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Paraplejía espástica familiar y artritis reumatoidea
Zayas Díaz,Mercedes; Menéndez Alejo,Francisco; Menéndez Alejo,Ibis;
Revista Cubana de Medicina , 1997,
Abstract: clinical and laboratory findings of a patient presenting with familial spastic paraplegia in its pure form and associated with rheumatoid arthritis, are reported. the first symptoms of familial spastic paraplegia occurred during adolescence suggesting a form of autosomal dominant hereditary disease. rheumatoid arthritis was characterized by polyarticular lesions, positive rheumatoid factor, high sedimentation rate, and the phenotype sz of alpha-1-antitrypsin. it is concluded that the association between both entities may be due to a primary genetic defect located in the large arm of chromosome 14.
Paraplejía espástica familiar y artritis reumatoidea
Mercedes Zayas Díaz,Francisco Menéndez Alejo,Ibis Menéndez Alejo
Revista Cubana de Medicina , 1997,
Abstract: Se informan los hallazgos clínicos y de laboratorio en una paciente con paraplejía espástica familiar (PEF) en su forma pura, asociada con una artritis reumatoidea. Los primeros síntomas de la PEF aparecieron durante la adolescencia la cual admite un modo de herencia autosómica dominante. La artritis reumatoidea se caracterizó por afectación poliarticular, factor reumatoideo positivo, velocidad de sedimentación elevada y fenotipo SZ de alfa-1-antitripsina. Se concluye que la asociación entre ambas entidades pudiera obedecer a un defecto genético primario localizado en el brazo largo del cromosoma 14. Clinical and laboratory findings of a patient presenting with familial spastic paraplegia in its pure form and associated with rheumatoid arthritis, are reported. The first symptoms of familial spastic paraplegia occurred during adolescence suggesting a form of autosomal dominant hereditary disease. Rheumatoid arthritis was characterized by polyarticular lesions, positive rheumatoid factor, high sedimentation rate, and the phenotype SZ of alpha-1-antitrypsin. It is concluded that the association between both entities may be due to a primary genetic defect located in the large arm of chromosome 14.
Fenotipos alfa-1 antitripsina en pacientes cubanos con artritis reumatoidea
Francisco Menéndez Alejo,Ibis Menéndez Alejo,Aracely Mederos Oviedo,Jesús Castro Marrero
Revista Cubana de Medicina , 1995,
Abstract: Se determinaron los fenotipos alfa-1-antitripsina en 35 pacientes adultos cubanos con artritis reumatoidea y se compararon con los de 50 individuos sanos que conformaron el grupo control. Hubo incremento significativo de los fenotipos no MM en pacientes con artritis reumatoidea con respecto al grupo control (p = 0,003). Las comparaciones entre ambos grupos de pacientes (MM y no MM) mostraron que la presencia del factor reumatoideo se asoció significativamente (p = 0,0273) en los MM y que la inflamación articular persistente (p = 0,04) y la ausencia de remisión al tratamiento con sales de oro (p = 0,001), a los no MM. Es probable que los individuos con fenotipos alfa-1-At no MM sean susceptibles a la artritis reumatoidea en nuestro medio y en casos con la enfermedad tales fenotipos deficientes pueden desempe ar un papel en la severidad inflamatoria y en la mala respuesta al tratamiento.
Fenotipos alfa-1 antitripsina en pacientes cubanos con artritis reumatoidea
Menéndez Alejo,Francisco; Menéndez Alejo,Ibis; Mederos Oviedo,Aracely; Castro Marrero,Jesús; Barrios García,Bárbara;
Revista Cubana de Medicina , 1995,
Abstract: se determinaron los fenotipos alfa-1-antitripsina en 35 pacientes adultos cubanos con artritis reumatoidea y se compararon con los de 50 individuos sanos que conformaron el grupo control. hubo incremento significativo de los fenotipos no mm en pacientes con artritis reumatoidea con respecto al grupo control (p = 0,003). las comparaciones entre ambos grupos de pacientes (mm y no mm) mostraron que la presencia del factor reumatoideo se asoció significativamente (p = 0,0273) en los mm y que la inflamación articular persistente (p = 0,04) y la ausencia de remisión al tratamiento con sales de oro (p = 0,001), a los no mm. es probable que los individuos con fenotipos alfa-1-at no mm sean susceptibles a la artritis reumatoidea en nuestro medio y en casos con la enfermedad tales fenotipos deficientes pueden desempe?ar un papel en la severidad inflamatoria y en la mala respuesta al tratamiento.
Las sorderas hereditarias: Algunos apuntes necesarios
Menéndez Alejo,Ibis;
Revista Cubana de Pediatr?-a , 1995,
Abstract: las sorderas congénitas severas tienen una incidencia de 4 a 8 por 1 000 nacidos vivos. el 50 % de éstas son por causas genéticas. la genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias. la localización de genes en sorderas hereditarias no sindrómicas, está muy relacionada con los avances tecnológicos que se han producido, pero depende en particular, de la identificación de familias numerosas cuyos miembros estén debidamente estudiados desde el punto de vista clínico, audiológico y genético. para ello resulta imprescindible que el audiólogo posea conocimientos básicos de genética, el genetista conocimientos básicos de dicha especialidad y el médico de la familia esté advertido del papel crucial que desempe?a la genética en estos cuadros.
Las sorderas hereditarias: Algunos apuntes necesarios
Ibis Menéndez Alejo
Revista Cubana de Pediatr?-a , 1995,
Abstract: Las sorderas congénitas severas tienen una incidencia de 4 a 8 por 1 000 nacidos vivos. El 50 % de éstas son por causas genéticas. La genética molecular abre un camino nuevo para la interpretación, diagnóstico y prevención de las sorderas hereditarias. La localización de genes en sorderas hereditarias no sindrómicas, está muy relacionada con los avances tecnológicos que se han producido, pero depende en particular, de la identificación de familias numerosas cuyos miembros estén debidamente estudiados desde el punto de vista clínico, audiológico y genético. Para ello resulta imprescindible que el audiólogo posea conocimientos básicos de genética, el genetista conocimientos básicos de dicha especialidad y el médico de la familia esté advertido del papel crucial que desempe a la genética en estos cuadros.
Mucolipidosis III
Menéndez Alejo,Ibis; Menéndez,Caridad; Borbolla,Liane;
Revista Cubana de Medicina , 1995,
Abstract: se describe, en 4 hermanos (3m y 1f), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis iii. clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. el curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales característicos en la biopsia de piel y el comportamiento típico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirmaron el diagnóstico. esta constituye la primera comunicación de la enfermedad en cuba y se debe a la introducción de nuevas técnicas para el diagnóstico bioquímico y ultraestructural de las enfermedades metabólicas en nuestro medio.
Mucolipidosis III
Ibis Menéndez Alejo,Caridad Menéndez,Liane Borbolla
Revista Cubana de Medicina , 1995,
Abstract: Se describe, en 4 hermanos (3M y 1F), adultos, una enfermedad metabólica del tipo mucolipidosis III. Clínica y radiológicamente presentaron síntomas típicos de mucopolisacaridosis (facies tosca y disostosis múltiple) de las cuales se pudieron diferenciar, fundamentalmente, por la ausencia de mucopolisacariduria. El curso lentamente progresivo, los hallazgos estructurales característicos en la biopsia de piel y el comportamiento típico de las enzimas lisosomales elevadas en suero confirmaron el diagnóstico. Esta constituye la primera comunicación de la enfermedad en Cuba y se debe a la introducción de nuevas técnicas para el diagnóstico bioquímico y ultraestructural de las enfermedades metabólicas en nuestro medio.
Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal
Menéndez Alejo,Ibis; Hernández Chico,Concepción; Cepero Noriega,Fara;
Revista Cubana de Pediatr?-a , 1998,
Abstract: the infantile spinal muscular atrophies (sma) are hereditary neuromuscular diseases characterized by degenerated alfa-motoneurons of the anterior spinal marrow horn. werdning-hoffman disease, type 1 sma, is the most serious affection being transmitted as an autosomal recessive character, so those affected may die from respiratory failures in the first year of life. this paper presents a cuban family with two kids who suffer from type-1 sma; the molecular analysis carried out in one of them identified two parental chromosomes responsible for the disease. also, a deletion of both copies of smn gene (exon 8) and naip gene (exon 5) were discovered in this patient. these findings showed the usefulness of this kind of studies with a view to making a prenatal diagnosis of werdning-hoffman disease.
Estudio clínico, genético y molecular en un paciente con atrofia muscular espinal
Ibis Menéndez Alejo,Concepción Hernández Chico,Fara Cepero Noriega
Revista Cubana de Pediatr?-a , 1998,
Abstract: Las atrofias musculares espinales (AME) infantiles son enfermedades neuromusculares hereditarias caracterizadas por la degeneración de las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal. La enfermedad de Werdnig-Hoffmann, AME tipo I, es la forma más grave, se transmite como un carácter autosómico recesivo y los afectados suelen fallecer durante el primer a o de vida por fallo respiratorio. En este trabajo se presenta una familia cubana con 2 hijos con AME tipo I, en la cual el estudio molecular en uno de ellos permitió identificar los 2 cromosomas parentales asociados con ésta. Se encontró además en el paciente una deleción de ambas copias del gen SMN (exón 8) y del gen NAIP (exón 5). Los hallazgos ilustran la utilidad de estos estudios, con vistas a posibilitar el diagnóstico prenatal de la enfermedad. The infantile spinal muscular atrophies (SMA) are hereditary neuromuscular diseases characterized by degenerated Alfa-motoneurons of the anterior spinal marrow horn. Werdning-Hoffman disease, Type 1 SMA, is the most serious affection being transmitted as an autosomal recessive character, so those affected may die from respiratory failures in the first year of life. This paper presents a Cuban family with two kids who suffer from Type-1 SMA; the molecular analysis carried out in one of them identified two parental chromosomes responsible for the disease. Also, a deletion of both copies of SMN gene (exon 8) and NAIP gene (exon 5) were discovered in this patient. These findings showed the usefulness of this kind of studies with a view to making a prenatal diagnosis of Werdning-Hoffman disease.
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