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Recombinant Chromosome 4 from a Familial Pericentric Inversion: Prenatal and Adulthood Wolf-Hirschhorn Phenotypes
Francesca Malvestiti,Francesco Benedicenti,Simona De Toffol,Sara Chinetti,Adelheid H?ller,Beatrice Grimi,Gertrud Fichtel,Monica Braghetto,Cristina Agrati,Eleonora Bonaparte,Federico Maggi,Giuseppe Simoni,Francesca Romana Grati
Case Reports in Genetics , 2013, DOI: 10.1155/2013/306098
Abstract: Pericentric inversion of chromosome 4 can give rise to recombinant chromosomes by duplication or deletion of 4p. We report on a familial case of Wolf-Hirschhorn Syndrome characterized by GTG-banding karyotypes, FISH, and array CGH analysis, caused by a recombinant chromosome 4 with terminal 4p16.3 deletion and terminal 4q35.2 duplication. This is an aneusomy due to a recombination which occurred during the meiosis of heterozygote carrier of cryptic pericentric inversion. We also describe the adulthood and prenatal phenotypes associated with the recombinant chromosome 4. 1. Introduction Wolf-Hirschhorn Syndrome (WHS) results from partial deletion of the distal short arm of chromosome 4 (4p16.3). The clinical features are variable, with increasing severity depending on the extent of the deletion, although the minimal diagnostic criteria should include the association of typical facial appearance, growth delay, mental retardation, and seizures [1]. Considering that small and large 4p16.3 deletions are associated with mild and severe WHS phenotype, respectively, Zollino et al. [1] have suggested a WHS classification in three categories based on the clinical presentation, all sharing the minimal diagnostic criteria: “mild” form (deletions < 3.5?Mb) refers to patients with a mild mental retardation (MR), possible fluent language, and usually independent walking by the age of 2-3 years; “classical” form (deletions 5–18?Mb) is characterized by major malformations, severe psychomotor delay (PMD), delay or absence of speech, and late walking; “severe” one (deletions > 22–25?Mb) has severe PMD and MR, facial anomalies, severe scoliosis, and psychotic behaviour. At a molecular level, two WHS critical regions (WHSCRs) have been identified: the WHSCR region, which is 165?Kb in size and it is located at about 2?Mb from the telomere between the markers D4S166 and D4S3327 [2], and the WHSCR-2 region which embraces a 300–600?Kb interval between the loci D4S3327 and D4S168 and it is mapped distal to WHSCR at about 1,9?Mb from the telomere [1]. Most of the 4p16 deletions involved in WHS occur de novo, but in 10%–15% of cases the derivative chromosome 4 originate from chromosomal rearrangements in one of the parents. Four different rearrangements are reported [1]: (1) isolated 4p deletion (70% of patients); (2) unbalanced translocation (22%); (3) inverted duplication associated with terminal 4p deletion (6%); (4) recombinant chromosome 4, rec(4), consisting of unbalanced pericentric inversion with a large 4q segment duplicated on the deleted 4p (2%). Herein we describe a
Forma o da identidade em tempos de mudan as velozes e multiplicidade normativa =Identity formation in time of rapidly changing and multiple orientations
NunnerWinkler, Gertrud
Educa??o , 2011,
Abstract: A identidade (como identidade de papéis ou identidade do eu) n o é mais fundada e estabilizada através de arranjos socioestruturais. Concep es pós-modernas de identidade enfocam a abertura da forma o de identidade por toda vida e compreendem a pessoa como produto da pluralidade de suas escolhas fáticas realizadas. Essa é uma descri o a partir da perspectiva exterior. Baseado em dados empíricos, mostra-se, no entanto, que as pessoas mesmas definem a relevancia identitária das características próprias, das escolhas feitas anteriormente e das mudan as pessoais. Elas asseguram sua identidade através do autocomprometimento com valores que lhe s o importantes. Para muitos, suas convic es morais lhes s o importantes. O comprometimento com valores, o qual corresponde à moral aut noma universal moderna, permite a estabiliza o a longo prazo de uma identidade baseada na fidelidade a princípios.
Welches Geschlecht hat die Avantgarde? Which gender has the Avantgarde?
Gertrud Lehnert
querelles-net , 2000,
Abstract: Das Buch betrachtet das Theater der franz sischen und amerikanischen Avantgarde‘ der Moderne und Postmoderne unter dem Aspekt des Geschlechts: Welcher Verfahren bedient sich avantgardistische Kunst, ist avantgardistische Kunst in geschlechtlicher Hinsicht restriktiv, oder erm glicht sie die subversive feministische oder auch lesbisch-schwule Ausformung spezifischer Formen? In this book the French and American avantgarde theatre of the modern and postmodern period is analysed from aspects of gender. The questions raised are which processes serve to develop avantgarde art, whether avantgarde art is restrictive with regard to gender, or whether it enables a subversive feminist or specific lesbian/gay forms of theatre?
Ruth Sprenger: Die hohe Kunst der Herrenkleidermacher. Wien u.a.: B hlau Verlag 2009
Gertrud Lehnert
querelles-net , 2009,
Abstract: Ruth Sprenger stellt Geschichte und Praxis eines Meisterhandwerks für interessierte Laiinnen und Laien übersichtlich und mit reicher Bebilderung dar. Nach einem überblick über die Geschichte der Eleganz des Gentleman werden detailliert die einzelnen Schritte des Ma nehmens, Entwerfens, Fertigens erl utert. Dabei wird klar, dass ein Anzug immer eine komplizierte Umgestaltung des m nnlichen K rpers zu einem von antiker Kunst inspirierten abstrakten Ideal von Nacktheit darstellt. Zu kurz kommt leider jegliche kritische Auseinandersetzung mit der Theorie der Mode, so dass das Resultat zwar sehr anschaulich, jedoch in systematischer Hinsicht für die Modeforschung wenig erhellend ist. Ruth Sprenger clearly depicts the history and practice of a masterly handicraft for interested laypeople and includes many illustrations. Following a survey of the history of the elegance of the gentleman, she elucidates and details the single steps of measurement, design, and completion. It becomes clear that a suit always represents a complicated reconfiguration of the male body to an abstract ideal of nudity inspired by antique art. Unfortunately any critical debate on the theory of art falls short so that the results are admittedly very demonstrative, however in systematical terms they are not all too insightful for fashion research.
Warum macht Fliegen glücklich? Why does Flying Raise the Spirits?
Gertrud Pfister
querelles-net , 2005,
Abstract: Berufliche Orientierungen von Pilotinnen weckt gro e Erwartungen, die leider nur teilweise eingel st werden. Es erm glicht Einsichten in die Berufsbiographien von Pilotinnen und in das Gendering“ des Berufsfelds, gibt aber auf zentrale Fragen, u.a. nach den Barrieren, die Frauen den Weg an die Spitze versperren, keine befriedigenden Antworten. So bleibt auch offen, warum Fliegen glücklich macht. Berufliche Orientierungen von Pilotinnen (Occupational Orientation of Female Pilots) awakens great expectations that are unfortunately only partially redeemed. The text offers greater insight into the career biographies of female pilots and into the “gendering” of the occupational field. It does not give satisfying answers to central questions, among these as to the barriers that bar women’s way to the top. Thus, why flying makes people happy remains an open question.
Frauen am Himmel Women in the Sky
Gertrud Pfister
querelles-net , 2008,
Abstract: Evelyn Zegenhagen hat ohne Zweifel das am besten recherchierte Buch über die Geschichte des Frauenfliegens und über die Rolle der Pilotinnen in der Geschichte der Luftfahrt zwischen 1918 und 1945 vorgelegt. Mit einem unglaublichen Forschungsaufwand hat sie viele Lücken in der vorliegenden Forschung zu diesem Thema geschlossen und erstmalig Biographien von Segelfliegerinnen und deren Chancen und Probleme aufgearbeitet. Damit gew hrt sie Einblicke in einen Bereich der Luftfahrtgeschichte, der neue Perspektiven, nicht nur im Hinblick auf die Beteiligung von Frauen, er ffnet. Umfangreiche Quellenstudien erm glichten es zudem, die Lebensl ufe bisher weitgehend unbekannter Fliegerinnen zu rekonstruieren und bereits bekannte und gut dokumentierte Biographien um neue Facetten zu erg nzen. Zegenhagen hat den Anspruch, die Fliegerei der Frauen im zeitgen ssischen Kontext zu betrachten und neben den individuellen Chancen auch die strukturellen Bedingungen zu berücksichtigen, ohne Frage eingel st. Without a doubt, Evelyn Zegenhagen has presented the best-researched book published on the history of female flight and on the role of female pilots in aviation history between 1918 and 1945. This amazing achievement of research has closed many gaps in current research on the subject. The author has also processed, for the very first time, the biographies of female gliders and the chances and problems they encountered. She thus delivers insight into and opens up new perspectives on the subject of aviation history, not only in relation to female participation. Her comprehensive study of the sources also reconstructs the lives of unknown female pilots and adds new dimensions to those biographies that have already been well documented. Zegenhagen has definitely fulfilled her wish to view the flight of women in a contemporary context and to account for the structural conditions in conjunction with the individual possibilities for women.
Líderes femininas em organiza es esportivas - Tendências mundiais
Gertrud Pfister
Movimento , 2003,
Abstract: la presente investigación tiene por objetivo discutir el liderazgo femenino en organizaciones deportivas. Para eso recurre a un análisis de datos cuantitativos de algunos países occidentales con comprobado destaque en el campo deportivo (Alemania, Dinamarca, Estados Unidos de América y Australia), subrayando que, en términos de cargos de dirección en instituciones deportivas, las mujeres todavía no lograron el mismo status que los hombres. Teniendo como referencia teórica los estudios de género la investigación pone en relieve que, mismo con el ran avance que las mujeres han tenido en el mundo del deporte, cuando el tema es el liderazgo y los cargos directivos, todavía hay mucho por conquistar.
The Rev. Greville John Chester and ‘The Ashmolean Museum as a Home for Archaeology in Oxford’
Gertrud Seidmann
Bulletin of the History of Archaeology , 2006, DOI: 10.5334/bha.16104
Abstract: Greville John Chester (1830–1892), an Oxford alumnus and ordained clergyman, devoted the latter half of his life to travel and exploration in Egypt and the Levant, where he collected archaeological artefacts for the British Museum and other institutions. His devotion to Oxford University led him not only to become a prodigious donor to the Ashmolean Museum, but to intervene actively in the debate on the future of the museum and of the teaching of archaeology within in the University in a period of change.
Das junge gesellschaftliche und wissenschaftliche Interesse am Alter“ oder: GerontologieMedizin als junge“ Wissenschaft mit Geschichte The “recent social and scientific interest in age”
Gertrud M. Backes
querelles-net , 2005,
Abstract: Band 1 der Kohlhammer Urban-Taschenbücher-Reihe Grundriss Gerontologie“ bezieht sich auf die Einführung und Beschreibung der Geschichte der Alternswissenschaft (Gerontologie). Der Einstieg wird gew hlt über einen Abriss der heutigen gesellschaftlichen und wissenschaftlichen Bedeutung der Gerontologie (Kap. 1). Es folgt eine bislang eher ungew hnliche Darstellung des Faches anhand von Definitionen, Disziplinen und wesentlichen Aussagen und Ergebnissen (Kap. 2). Anschlie end wird der Bogen der Darstellung von der Antike bis zur Gegenwart gespannt (Kap. 3). Dem folgt die Herausarbeitung der Bedeutung von Theorien für die Alternsforschung sowie die eing ngige Strukturierung der gro en Vielfalt von hier gebr uchlichen Theorien und Methoden (Kap. 4). Schlie lich geht es um die Beschreibung und kritische Rezeption grundlagen- und anwendungsorientierter Befunde der Alternswissenschaft (Kap. 5 und 6): Und zum Schluss wird die Diskussion um das Quo vadis“ der Gerontologie aufgeworfen (Kap. 7). Volume 1 of the Kohlhammer Urban pocket books series “Grundriss Gerontologie” ("Basic course in gerontology”) comprises an introduction into and description of the history of gerontology. A synopsis of today’s social and scientific relevance of gerontology opens the book (chapter 1). It is followed by a rather unusual account of the subject by means of definitions, disciplines and main propositions and results (ch. 2). Chapter 3 outlines the book’s scope from antiquity to the present. The significance of theories for gerontology and the plausible structuring of the many common theories and methods are then elaborated (ch. 4). The book finally concerns itself with describing and critically reviewing fundamental as well as practice-oriented findings of gerontology (chapters 5 and 6) and closes by discussing the “quo vadis” of gerontology (ch. 7).
Mulheres Tomando a Lideran a ou mulheres tomando a lideran a nas organiza es esportivas alem s
Gertrud Pfister,Sabine Radtke
Movimento , 2007,
Abstract: Este artículo presenta los resultados de tres estudios empíricos llevados a cabo en el proyecto Mujeres tomando el liderazgo, en la Universidad Libre de Berlín, Alemania. La investigación, que comprende todos los ejecutivos, hombres y mujeres, en las federaciones deportivas alemanas, incluyó cuestiones relacionadas a la sociodemografía de los actores, sus carreras como ejecutivos en las organizaciones deportivas, así también como en sus propias carreras, tanto en el deporte como en las profesiones específicas. La investigación revela diferencias significativas de género, edad, situación familiar, responsabilidades en los comités ejecutivos, duración de empleo y barreras en la carrera. Se realizaron 23 entrevistas en profundidad, semi-estructuradas, a mujeres con cargos de conducción o liderazgo, a fin de explorar sus perspectivas individuales. Se entrevistó también a 9 hombres y 7 mujeres que no actúan más en el deporte, buscando identificar barreras que llevaron a esas personas a interrumpir, prematuramente, sus actividades en cargos de conducción o liderazgo. Este grupo se conformó por informantes de elite, con excelente insight sobre sus organizaciones; el grupo experimentó barreras que lo llevaran a interrumpir sus trabajos. Los discursos muestran diferencias considerables en relación a las experiencias, actitudes y evaluaciones de hombres y mujeres.
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