadvantages and requires specific indications
Morbiletalidad en pacientes adultos con drepanocitosis Morbimortality rates in adult patients with sickle cell disease
Sergio Machín García,Tamara Guerra Alfonso,Eva Svarch,Edgardo Espinosa Martínez
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2004,
Abstract: Se estudiaron 397 pacientes adultos con drepanocitosis, seguidos entre enero de 1973 y diciembre de 1997; 200 del sexo femenino y 197 del masculino. De estos, 305 con anemia drepanocítica, 63 con hemoglobinopatía SC y 29 con Sb talasemia. La mediana de seguimiento fue de 14,3 a os. La media anual de ingresos y transfusiones fue menor en la hemoglobinopatía SC (p<0,001). Las crisis vasooclusivas dolorosas fueron más frecuentes en la Sb talasemia y las infecciones en la anemia drepanocítica (p<0,001). Se desarrollaron un total de 134 embarazos en 87 pacientes. Hubo 4 muertes maternas y 10 muertes perinatales. Se encontraron diferencias en los valores de hemoglobina y reticulocitos entre las hemoglobinopatías (p<0,001), pero no entre los sexos ni grupos de edades (de 18 a 29 a os, de 30 a 40 y mayores de 40). La hemoglobina fetal no mostró diferencias significativas entre los sexos y fue mayor en la anemia drepanocítica. La sobrevida global fue de 53 a os, en la anemia drepanocítica 53 a os, en la hemoglobinopatía SC de 59 y en la Sb talasemia de 48 (p<0,05). Las causas de muerte más frecuentes fueron las crisis hepática, accidentes vasculares encefálicos y las infec A study was performed on 397 adult patients with sickle cell anemia, who had been followed up from January 1973 to December 1997. Two hundred were females and 197 males; 305 of these patients presented with sickle cell anemia, 63 with SC hemoglobinopathy and 29 with Sb thalassemia. The mean follow-up period was 14,3 years. The yearly admission and blood transfusion mean was lower in SC hemoglobinopathy(p<0,001). Painful vasoocclusive crisis was more frequent in Sb thalassemia whereas infections often occurred in sickle cell anemia (p<0,001). One hundred four pregnancies were developed from 87 females. There were 4 maternal deaths and 10 perinatal deaths. Differences were found in hemoglobin and reticulocyte values among hemoglobinopathies (p<0,001) but no difference was seen between sexes or among age groups (18-29 y, 30-40 y and over 40 y). Fetal hemoglobin values did not show significant difference between sexes, although they were higher in sickle cell anemia. Global survival estimates were 53 years in sickle cell anemia, 59 years in SC hemoglobinopathy and 48 in Sb thalassemia (p< 0,05). The most frequent cases of death were hepatic complications, encephalic vascular attacks and infections
Aplasia medular: Actualización Bone marrow aplasia: Update
Sergio Machín García,Eva Svarch,Elvira Dorticós Balea
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 1999,
Abstract: La aplasia medular, según su etiología puede ser congénita y adquirida; esta última es la más frecuente. La causa del fallo de la hematopoyesis parece ser multifactorial. Se revisan las causas de aplasia medular adquirida, sus mecanismos fisiopatológicos y se hace énfasis en los mecanismos inmunes, que desempe an un papel central en su fisiopatología. Se actualizan los criterios diagnósticos, los elementos de pronóstico desfavorable, así como las enfermedades con las que debe hacerse el diagnóstico diferencial. Las terapéuticas actuales más efectivas son los inmunosupresores y el trasplante de médula ósea, cada uno de ellos ofrece ventajas y desventajas y requiere de indicaciones precisas Bone marrow aplasia according to its etiology may be congenital or acquired. The latter is the most frequent. Haemopoietic failure seems to be caused by several factors. The causes of acquired medullary aplasia and its physiopathological mechanisms are reviewed. Emphasis is made on th immune mechanisms, which play an important role in its physiopathology. The diagnostic criteria as well as the elements of an unfavorable diagnosis and the disease that must be taken into consideration to make the differential diagnosis are analyzed in this paper. The most effective treatments at present are the immunosuppressors and bone marrow transplantation. Each has advantages and disadvantages and requires specific indications
Estudio de algunos parámetros hematológicos, de la función hepática y renal en ni?os con drepanocitosis
Machín García,Sergio A; Pérez Ulloa,Luis E; García Peralta,Tania; Svarch,Eva; Wade Mateo,Maura;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2002,
Abstract: a retrospective longitudinal study of some hematological parameters and of hepatic and renal function of 88 children with sickle cell anemia, 35 females and 53 females; 63 with sickle cell anemia and 25 with hemoglobinopathy was conducted from january 1977 to december 1986 in the hematology and immunology institute, with the objective of studying possible disorders and their relation with age, sex and type of hemoglobinopathy. the yearly average rate of hemoglobin, reticulocytes, leukocytes, platelets and the annual values of alanine aminotransferase(alat), asparte transferase, serum alkaline phosphatase(sap) and creatinine were analyzed, grouped in age groups (2-5 y, 6-8 y, 9-11 y and 2-15 y). hemoglobin and reticulocytes showed significant differences among hemoglobinopathies ( p< 0,05). hepatic and renal functions were within standard parameters, but it was observed that in sickle cell anemia, alat, sap and creatinine values progressively increases with the age ( p< 0,05)
Estudio de algunos parámetros hematológicos, de la función hepática y renal en ni os con drepanocitosis Study of some hematological parameters and of the hepatic and renal function in children with sickle cell anemia
Sergio A Machín García,Luis E Pérez Ulloa,Tania García Peralta,Eva Svarch
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2002,
Abstract: Se realizó un estudio longitudinal retrospectivo de algunos parámetros hematológicos y de la función hepática y renal en 88 ni os con drepanocitosis, 35 del sexo femenino y 53 del masculino; 63 con anemia drepanocítica y 25 con hemoglobinopatía SC, seguidos entre enero de 1986 y diciembre de 1997 en el Instituto de Hematología e Inmunología, con el objetivo de estudiar posibles alteraciones y su relación con la edad, sexo y el tipo de hemoglobinopatía. Se analizó el promedio anual de la hemoglobina, reticulocitos, leucocitos, plaquetas y los valores de alaninoamino transferasa (ALT), aspartato transferasa, fosfatasa alcalina sérica (FAS) y creatinina por a o, agrupados en grupos etáreos (de 2 a 5, de 6 a 8, de 9 a 11 y de 12 a 15 a os). La hemoglobina y reticulocitos mostraron diferencias significativas entre las hemoglobinopatías ( p< 0,05). La función hepática y renal estuvo dentro de los parámetros normales, pero en la anemia drepanocítica se observó un aumento gradual con la edad de la ALAT, FAS y creatinina ( p< 0,05) A retrospective longitudinal study of some hematological parameters and of hepatic and renal function of 88 children with sickle cell anemia, 35 females and 53 females; 63 with sickle cell anemia and 25 with hemoglobinopathy was conducted from January 1977 to December 1986 in the Hematology and Immunology Institute, with the objective of studying possible disorders and their relation with age, sex and type of hemoglobinopathy. The yearly average rate of hemoglobin, reticulocytes, leukocytes, platelets and the annual values of alanine aminotransferase(ALAT), asparte transferase, serum alkaline phosphatase(SAP) and creatinine were analyzed, grouped in age groups (2-5 y, 6-8 y, 9-11 y and 2-15 y). Hemoglobin and reticulocytes showed significant differences among hemoglobinopathies ( p< 0,05). Hepatic and renal functions were within standard parameters, but it was observed that in sickle cell anemia, ALAT, SAP and creatinine values progressively increases with the age ( p< 0,05)
Uso del trióxido de arsénico (Arsenin ) en el tratamiento de la leucemia promielocítica en recaída Use of arsenic trioxide (Arsenin ) in the treatment of promyelocytic leukemia relapse
Carlos Hernández Padrón,Sergio Machín García,Marta Gómez Carril,Luis G Ramón Rodriguez
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2007,
Abstract:
Función esplénica en la anemia drepanocítica Splenic function in sickle cell anemia
Ileana Nordet Carrera,Aramís Nú?ez Quintana,Andrea Menéndez Veitía,Sergio Machín García
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2004,
Abstract: Se realizó gammagrafía esplénica con Tc 99m sulfuro coloidal y Tc 99m metildifosfonato a 30 ni os con anemia drepanocítica en condiciones basales. Se formaron 3 grupos: el primero incluyó ni os entre 0 y 5 a os, el segundo entre 6 y 10 y el tercero entre 11 y 15 a os. Se determinó el promedio anual de infecciones en cada paciente. Se consideraron las cifras de hemoglobina y reticulocitos en el momento del estudio. La mayoría de los ni os hasta 5 a os de edad presentaron estudios gammagráficos normales. El número de resultados anormales aumentó en el segundo grupo y en el tercero todos los estudios fueron patológicos. En este grupo, 7 pacientes tuvieron asplenia funcional y en todos se demostró asplenia orgánica. Las cifras de hemoglobina y de reticulocitos no mostraron diferencias entre los grupos. El promedio anual de infecciones fue 0,28 en el primer grupo, 0,32 en el segundo y 0,59 en el tercero (p<0,05). La gammagrafía resultó un procedimiento útil para investigar la función esplénica en ni os con anemia drepanocítica y se evidenció que el número de infecciones fue mayor en el grupo con más alteraciones gammagráficas Spleen scan with technetium-99m methyldiphosphonate and technetium-99m sulfur colloid was performed on 30 children suffering from sickle cell anemia on basal conditions included in three groups: 0-5 years-old children in the first, 6-10 years-olds in the second and 11-15 years-olds in the third. The annual average rate of infections for each patient was determined and the hemoglobin and reticulocyte figures at the time of study were taken into account. Most of children up to 5 years showed normal results in the scintigraphic studies, but abnormal results increased in the second group and were pathological in the third one. In the latter, 7 children had functional asplenia and organic asplenia was shown in all of them. Hemoglobin and reticulocyte figures did not show differences among the groups. Annual average rates of infections were 0.28 for the first group; 0,32 for the second and 0,59 for the third (p 0.05). Scintigraphy was a useful procedure to study splenic function in children with sickle cell anemia and it was demonstrated that the rate of infections was higher in the group exhibiting more scintigraphic alterations
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