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Agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton: Aspectos clínicos, moleculares y terapéuticos
Marsán Suárez,Vianed;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2001,
Abstract: bruton or x-linked agammaglobulinemia is the prototype of primary b-cell deficiency. affected male children present with recurrent infections and autoimmune manifestations at the age of 6 months on. the use of modern molecular biology techniques made it possible to detect the gene responsible for the disease in locus xq22. genetic character of the disease also allows the detection of carrier mothers and the prenatal diagnosis. currently, the research on the molecular aspects of the disease continues to be deepened so as to handle the genetic material of patients for therapeutical use, which will result in a final cure for the disease
Agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton: Aspectos clínicos, moleculares y terapéuticos Bruton or X-linked agammablobulinemia: Clinical, molecular and therapeutic aspects
Vianed Marsán Suárez
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2001,
Abstract: La agammaglobulinemia ligada al X o de Bruton constituye el prototipo de deficiencia primaria de célula B. Los ni os varones afectados presentan infecciones recurrentes y manifestaciones autoinmunes a partir de los 6 meses de edad. La utilización de modernas técnicas de biología molecular ha permitido la identificación del gen responsable de la enfermedad en el locus Xq22. La naturaleza genética de la misma ha posibilitado además, la detección de madres portadoras y la realización de un diagnóstico prenatal. Actualmente se continúa en la profundización de los aspectos moleculares, con el objetivo de manipular el material genético de los pacientes con fines terapéuticos, lo que resultará en una cura definitiva de la enfermedad Bruton or X-linked agammaglobulinemia is the prototype of primary B-cell deficiency. Affected male children present with recurrent infections and autoimmune manifestations at the age of 6 months on. The use of modern molecular biology techniques made it possible to detect the gene responsible for the disease in locus Xq22. Genetic character of the disease also allows the detection of carrier mothers and the prenatal diagnosis. Currently, the research on the molecular aspects of the disease continues to be deepened so as to handle the genetic material of patients for therapeutical use, which will result in a final cure for the disease
Deficiencias de los componentes de las vías de activación clásica y alternativa del sistema del complemento
Cos Padrón,Yanelkys; Marsán Suárez,Vianed; Villaescusa Blanco,Rinaldo; Macías Abraham,Consuelo;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2006,
Abstract: the congenital deficiencies of the individual components of the classic and alternative pathways of the complement system give rise to a group of diseases of relatively low frequency. the persons with deficiencies in these functions show an elevated susceptibility to recurrent pyogenic infections due to microorganisms that are usually eliminated by phagocytosis and, in some cases, they are connected with autoimmune diseases. when the complement deficiencies involve the formation of the complex of attack to the membrane, associated with the lysis of the bacteria out of the phagocytes, the patients' risks to get infected with neisseria increase. the clinical and molecular features characterizing the defects present in the components of the classic and alternative activation pathways of the complement system are also described
Enfermedad granulomatosa crónica: Aspectos actuales Chronic granulomatous disease: Current aspects
Yanelkys Cos Padrón,Vianed Marsán Suárez,Miriam Sánchez Segura,Consuelo Macías Abraham
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2004,
Abstract: La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en los genes que codifican para cualquiera de las 4 subunidades que conforman a la enzima adenina dinucleótido fosfato oxidasa (NADPH oxidasa), encargada de regular la producción de especies oxidantes microbicidas que constituyen la primera vía de defensa del organismo contra los microorganismos infecciosos. Esta es una deficiencia muy heterogénea clasificada en EGC ligada al cromosoma X (subunidad gp91-phox) y autosómica recesiva, donde puede estar afectada cualquiera de las siguientes subunidades de la enzima: p22-phox, p47-phox y p67-phox. Dentro de los hallazgos clínicos más frecuentes se encuentran entre otros la linfadenopatía, hepatoesplenomegalia, neumonía. Para el tratamiento de la enfermedad se utilizan antibióticos de amplio espectro y el interferón gamma para el tratamiento de infecciones severas en la EGC ligada al cromosoma X. Actualmente se están realizando estudios para utilizar la terapia génica somática como posible cura de la enfermedad Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency caused by mutations in genes encoding any of the 4 subunits that make up adenine dinucleotide phosphate oxidase (NADPH oxidase), the enzyme that regulates the production of microbial oxidizing species that are the first defensive pathway of the body against infectious microorganisms. This is a very heterogeneous deficiency classified as X chromosome-linked CGD (gp91-phox subunit) and as autosomal recessive chronic granulomatous disease, where any of the subunits of the enzyme, that is, p22-phox, p47-phox and p67-phox, may be affected. The most frequent clinical findings include, among others, lymphadenopathy, splenohepatomegaly and pneumonia. Broad-spectrum antibiotics for the treatment of the disease and gamma interferon for the treatment of severe infections are used in X chromosome-linked chronic granulomatous disease. At present, studies are being carried out with a view to using somatic gene therapy as a likely disease cure
Deficiencias de los componentes de las vías de activación clásica y alternativa del sistema del complemento Deficiencies of the components of the classic and alternative activation pathways of the complement system
Yanelkys Cos Padrón,Vianed Marsán Suárez,Rinaldo Villaescusa Blanco,Consuelo Macías Abraham
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2006,
Abstract: Las deficiencias congénitas de los componentes individuales de las vías clásica y alternativa del sistema del complemento, dan lugar a un conjunto de enfermedades de frecuencia relativamente baja. Las personas con deficiencias en estas funciones muestran una susceptibilidad elevada a las infecciones piógenas recurrentes por microorganismos que habitualmente son eliminados por fagocitosis y, en algunos casos, se asocian con enfermedades autoinmunes. Cuando las deficiencias del complemento comprometen la formación del complejo de ataque a la membrana, asociado con la lisis de las bacterias fuera de los fagocitos, los pacientes también tienen aumentado el riesgo de infectarse con Neisseria . Se describen las características clínicas y moleculares que caracterizan a los defectos presentes en los componentes de las vías de activación clásica y alternativa del sistema del complemento The congenital deficiencies of the individual components of the classic and alternative pathways of the complement system give rise to a group of diseases of relatively low frequency. The persons with deficiencies in these functions show an elevated susceptibility to recurrent pyogenic infections due to microorganisms that are usually eliminated by phagocytosis and, in some cases, they are connected with autoimmune diseases. When the complement deficiencies involve the formation of the complex of attack to the membrane, associated with the lysis of the bacteria out of the phagocytes, the patients' risks to get infected with Neisseria increase. The clinical and molecular features characterizing the defects present in the components of the classic and alternative activation pathways of the complement system are also described
Leucoplasia oral en un paciente pediátrico con deficiencia primaria de linfocitos T Oral leukoplasia in a pediatric patient with primary deficiency of T lymphocytes
Vianed Marsán Suárez,Julio Valcárcel Llerandi,Consuelo Macías Abraham,Miriam Sánchez Segura
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2010,
Abstract: La presencia de infecciones recurrentes causadas por gérmenes no habituales con la aparición de complicaciones frecuentes y asociadas con manifestaciones alérgicas y autoinmunes o tumorales o ambas, son características de las inmunodeficiencias primarias. Se presenta el caso de un ni o varón de 12 a os de edad, de color de la piel blanca, con antecedentes de infecciones virales, bacterianas y parasitarias, recurrentes y severas desde los primeros meses de nacido, con el diagnóstico actual de leucoplasia oral no homogénea de la lengua, corroborada por histopatología. Los estudios virológicos mostraron la presencia de anticuerpos específicos contra la cápside viral y del antígeno nuclear del virus de Epstein-Barr. Los estudios inmunológicos demostraron la presencia de una inmunodeficiencia primaria de los linfocitos T. No se encontraron alteraciones en las concentraciones séricas de las inmunoglobulinas, el complemento y la función fagocítica. La extirpación quirúrgica de la lesión y el uso de inmunomoduladores, contribuyeron a la evolución favorable del enfermo. Presence off recurrent infections caused by uncommon germs related to appearance of frequent complications and associated with allergic and autoimmune and/or tumor manifestations, are characteristic of primary immunodeficiencies. Authors present the case of a white male child aged 12, with backgrounds of viral, bacterial and parasitic, recurrent and severe infections, from the first months of life, with a diagnosis of non-homogenous oral leukoplasia of tongue, supported by histopathology. Viral study showed the presence of antibodies specific to viral capsid and of nuclear antigen of Epstein-Barr virus. Immunologic studies showed the presence of a primary immunodeficiency of T lymphocytes. There were not alterations in serum concentrations of immunoglobulins, the complement and the phagocytic function. Surgical removal of lesion and the use of immunomodulation contributed to a favorable course of patient.
Comparación del ultramicrométodo inmunocitoquímico (UMICIQ) con el de la fosfatasa alcalina-anti fosfatasa alcalina (APAAP) para la cuantificación de subpoblaciones linfocitarias T Comparison of the immunocytochemical ultramicromethod and the alkaline phosphatase - anti-alkaline phosphatase method for the quantification of T lymphocyte subsets
Beatriz Socarrás Ferrer,Vianed Marsán Suárez,Miriam Sánchez Segura,Anissa Gramatges Ortiz
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2002,
Abstract: Se realizó un estudio comparativo entre el método inmunoenzimático que emplea el complejo fofatasa alcalina-anti fofatasa alcalina (APAAP) y el ultramicrométodo inmunocitoquímico (UMICIQ) utilizado para la detección de marcadores antigénicos y cuantificación de subpoblaciones de linfocitos T. Se estudiaron los antígenos celulares CD3, CD4 y CD8 en 30 individuos adultos supuestamente sanos. Al compararse los resultados por ambas técnicas, se encontraron diferencias estadísticamente significativas para una p < 0,05. Se concluyó que aún cuando la eficacia diagnóstica de ambos métodos es similar, el APAAP resultó más rápido, económico y menos laborioso que el UMICIQ, por lo que se recomienda como el procedimiento de preferencia para estos estudios celulares A comparative study was conducted on the immunoenzymatic method based on the alkaline phosphatase - anti-alkaline phosphatase complex and the immunocytochemical ultramicromethod used for detecting antigen markers and for the quantification of T-lymphocyte subsets Cell antigens CD3, CD4 and CD8 from 30 apparently healthy adults were studied. When comparing the outcome of both techniques, statistically significant differences were found, (p< 0,05). It was concluded that although the diagnostic efficiency of both methods are similar, the alkaline phosphatase - anti-alkaline phosphatase method is quicker, more economical and less laborious than the immunocytochemical ultramicromethod, so it is recommended as a procedure of choice for these cell studies
Inmunofenotipaje y supervivencia global de pacientes pediátricos con leucemias agudas Immunophenotyping and global survival of pediatric patients with acute leukemia
Vianed Marsán Suárez,Consuelo Macías Abraham,René Rivero Jiménez,Miriam Sánchez Segura
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2002,
Abstract: El inmunofenotipaje celular (IFC) permite identificar la línea específica de origen de las células leucémicas y su nivel de maduración. Se determinó la frecuencia de los distintos subtipos inmunológicos de leucemias agudas (LA) y su posible relación con la supervivencia global de los pacientes. Se estudiaron 117 ni os con LA entre 1983 y 1999. El IFC se realizó mediante el ultramicrométodo inmunocitoquímico y el de fosfatasa alcalina-antifosfatasa alcalina. Del total de LA, 77(65,8 %) fueron linfoides agudas (LLA), 26 (22,2 %) mieloides agudas, 9 (8 %) LA indiferenciadas y 5 (4 %) se clasificaron como LA híbridas. Del total de LLA, 59 (76,6 %) fueron de fenotipo B y 18 (23,4 %) de fenotipo T. Se observó una mayor sobrevida en los pacientes de linaje B en relación con los de linaje T y mieloide, con una diferencia muy significativa (p < 0,001). La supervivencia también se analizó entre las diferentes variedades de LA de linaje B y se observó una menor sobrevida de los pacientes con fenotipos más inmaduros Cell immunophenotyping (CIP) identifies the specific line of origin of leukemic cells and their maturing level. The frequency of the various immunological subtypes of acute leukemias (AL) and their possible relationship with global survival rate of patients were determined. One hundred and seventeen children with AL were studied from 1983 to 1999. The CIP was conducted through the immunocytochemical ultramicromethod and the alkaline phosphatase - anti-alkaline phosphatase method. Seventy seven (65,8%) of all AL were acute lymphoid leukemias (ALL), 26(22,2%) acute myeloid (AML), 9 (8%) undifferentiated AL, and 5 (4%) were hybrid AL. Fifty-nine (76,6%) ALL belonged to phenotype B and 18 (23,4%) to phenotype T. A higher survival rate was observed in phenotype B ALL patients than in phenotype T ALL and myeloid anemia patients, with a very significant difference (p< 0,001). Survival was also analyzed among the various types of phenotype B acute leukemias; a lower survival rate was observed in patients with more immature phenotypes
Inmunodeficiencia primaria combinada asociada con síndrome de Conradi-Hunermann-Happle Primary combined immunodeficiency associated with Conradi-Hunermann-Happle's syndrome
Vianed Marsán Suárez,Consuelo Macías Abraham,Yanelkys Cos Padrón,Lázaro O del Valle Pérez
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2006,
Abstract: Se presenta el caso de una ni a de 3 a os de edad, de la raza blanca, con antecedentes de infecciones recurrentes y severas desde los 3 meses de edad originadas por virus, bacterias, hongos, protozoos y helmintos. Estas infecciones presentaron localización múltiple, con pobre respuesta a los tratamientos habituales y aparición de complicaciones, acompa adas de manifestaciones alérgicas. El estudio inmunológico reveló una marcada disminución del número de células T CD3+ (22 %), fundamentalmente a expensas de la subpoblación T CD4+ (10 %), con una ligera disminución de la subpoblación linfocitaria T CD8+ (13 %). Se observaron concentraciones disminuidas de las inmunoglobulinas IgM (0,10g/L) e IgG (2g/L) y niveles normales de IgA. No se encontraron deficiencias en las células fagocíticas ni en el sistema de complemento. El diagnóstico de esta inmunodeficiencia primaria combinada se encuentra asociada con el síndrome de Conradi-Hunermann-Happle o condroplasia punctata. En el tratamiento se administraron varios ciclos de gammaglobulina intramuscular y de factor de transferencia (Hebertrans) con una evidente mejoría clínica. Estos resultados demuestran la naturaleza heterogénea de aparición y expresión de las inmunodeficiencias primarias The case of a white 3-year-old girl with history of recurrent and severe infections since she was 3 months old, originated by virus, bacteria, fungi, protozoa and helminths, is reported. These infections presented multiple localization with a poor response to habitual treatments and the appearance of complications accompanied with allergic manifestations. The immunological study revealed a marked reduction of the number of CD3+ T cells (22 %), mainly at the expense of the subpopulation of CD4+ T cells (10 %) with a mild decrease of the lymphocytic subpopulation of CD8+ T cells (13 %). Diminished concentrations of immunoglobulins IgM (0,10g/L) and IgG (2g/L), and normal levels of IgA were observed. Deficiencies were not found either in the phagocytic cells, or in the complement system. The diagnosis of this primary combined immunodeficiency is associated with Conradi-Hunermann-Happle's syndrome, or chondroplasia punctata. Various cycles of intramuscular gammaglobulin and of transference factor (Hebertrans) were administered during the treatment with an evident clinical improvement. These results show the heterogenous nature of the appearance and expression of primary immunodeficiencies
EVALUACION CLINICA E INMUNOLOGICA DE NI OS CON PIODERMITIS RECURRENTE TRATADOS CON LA VACUNA ESTAFILOCOCCICA CLINICAL AND INMUNOLOGICAL EVALUATION OF CHILDREN WITH RECURRENT PYODERMITIS AFTER TREATMENT WITH THE STAFF VACCINE
Concepción Insua Arregui,Ariel Jesús Jauma Rojo,Vianed Marsán Suárez,Celina Díaz Pérez
Revista Habanera de Ciencias M??dicas , 2009,
Abstract: La infección de la piel por estafilococo es la más común de todas las infecciones bacterianas en el hombre. La mayoría de las infecciones se observa en pacientes cuyo sistema inmune está afectado. El Staphilococcus aureus es el patógeno más significativo. Evaluamos la respuesta clínica e inmunológica de ni os con piodermitis recurrente tratados con la vacuna estafilocóccica. La vía de administración utilizada fue la subcutánea por un período de 6 meses. Se realizó un estudio analítico, prospectivo y longitudinal, donde se estudiaron 61 pacientes con piodermitis recurrentes comprendidos entre 1 y 18 a os. Antes y después del tratamiento, se les realizó la evaluación de la inmunidad celular y humoral. Al finalizar la inmunomodulación se evidenciaron diferencias estadísticamente significativas entre las concentraciones de IgG y de linfocitos T antes y después del tratamiento. Clínicamente los pacientes evolucionaron hacia la mejoría o la curación de las lesiones. The staphylococcal skin infection is the commonest of all bacterial infections in men. Most of the important infections are seen in patients’ whose immune system is affected Our aim is to evaluate the immune and clinic response of children with recurrent piodermitis who were treated with the staphylococcal vaccine. The subcutaneous administration via was used according to the established doses for a six months time period.An analytic, prospective and longitudinal study was performed where there were 61 patients with recurrent piodermitis whose ages were between 1 and 18 years old. Before and after the treatment with the staphylococcal vaccine, a humoral immune evaluation was made .In addition, the clinical response was evaluated in these patients. Once finished the immune therapy, significant and statistical differences were evident between IgG concentration and T-lymphocytes before and after the treatment. From the clinical point of view, patients improved their conditions or cured their lesions.
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