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Síndrome nefrótico congénito por mutación del gen de la nefrina: Caso clínico
Azócar P,Marta;
Revista chilena de pediatría , 2011, DOI: 10.4067/S0370-41062011000500008
Abstract: congenital nephrotic syndrome (cns) is defined as a corticoresistant nephrotic syndrome which appears in the first 90 days of life. nphs1 gene mutations, codifying nephrine cause nearly 40% of the cases. such a clinical case has not yet been described in chile. objetive: describe a patient with cns and his genetic study. clinical case: full-term 38 week male newborn, birthweight 2620 gr, height 48,5 cm, alpgar 9/10. head circumf: 33 cm. first child, well controlled pregnancy. 16 days after birth, he develops edema, massive proteinuria (3,2 gr/ dl), hypoalbuminemia (0,79 mg/dl) and hypercholesterolemia ( total cholesterol: 318 mg/dl). renal sonogram showed increase in size and echogenicity in both kidneys, and loss of corticomedullar differentiation. renal biopsy showed diffuse mesangial glomeruloesclerosis. genetic study for nphs1 was performed through direct sequencing of 29 exons and adjacent regions of introns chromosome 19q13.1. analysis disclosed c567x, ho-mozygote mutation. conclusions: the first case of nephrine mutation causing cnsis described in chile. the importance of genetic studies in these patients is highlighted for clinical decisionmaking.
El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría
AZóCAR P,MARTA;
Revista chilena de pediatría , 2011, DOI: 10.4067/S0370-41062011000100002
Abstract: steroid-resistant nephrotic syndrome (srns) is found in approximately 20% of patients with nephrotic syndrome (ns). podocyte-gen mutations are diagnosed in a half of these children. nephrin (nphs1), podocin (nphs2) and wilms tumor suppressor gene (wt1) are the most frequently founded mutations. these patients usually progress to end stage renal disease (esrd). objective: current concepts in genetic diagnostic of ns in pediatrics are presented. a local experience is analyzed. in chilean pediatric patients with srns, a mutational analysis of the nphsl and nphs2 gene was carried out by direct sequencing of the coding regions following polymerase chain reaction (pcr) amplification of genomic leukocyte dna with flanking intronic primers. for wtl (exon 8 and exon 9), pcr of these fragments were done. thirty-three patients were included, 17 males, 11,1 ± 6.8 years. 54% of them developed esrd, 12 patients were transplanted at the time of the analysis, 5 were under dialysis therapy, and 16 children correspond to esrd stage 3 and 4. genetic analysis showed a gen mutation in 9 patients, nphsl in 3 and nphs2 in 6 of them. all genetic ns patients were cyclosporine-resistant. post transplant relapse of ns was lower in genetic patients (p < 0.05). conclusion: srns in children should be always evaluated from a genetic approach in order to avoid long-term immunosuppression, and to anticipate a clinical evolution after kidney transplantation.
El Síndrome Nefrótico y el Diagnóstico Genético en Pediatría Inheritance Genetics of Nephrotic Syndrome
MARTA AZóCAR P
Revista chilena de pediatría , 2011,
Abstract: En pediatría, el 20% de los pacientes portadores de Síndrome Nefrótico Idiopático son corticoresistentes (SNCR). Aproximadamente la mitad de ellos corresponden a mutaciones de genes que codifican proteínas del podocito. Las mutaciones más frecuentes corresponden al gen de la nefrina (NPHS1), la podocina (NPHS2) y del gen supresor del tumos de Wilms (WT1). Estas formas hereditarias no responden a tratamientos inmu-nosupresores y pueden progresar a enfermedad renal terminal (ERT). Objetivo: Revisar el estado actual del diagnóstico genético en Síndrome Nefrótico en ni os, y presentar esta experiencia nacional de esta patología. Para el estudio de pacientes pediátricos chilenos, se realizó análisis de mutación del gen NPH2 por secuen-ciación directa de la regiones codificantes por PCR para la amplificación del DNA genómico leucocitario con partidores de acompa amiento intrónico. Para nefrina se procedió a extraer el DNA genómico, y se realizó la búsqueda de mutaciones de NPHSl por secuenciación directa de los 29 exones codificantes y las uniones intrónicas adyacentes, mientras que para el estudio de WTl se practicó el análisis mutacional de los exones 8 y 9, realizado por secuenciación directa del producto amplificado de WT1-PCR. Se han estudiado 33 pacientes provenientes de 29 familias, 17 varones, edad 11,1 +6,8 a os. Dieciocho pacientes (54%) evolucionaron a ERT. Doce pacientes estaban trasplantados, 5 en diálisis, y 16 estaban en etapas 3-4 de enfermedad renal crónica. El estudio genético identificó mutaciones en 9 pacientes (27%), 3 correspondieron a NPHS1, 6 a NPHS2. Ningún caso con mutación respondió a tratamiento de Ciclosporina A (CsA), y las recaídas posttrasplante fueron significativamente menores en el grupo con mutación (+). Conclusión: Las mutaciones en estos genes deben ser estudiadas en cada ni o con SNCR con el fin de evitar tratamientos prolongados e inefectivos, y anticipar la evolución después del trasplante renal. Steroid-Resistant Nephrotic Syndrome (SRNS) is found in approximately 20% of patients with Nephrotic Syndrome (NS). Podocyte-gen mutations are diagnosed in a half of these children. Nephrin (NPHS1), podocin (NPHS2) and Wilms tumor suppressor gene (WT1) are the most frequently founded mutations. These patients usually progress to End Stage Renal Disease (ESRD). Objective: Current concepts in genetic diagnostic of NS in pediatrics are presented. A local experience is analyzed. In Chilean pediatric patients with SRNS, a mutational analysis of the NPHSl and NPHS2 gene was carried out by direct sequencing of the coding regions foll
Síndrome nefrótico congénito por mutación del gen de la nefrina: Caso clínico Congenital nephrotic syndrome due to mutation of nephrine gene: Clinical case
Marta Azócar P
Revista chilena de pediatría , 2011,
Abstract: El síndrome nefrótico congénito (SNC) se define como un síndrome nefrótico córticoresistente que aparece en los primeros 90 días de vida. Mutaciones en el gen NPHS1 que codifica a la nefrina son causantes de aproximadamente del 40% de los ni os con SNC. En Chile no se ha descrito hasta ahora esta mutación asociada al cuadro clínico. Objetivo: Describir el caso de un paciente con SNC y su estudio genético. Caso clínico: Paciente de sexo masculino, RNT 38 semanas, PRN 2620 gr, TN 48,5 cm APGAR 9/10. CC: 33 cm. Embarazo controlado primer hijo. A los 16 días comienza con edema, proteinuria masiva (3,2 gr/dl), hipoalbuminemia (0,79 mg/dl) e hipercolesterolemia (colesterol total: 318 mg/dl). Se descarta TORCH (-). La ecografía renal mostró un aumento de tama o y de ecogenicidad de ambos ri ones, pérdida de diferenciación corticomedular. La biopsia renal se informó como glomeruloesclerosis mesangial difusa. El estudio genético para NPHS1 se realizó por secuenciación directa de los 29 exones y las regiones adyacentes de los intrones en el cromosoma 19q13.1 El análisis demostró una mutación C567X, homocigoto. Conclusiones: Se describe el primer caso de mutación para Nefrina en un SNC chileno. Se destaca la importancia del estudio genético en estos pacientes debido a las implicancias en las decisiones clínicas y terapéuticas. Congenital Nephrotic Syndrome (CNS) is defined as a corticoresistant nephrotic syndrome which appears in the first 90 days of life. NPHS1 gene mutations, codifying nephrine cause nearly 40% of the cases. Such a clinical case has not yet been described in Chile. Objetive: Describe a patient with CNS and his genetic study. Clinical case: Full-term 38 week male newborn, birthweight 2620 gr, height 48,5 cm, ALPGAR 9/10. Head circumf: 33 cm. First child, well controlled pregnancy. 16 days after birth, he develops edema, massive proteinuria (3,2 gr/ dl), hypoalbuminemia (0,79 mg/dl) and hypercholesterolemia ( total cholesterol: 318 mg/dl). Renal sonogram showed increase in size and echogenicity in both kidneys, and loss of corticomedullar differentiation. Renal biopsy showed diffuse mesangial glomeruloesclerosis. Genetic study for NPHS1 was performed through direct sequencing of 29 exons and adjacent regions of introns chromosome 19q13.1. Analysis disclosed C567X, ho-mozygote mutation. Conclusions: The first case of Nephrine mutation causing CNSis described in Chile. The importance of genetic studies in these patients is highlighted for clinical decisionmaking.
Estimación del agua corporal total por deuterio en diálisis peritoneal pediátrica Estimation of total body water using deuterium in children undergoing peritoneal dialysis
Marta Azócar P.,Francisco Cano Sch.,Verónica Marín B.,Erik Díaz B.
Revista chilena de pediatría , 2003,
Abstract: Introducción:La diálisis peritoneal (DP) en pediatría es actualmente el tratamiento más utilizado para el reemplazo de la función renal en ni os portadores de insuficiencia renal crónica. El ajuste de la dosis de diálisis (Kt/V) debe ser periódico, lo cual requiere estimar el agua corporal total (ACT), lo que se puede realizar por distintas fórmulas. El método ideal de la medición del ACT se basa en el uso de isótopos marcados, H2[18O] o D2O (deuterio), no aplicables en forma rutinaria a la práctica clínica. Objetivo:Estimar el ACT con deuterio en pacientes pediátricos en DP y compararla con las fórmulas de uso clínico habitual, calcular la dosis de diálisis-Kt/V- según el ACT obtenido por las distintas fórmulas y con deuterio. Pacientes y Método:Se evaluaron 8 pacientes en diálisis peritoneal crónica ambulatoria, 6 varones, edad (mediana) 6,6 a os (4-14). Se realizó la medición de agua corporal por dilución isotópica con deuterio según protocolo de Plateau, administrando una dosis 1-2 gramos de deuterio al 99,9%, y recolectando una muestra de saliva basal y post-dosis a las 2, 3 y 4 horas; se comparó el resultado de esta medición con las fórmulas de Mellits y Cheek, y (ACT= kg* 0,6). Para el análisis estadístico se utilizó test de Student y test de Bland y Altman, considerando un p significativo < 0,05. Resultados: La estimación del ACT por deuterio es 2,9% inferior a la estimación del ACT por Mellits y Cheek y 1,6% superior que la estimación del ACT por kilos. El valor promedio del Kt/V calculando el ACT por las distintas fórmulas fue de: 2,08, 2,08 y 1,9 respectivamente (p n.s.). Conclusión: Las fórmulas de uso habitual en clínica para estimar el ACT no muestran diferencias significativas en este grupo de pacientes en diálisis peritoneal en comparación a su estimación por deuterio, lo cual permitiría su uso rutinario con un adecuado nivel de confianza Paedriatric peritoneal dialysis (PD) is the most frequent form of treatment for end stage chronic renal failure. The dialysis dose (Kt/V) needs to be adjusted periodically, which requires the estimation of total body water (TBW) using different methods or formulas. The ideal method is the use of isotopes oxygen -18 or D20 (deuterium), which are difficult to apply in the routine clinical situation. Objective: To estimate the TBW in children using deuterium and compare the results with those obtained using formulas commonly used in clinical practice. To calculate the dosis of dialysis according the TBW obtained using the formulas or with deuterium. Patients and methods: 8 children, 6 boys with a mean age o
Actualizaciones en el tratamiento del Síndrome Nefrótico Idiopático Recomendaciones de la Rama de Nefrología de la Sociedad Chilena de Pediatría
Vogel S,Andrea; Azócar P,Marta; Nazal Ch,Vilma; Salas del C,Paulina;
Revista chilena de pediatría , 2006, DOI: 10.4067/S0370-41062006000300011
Abstract: the idiopathic nephrotic syndrome (ins) in children is a benign clinical entity, because in most cases it corresponds to minimal change disease, showing an intact renal function after a long period of time. some few cases correspond to other glomerulopathies, especially focal segmental glomerulo sclerosis, with higher risk of renal failure. although ins has a high rate of response to steroids, more than 60% of cases present numerous relapses, bringing together various complications due to the nephrotic condition itself and the prolonged use of steroids. in these patients, along with those who present steroid-resistance, other therapeutic schemes need to be applied, sometimes with important side effects. the aim of this update is to teach ins treatment based on an extended literature research; nevertheless, it is important not to forget that each patient must have its individual prescription according to risks and benefits of the therapy
Evaluación de la diálisis peritoneal crónica mediante el modelo de cinética de urea Evaluation of chronic peritoneal dialysis using urea kinetic modelling
Francisco Cano Sch,Marta Azócar P,á ngela Delucchi B,Eugenio Rodríguez S
Revista chilena de pediatría , 2004,
Abstract: El modelo de Cinética de Urea es ampliamente usado en pacientes en diálisis peritoneal (DP) y Hemodiálisis (HD) para el monitoreo del procedimiento, al igual que como índice pronóstico. Su aplicación se realiza a través del cálculo de la dosis de diálisis (Kt/V), y el Equivalente proteico de la Aparición de Nitrógeno Ureico (PNA), sin embargo, el valor óptimo de estas variables en pediatría no se conoce. Objetivo: Evaluar los valores y la correlación entre Kt/V e índices nutricionales en población pediátrica en DP. Pacientes y Método: Se estudió en forma prospectiva y controlada por un periodo de 6-12 meses a 20 pacientes en DP. Se controló mensualmente el nitrógeno ureico, creatinina, proteína y albúmina en plasma, dializado y orina 24 hrs. Se calculó Kt/V, Velocidad de Catabolismo Proteico (VCP), PNA, y Balance Nitrogenado (BN) en esos mismos períodos. La Ingesta Diaria proteica (IDP) fue indicada según RDA y controlada mensualmente por nutricionista. Los resultados se expresan como promedio y desviación estándar, comparando las variables por t de student, y calculando su correlación por ANOVA para medidas repetidas. Se consideró significativo un p < 0,05. Resultados: 20 pacientes, 15 varones, edad 5,1 ± 4,7 a os, fueron incluidos. La IDP fue de 3,52 ± 1,1 g/kgldía, el Kt/Vurea total y residual fue de 3,41 ± 1,35 y 1,69 ± 1,46 respectivamente, la VCP fue de 0,84 ± 0,33, y el Balance Nitrogenado fue de 1,37 ± 0,4 gr/kg/día. El PNA fue de 1,38 ± 0,40, con una correlación positiva con IDP, VCP y Kt/V total (p < 0,001). El Kt/V total mostró una correlación positiva con VCP (p < 0,001), y PNA (p < 0,001), pero no con NB (p = 0,23) ni DPI (p = 0,21). Se encontró una correlación negativa entre bicarbonato plasmático y todas las variables de cinética de urea (p < 0,001). Conclusión: Los valores de Kt/V y PNA promedio en nuestro grupo son mayores a los comunicados para poblaciones adultas en DP. La fuerte correlación entre Kt/V vs VCP y PNA no fue demostrada para Kt/V vs IDP y BN, sugiriendo que dicha correlación pudiese ser resultado de una asociación matemática entre esos parámetros. La correlación negativa entre bicarbonato y la cinética de urea sugiere un impacto negativo de la acidosis en la condición nutricional de nuestros pacientes Curently, urea kinetic modeling is routinely accepted to evaluate peritoneal dialysis (PD) through the calculation of Kt/V (normalized whole body urea clearence) and nPNA (normalized protein equivalent of total nitrogen appearence). In paedriatrics, the exact meaning and target values for these parameters are still under deba
Uso del andador en lactantes Infant walkers
Ximena Trivino B,Paula Bedregal G,Marta Azócar P,Patricia Valenzuela C
Revista chilena de pediatría , 1997,
Abstract:
Pérdidas Proteicas Peritoneales en Ni os Portadores de Síndrome Nefrótico en Diálisis Peritoneal Peritoneal Protein Loss in Children Suffering from Nephrotic Syndrome Undergoing Peritoneal Dialysis
LILY QUIROZ Z,MARTA AZóCAR P,HéCTOR DINAMARCA S,MARCOS EMILFORK S
Revista chilena de pediatría , 2009,
Abstract: El Síndrome Nefrótico primario (SN) responde favorablemente a corticoides en un 80-90% de los casos. Los pacientes cortico resistentes (SNCR) evolucionan, en su gran mayoría, a insuficiencia renal crónica (IRC). De etiología desconocida, se ha reportado la presencia de un factor de permeabilidad (FP) en el suero de estos pacientes, con algunos efectos conocidos a nivel de otras membranas biológicas, incluyendo el peritoneo. Objetivo: Evaluar las pérdidas proteicas vía peritoneo en ni os con SNCR en diálisis peritoneal crónica (DP). Pacientes y Método: Análisis retrospectivo de 4 a os (2003-2007), Se incluyeron 9 pacientes portadores de SNCR (grupo 1), y un grupo control de 10 ni os en DP portadores de IRC por otra etiología (grupo 2). Se evaluó a los 2 grupos al mes 1 y 6 ó 12 de su ingreso. Los grupos fueron comparables respecto a edad, sexo, peso, superficie corporal, tiempo en DP, concentración de dextrosa utilizada, modalidad dialítica y dosis de diálisis. Resultados: No se observó diferencias de los parámetros bioquímicos (creatinina, nitrógeno ureico, calcio, fósforo). La hormona paratiroidea (PTH) fue significativamente mayor en el grupo control (164 ± 144 vs 564 ± 454 pg/dl p < 0,05), y la albúmina fue menor en los pacientes con SN al inicio (2,27 ± 0,63 gr/dl vs 3,62 ± 1,45 gr/dl p < 0,05) y al final de la evaluación (2,8 ± 0,5 gr/dl vs 3,9 ±0,86 gr/dl, p < 0,05). Las pérdidas proteicas peritoneales fueron significativamente mayores en el grupo 1 vs el grupo 2 al ingreso: 3,41 ± 2,01 vs 1,76 ± 1,45 gr/m2/día, y al final de la evaluación: 4,27 ± 3,47 vs 1,66 ±1,31 gr/m2/día, (p < 0,05) respectivamente. Lo mismo ocurrió con las pérdidas urinarias. No hubo diferencias en la ingesta proteica, KtV peritoneal ni KtV total entre los grupos, mientras que el KtV residual fue significativamente menor en los pacientes nefróticos al término del estudio, sugiriendo una caída más precoz de la función renal residual. Tampoco se observó diferencias respecto a las tasas de peritonitis en el período estudiado. Conclusión: Las pérdidas de proteínas por peritoneo en pacientes en DP portadores de SN, son significativamente mayores que en el resto de los pacientes en DP, y son consistentes con un posible efecto sistémico de un FP en estos pacientes. Primary Nephrotic Syndrome (NS) responds favorably to steroids in 80-90% of cases. Most corticoresistant (CR) patients evolve into Chronic Renal Failure (CRF), Of unknown origin, a permeability factor in these patient's serum has been reported, with some known effects in membranes including the peritoneum. Objective: To e
Evaluación longitudinal de la capacidad de transporte del peritoneo en diálisis peritoneal pediátrica A longitudinal study of the peritoneal transport capacity in paedriatríc peritoneal dialysis
Ana María Lillo D.,Marta Azócar P.,Angela Delucchi B.,Nelly Mazuela M.
Revista chilena de pediatría , 2000,
Abstract: El paciente pediátrico en diálisis peritoneal debe ser periódicamente evaluado para adecuar el procedimiento. Objetivo: Evaluar la evolución de los parámetros de adecuación dialítica en pacientes pediátricos urémicos en diálisis peritoneal crónica. Se estudiaron a 24 pacientes de la Unidad de Nefrología del Hospital Luis Calvo Mackenna, Universidad de Chile, ingresados al programa de diálisis peritoneal crónica entre enero 1995 y octubre 1999. Se evaluó la dosis de diálisis (Kt/V) peritoneal y residual, a los 3, 6 y 12 meses de iniciado el procedimiento, y el test de equilibrio peritoneal (PET) en los mismos tiempos. Se midió el crecimiento a través del puntaje Z talla/edad al ingreso y a los 12 meses de diálisis. Resultados: El valor promedio del Kt/V peritoneal y residual fue de 1,77 (DE = 1,08) y 1,04 (DE = 0,66) al inicio del procedimiento, y a los 12 meses los valores fueron 2,34 (DE = 0,89) y 0,35 (DE = 0,37) respectivamente. El cambio en el Kt/V residual mostró un p < 0,05. El PET promedio de glucosa y creatinina hora 4 fue de 0,72 (DE = 0,16) y 0,31 (DE = 0,12) al inicio, variando a 0,73 (DE = 0,2) y 0,40 (DE = 0,19) a los 12 meses de evolución, sin significancia estadística. El crecimiento expresado como Z talla/edad mostró al inicio del estudio un valor de -1,86 (DE = 1,06) y a los 12 meses de -2,05 (DE = 0,9). En el grupo de pacientes que ingresaron antes de los 12 meses de vida el Z talla/edad inicial vs el control a 1 a o después fue de -2,5 y -1,65 respectivamente. Conclusión: Los resultados muestran una estabilidad de la membrana peritoneal a lo largo del período estudiado, una pérdida de talla progresiva durante la terapia, y un crecimiento positivo en el grupo que inició la diálisis antes de los 12 meses The paedriatric patient treated with peritoneal dialysis must be periodically controlled in order to evaluate the adequacy of dialysis. Objective: To evaluate the change in the dialysis parameters in uraemic paedriatric patients under chronic peritoneal dialysis. 24 patients attending the Nephrology Unit in the Luis Calvo Mackenna Hospital, University of Chile, who entered the chronic peritoneal dialysis programme between January 1995 and October 1999 were enrolled. Peritoneal and residual dialysis dose (KTIV) were measured at 3, 6 and 12 months after starting dialysis as well as the peritoneal equilíbrium test. Growth was measured using the Z point height/age at the beginning of dialysis and after 12 months. Results: Average Kt/V peritoneal and residual dose was 1.77 (SD 1.05) and 1.04 (SD 0.64) at the beginning and 2.34 (SD 0.89) and
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