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ISSN: 2333-9721

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Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II
López,Greizy; Gelvez,Nancy Yaneth; Tamayo,Martalucía;
Biomédica , 2011,
Abstract: introducción. el síndrome de usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. el tipo ii es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de usher. objetivo. establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen ush2a en individuos colombianos con síndrome de usher, tipo ii. materiales y métodos. se estudiaron 26 individuos colombianos con diagnóstico clínico de síndrome de usher, tipo ii. se hizo análisis de sscp para los 20 exones que codifican para la isoforma corta y se secuenciaron los patrones anormales. además, se secuenció el exón 13 en todos los individuos, ya que allí se encuentra la mutación más frecuente de este gen. resultados. la mutación más frecuente es la c.2299delg, correspondiente al 27 % de la población. la segunda mutación identificada es la p.r334w, con una frecuencia de 15 %. se identificó un nuevo cambio, el g.129g>t,en la región 5?utr del gen, correspondiente al 4 % de la población. se identificaron cuatro cambios polimórficos, uno de ellos es una deleción nueva identificada en el exón 20. conclusiones. se logró establecer que, al menos, 38 % de la población analizada con síndrome de usher, tipo ii, presenta alguna mutación en la isoforma corta del gen de la usherina. el diagnóstico molecular se logró establecer en el 23 %.
Mutational frequencies in usherin (USH2A gene) in 26 Colombian individuals with Usher syndrome type II Frecuencia de mutaciones en el gen de la usherina (USH2A) en 26 individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II
Greizy López,Nancy Yaneth Gelvez,Martalucía Tamayo
Biomédica , 2011,
Abstract: Introduction. Usher syndrome is a disorder characterized by progressive retinitis pigmentosa, prelingual sensory hearing loss and vestibular dysfunction. It is the most frequent cause of deaf-blindness in humans. Three clinical types and twelve genetic subtypes have been characterized. Type II is the most common, and among these cases, nearly 80% have mutations in the USH2A gene. Objective. The aim of the study was to establish the mutational frequencies for the short isoform of USH2A gene in Usher syndrome type II. Materials and methods. Twenty-six Colombian individuals with Usher syndrome type II were included. SSCP analysis for 20 exons of the short isoform was performed and abnormal patterns were sequenced. Sequencing of exon 13 of the USH2A gene was performed for all the individuals because the most frequent mutation is located in this exon. Results. The most frequent mutation was c.2299delG, identified in the 27% (n=8) of the sample. The second mutation, p.R334W, showed a frequency of 15%. A new variant identified in the 5'UTR region, g.129G>T, was present in 1 individual (4%). Four polymorphisms were identified; one of them is a new deletion in exon 20, first reported in this study. Conclusions. Mutations in the usherin short isoform were identified in 38% of a sample of 26 USH2 cases. Molecular diagnosis was established in 7 of the 26. Introducción. El síndrome de Usher se caracteriza por hipoacusia neurosensorial congénita, retinitis pigmentaria y disfunción vestibular. Es la causa más frecuente de sordo-ceguera en el mundo. Se divide en tres tipos clínicos y doce subtipos genéticos. El tipo II es la forma más común y cerca de 80 % de los casos corresponden al subtipo 2 del síndrome de Usher. Objetivo. Establecer la frecuencia de mutaciones en la isoforma corta del gen USH2A en individuos colombianos con síndrome de Usher, tipo II. Materiales y métodos. Se estudiaron 26 individuos colombianos con diagnóstico clínico de síndrome de Usher, tipo II. Se hizo análisis de SSCP para los 20 exones que codifican para la isoforma corta y se secuenciaron los patrones anormales. Además, se secuenció el exón 13 en todos los individuos, ya que allí se encuentra la mutación más frecuente de este gen. Resultados. La mutación más frecuente es la c.2299delG, correspondiente al 27 % de la población. La segunda mutación identificada es la p.R334W, con una frecuencia de 15 %. Se identificó un nuevo cambio, el g.129G>T,en la región 5'UTR del gen, correspondiente al 4 % de la población. Se identificaron cuatro cambios polimórficos, uno de ellos es una deleción nueva
Modelo de estudio de dos informativas familias colombianas con Síndrome de Usher
González C.,Gelvez N.,Tamayo ML.
Acta Biológica Colombiana , 2001,
Abstract: Establecer y evaluar un modelo de abordaje para el estudio del Síndrome de Usher, que abarca el diagnóstico clínico de los pacientes, establecimiento y confirmación del subtipo mediante estudios moleculares y posterior correlación genotipo-fenotipo.
Estudio epidemiológico del Síndrome de Waardenburg en Colombia
Rodríguez M.,Gelvez N.,Lattig MC.,Prieto JC.
Acta Biológica Colombiana , 2001,
Abstract: Ampliar los conocimientos clínicos y genéticos sobre el Síndrome de Waardenburg (WS), definiendo la frecuencia de los tipos de síndrome y su distribución geográfica en la población sorda colombiana.
Diagnóstico y evaluación de pestalotiopsis, e insectos inductores, en plantaciones de palma aceitera al sur del lago de Maracaibo, Venezuela Diagnosis and evaluation of pestalotiopsis, and insect vectors, in an oil palm plantation at the South of Maracaibo Lake, Venezuela
Marlyn Escalante,David Damas,Darwin Márquez,Wilmer Gelvez
Bioagro , 2010,
Abstract: La Pestalotiopsis o a ublo foliar es una afección severa de las plantaciones venezolanas de palma aceitera (Elaeis guineensis) que ocasiona importantes disminuciones en los rendimientos del cultivo. A fin de diagnosticar y evaluar esta afección y sus insectos inductores se tomaron quincenalmente muestras foliares y se registró la severidad de la enfermedad y abundancia de insectos en los estratos superior, medio e inferior del dosel, a la vez que las hojas evaluadas se dividieron en tercios (apical, medio y basal). Los géneros relacionados con la enfermedad fueron Pestalotiopsis y Curvularia y el insecto inductor en la zona fue Leptopharsa gibbicarina (Hemiptera:Tingidae). La enfermedad incrementa su severidad a medida que se desciende en el dosel, pero afecta por igual manera a toda la hoja. Las poblaciones de L. gibbicarina fueron más abundantes en los estratos medio e inferior de la planta. Se desarrolló un modelo que explica el comportamiento de la enfermedad. Los resultados de este trabajo pueden servir de fuente para el dise o de estrategias de manejo de este complejo de hongos, basadas principalmente en el manejo integrado del insecto inductor, asegurando así soluciones estables en el tiempo. The Pestalotiopsis or gray leaf blight is a severe disease in Venezuelan plantations of oil palm (Elaeis guineensis) that causes important yield losses. In order to diagnose and evaluate the severity of the disease and the abundance of inductive insects, foliar samples coming from the upper, medium and lower portions of the canopy were taken each other week. For the evaluation, apical, media and basal part of the leaves were considered. The fungal genera related to the disease were Pestalotiopsis and Curvularia, and the inductive insect in the zone was Leptopharsa gibbicarina (Hemiptera: Tingidae). The disease increased its severity as it descended in the canopy, but equally affected any part of the leaf. The populations of L. gibbicarina were more abundant in the medium and lower portion of the plant canopy. A model that explains the behavior of the disease was developed. These results may be useful to design strategies of management of this fungi complex, mainly based in the integrated management of the inductive insect, thus assuring stable solutions in time.
Ingeniería de tráfico en redes de conmutación de etiquetas
Danilo A. López S,Nancy Y. Gelvez G.
Visión Electrónica , 2009,
Abstract: El proceso de distribuir sobre toda la topología de una red el tráfico circundante de información con el fin de evitar congestiones en enlaces saturados es objeto de investigación de la ingeniería de tráfico. El presente artículo describe la aplicación de la ingeniería de tráfico en redes IP mediante la distribución de tráfico, de acuerdo con la disponibilidad de los recursos, el tráfico actual y el tráfico esperado. Se estudia y simula el comportamientode la conmutación de etiquetas junto con RSVP-TE.
Tratamiento biológico del lixiviado generado en el relleno sanitario "El Guayabal" de la ciudad San José de Cúcuta
Alexander álvarez Contreras,John Hermógenes Suárez Gelvez
Ingeniería y Desarrollo , 2006,
Abstract: En este trabajo se realizó un diagnóstico de calidad y cantidad del lixiviado generado en el relleno sanitario El Guayabal de la ciudad San José de Cúcuta, y se evaluaron dos sistemas de tratamiento biológico a escala laboratorio para este lixiviado. El lixiviado en el momento de la experiencia presentaba un rango de DQO de 7.650 a 28.250 mg/L. Los sistemas de tratamiento ensayados fueron: un reactor anaerobio del tipo UASB y un sistema de Biodiscos. La carga máxima asimilada por el sistema de Biodiscos fue de 31 gDQO/m2*d, con una eficiencia de remoción promedio en DQO de 70% y eficiencias de remoción máximas por encima del 90% para una carga óptima en un rango de 15 a 20 gDQO/m2*d; además, este sistema presentó gran estabilidad frente a variaciones importantes en cuanto a las características del lixiviado y ausencia de olores desagradables. Los porcentajes de remoción de DQO en el reactor UASB eran muy variables, con picos bajos y caídas muy marcadas, que indican que no se presentaba un funcionamiento óptimo del proceso durante la mayor parte del período de operación del reactor UASB; esto se debió principalmente a que no se tuvieron en cuenta las estrictas condiciones de este sistema.
Allele-Specific Impairment of GJB2 Expression by GJB6 Deletion del(GJB6-D13S1854)
Juan Rodriguez-Paris,Marta L. Tamayo,Nancy Gelvez,Iris Schrijver
PLOS ONE , 2012, DOI: 10.1371/journal.pone.0021665
Abstract: Mutations in the GJB2 gene, which encodes connexin 26, are a frequent cause of congenital non-syndromic sensorineural hearing loss. Two large deletions, del(GJB6-D13S1830) and del(GJB6-D13S1854), which truncate GJB6 (connexin 30), cause hearing loss in individuals homozygous, or compound heterozygous for these deletions or one such deletion and a mutation in GJB2. Recently, we have demonstrated that the del(GJB6-D13S1830) deletion contributes to hearing loss due to an allele-specific lack of GJB2 mRNA expression and not as a result of digenic inheritance, as was postulated earlier. In the current study we investigated the smaller del(GJB6-D13S1854) deletion, which disrupts the expression of GJB2 at the transcriptional level in a manner similar to the more common del(GJB6-D13S1830) deletion. Interestingly, in the presence of this deletion, GJB2 expression remains minimally but reproducibly present. The relative allele-specific expression of GJB2 was assessed by reverse-transcriptase PCR and restriction digestions in three probands who were compound heterozygous for a GJB2 mutation and del(GJB6-D13S1854). Each individual carried a different sequence variant in GJB2. All three individuals expressed the mutated GJB2 allele in trans with del(GJB6-D13S1854), but expression of the GJB2 allele in cis with the deletion was almost absent. Our study clearly corroborates the hypothesis that the del(GJB6-D13S1854), similar to the larger and more common del(GJB6-D13S1830), removes (a) putative cis-regulatory element(s) upstream of GJB6 and narrows down the region of location.
Modelo para la integración de redes IPv4 -IPv6 basado en túneles
López,Danilo; Gelvez García,Nancy Yaneth; Pedraza,Luis F;
Tecnura , 2010,
Abstract: this paper has as intention set up a general model in order to interconnect heterogeneous nets ipv4-ipv6, guarantying the integrity of the data making use of transition techniques.
Modelo para la protección de conexiones en redes IPS
López,Danilo; Gelvez García,Nancy Yaneth; Pedraza,Luis F;
Tecnura , 2011,
Abstract: the paper summarizes the first approximation generated to a proposal that permits to reduce the risk probability of disconnections and losing data in ip networks.
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