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Asesoramiento genético a mujeres en edad fértil sobrevivientes de cáncer
Castro-Volio,Isabel;
Acta Médica Costarricense , 2007,
Abstract: survivors of pediatric, adolescent or pre-menopausal cancer also deserve good quality of life. an important aspect of personal roll being is related to procreation. it is possible that some of the therapeutic interventions which have saved their lives could have jeopardized their fertility, their future deliveries or their offspring health. hereditary transmission of cancer is another source of concern. cancer is a new paradigm for genetic counseling. all these issues are approached in this review.
Asesoramiento genético a mujeres en edad fértil sobrevivientes de cáncer
Isabel Castro-Volio
Acta Médica Costarricense , 2007,
Abstract: Las personas que han padecido cáncer en su infancia, adolescencia, o antes de la menopausia, y han sobrevivido, merecen, además de cantidad, calidad de vida. Un aspecto muy importante del bienestar personal se relaciona con la procreación. Lamentablemente, es posible que las mismas terapias que les han salvado la vida, puedan comprometer su fertilidad, el pronóstico del embarazo y del parto, o la salud del bebé. De igual manera, en aquellos tipos de cáncer con influencia hormonal, nace la duda sobre la prudencia de un embarazo posterior. Otro aspecto fundamental es la posibilidad de transmitir el cáncer a generaciones futuras. El objetivo de esta revisión es apoyar al personal de salud en el abordaje de esta temática e ilustrar la forma como el asesoramiento genético puede contribuir al manejo de estos casos. Survivors of pediatric, adolescent or pre-menopausal cancer also deserve good quality of life. An important aspect of personal roll being is related to procreation. It is possible that some of the therapeutic interventions which have saved their lives could have jeopardized their fertility, their future deliveries or their offspring health. Hereditary transmission of cancer is another source of concern. Cancer is a new paradigm for genetic counseling. All these issues are approached in this review.
Cien cariotipos fetales acreditados en Costa Rica, a?os 2009 y 2010
Castro-Volio,Isabel; Ortiz-Morales,Fernando; Valle-Bourrouet,Luisa;
Acta Médica Costarricense , 2011,
Abstract: aims: the identification of fetal abnormal chromosomes in high risk pregnancies, allows proper pediatric and obstetric management of the cases as well as genetic counseling. the results of 100 genetic amniocentesis from january 2009 to december 2010, since the accreditation of these laboratory tests, are reported. methods: amniocentesis were performed in hospitals of the social security system and in private facilities. there were two main reasons for referral: abnormal ultrasound assessment (65% of cases) and advanced maternal age (28%). fetal cells were flask open cultured and suspension harvested. results: abnormal fetal karyotypes were 35%. success rate for samples of acceptable quality was 100%. turn around time was 13 days average. this data is in accordance with american and european requirements for quality and competence. the laboratory also participates annually in cytogenetic european quality assessment rounds with achievements of satisfactory performance. conclusion: in costa rica we have skilled and experienced perinatologists as well as highly sophisticated ultrasonographic equipment, so that many fetal and pregnancy abnormalities are routinely detected. in these cases, the fetal karyotype of guaranteed quality is a very useful tool in their adequate clinical management.
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil: experiencia en Costa Rica
Cuenca-Berger,Patricia; Morales-Montero,Fernando; Castro-Volio,Isabel;
Acta Médica Costarricense , 2002,
Abstract: fragile x syndrome is the most common hereditary type of mental retardation, affecting 1:4 000 males and 1:6 000 females. unfortunately, most persons with this syndrome have not bcen diagnosed and are classified as cases of mental retardation of unknown origin. the correct etiological classification of these patients would allow their families lo avoid recurrence of this disease through adequate genetic counseling. as a result, this study intended to provide accurate molecular diagnosis of fragile x syndrome in mentally retarded patients with clinical or cytogenetic suspicion of the disease, to detect the normal transmitting males and female carriers in each of the proband's families and to promote prevention after proper genetic counseling. to achieve this, genomic dna was digested with hind 111, ecori and eagl and southern blotting was performed with probes oxl.9 and stb 12.3. to asses the size of the trinucleotide repeat, pcr was used in some of the cases. three groups were studied: group one with 13 children with the cytogenetic marker, 30 of their close relativas conformes group two and group three with 15 clinically suspicious fragile x syndrome children. results: of the 13 probands, four proved not to be fragile x cases since their average repeat number was 30. in group two, two females with the full mutation, one normal transmitting male and eleven female carriers with the premutation were found. in group three an additional female with the full mutation was identified, the rest had normal dna and cytogenetic test results. in summary, dna studies are a better way to accurately asses the full mutation and premutation carriers. the right diagnosis renders benefits to fragile x cases in terms of the interventions they need and to carriers since this information is a must for proper genetic counseling and prevention. moreover, molecular studies are cheaper than cytogenetie diagnosis in well equipped laboratories with trained personnel.
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en unapoblación de ni?os y adolescentes costarricenses
Vindas-Smith,Rebeca; Cuenca-Berger,Patricia; Brenes-Pino,Fernando; Castro-Volio,Isabel;
Acta Médica Costarricense , 2011,
Abstract: aim: fragile x syndrome (fxs) is the most common form of inherited mental retardation. since it has no treatment, the screening of selected populations by fmrp detection is one of the most efficient preventive methods of the disorder. methods: the population consisted of 118 students attending special schools or referred by medical consultation. the percentage of fmrp expression was determined in hair roots and lymphocytes. all subjects who screen positive or borderline, were submitted to the molecular tests to determine the number of cgg repeats. results: we found no carriers of the full mutation by immunohistochemistry or molecular techniques. conclusion: the immunohistochemistry detection of fmrp is a low cost, reliable, fast, and simple technique, ideal for the screening of large populations.
Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica
Malespín-Benda?a,Wendy; Ortiz-Morales,Fernando; Castro-Volio,Isabel;
Acta Médica Costarricense , 2009,
Abstract: justification and aims: in costa rica, the diagnosis of chromosomal fetal anomalies is realized only by conventional cytogenetic analysis of chromosomes obtained from cellular cultures. the waiting for the results can be long. moreover with some frequency culture fails due to contamination or bad quality of the sample or they cannot be analyzed. this makes it necessary to have a simple and cheap methodology to obtain an accurate and rapid fetal diagnosis of trisomy 21, 18 or 13, in pregnancies of high genetic risk submitted to amniocentesis or cordocentesis. materials and methods: three multiplex pcrs were designed to amplify four different short tandem repeats of each of the chromosomes 21, 18 and 13. there were collected 93 samples (88 amniotic fluids and 5 fetal bloods), received in the laboratory between 2006 and 2008 with request ofor chromosomal analysis. the results of the quantitative fluorescent pcr were compared with the obtained cariotype of the same samples to stablish the accuracy demonstrate the reliability of the assay. results: accuracy of the assay was 100% and it was possible to obtain results within 48 hours. strs analysis could be made in 77% of the samples where the cellular culture could not be done. conclusion: the quantitative fluorescent pcr demonstrated to be a simple, accurate and rapid methodology, from what it might turn into a complementary tool of the chromosomal conventional analysis. the securing of rapid results in cases of antenatal diagnosis might diminish the period of anxiety parental for the waiting of the results, as well as to allow a better therapeutic management of the affected fetuses.
Diagnóstico y tamizaje del retardo mental hereditario más común, situación en Costa Rica.
Castro-Volio,Isabel; Vindas-Smith,Rebeca; Cuenca-Berger,Patricia;
Revista Costarricense de Ciencias Médicas , 2005,
Abstract: fragile x syndrome (fraxa) is the most common type of hereditary mental retardation, and the second commonest with genetic origin. the range of affection in fraxa includes from learning problems to mental retardation. the syndrome includes speech and language deficits, abnormal behaviours, including autistic features, macro orchidism, prominent ears, hyperactivity, sensorial integration and motor impairments. actual data and the authors own work is reviewed. topics approached are the gene product, diagnostic methodology, clinical picture, epidemiology, prevention, screening and the actual situation in costa rica regarding this pathology.
Diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome del cromosoma X frágil: experiencia en Costa Rica
Patricia Cuenca-Berger,Fernando Morales-Montero,Isabel Castro-Volio
Acta Médica Costarricense , 2002,
Abstract: Justificación y objetivo: el síndrome del cromosoma X frágil es la principal causa de retardo mental hereditario. Afecta a 1:4 000 varones y a 1:6 000 mujeres. La mayoría de las personas afectadas aún no han sido diagnosticadas y en sus familias suele haber más de un miembro con "retardo mental de origen oscuro". Si estas personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del padecimiento, el asesoramiento genético adecuado y oportuno, podría contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta patología en las familias. El objetivo por lo tanto fue hacer diagnóstico directo de la mutación que causa el síndrome, para confirmar o descartar el diagnóstico clínico o citogenético en los probandos, para encontrar a los portadores y portadoras en las familias de estas personas y de esa manera poder brindar prevención a través del asesoramiento genético. Métodos: se realizaron los análisis moleculares mediante hibridaciones de Southem, con las sondas Ox 1.9 y StB 12.3 previa digestión del ADN genómico con las enzimas Hind III, EcoRI y Eagl. Además de confirmar la presencia o ausencia de la mutación completa en los afectados por el retardo mental, se ha determinado el tama o de la premutación en algunos portadores y confirmado a individuos libres de mutación mediante el uso de la reacción en cadena de la polimerasa. Resultados: se han realizado estudios moleculares en ni os con examen citogenético positivo (grupo uno, N = 13), sus familiares cercanos (grupo dos, N = 30) y ni os referidos por maestros, pediatras y sicólogos (grupo tres, N = 15). En nueve de los ni os del grupo uno se confirmó la presencia de la mutación completa del gen FMRI, en los otros cuatro se descartó, al encontrarse resultados normales en todas las pruebas moleculares. En el grupo dos se encontraron dos mujeres con la mutación completa y doce personas con la premutación: un varón transmisor fenotípicamente normal y once mujeres portadoras. El resto de los familiares estudiados resultaron normales. En el grupo tres se detectó una ni a con la mutación, el resto fueron normales, tanto mediante estudios citogenéticos como moleculares. Conclusión: el diagnóstico preciso de la mutación permite, por un lado el abordaje correcto de los ni os afectados desde el punto de vista psicopedagógico. Por otro lado, la identificación de los portadores de premutaciones y de los individuos libres de la mutación en una familia donde está segregando la enfermedad permite un consejo genético preciso de acuerdo al hallazgo molecular. Los métodos moleculares, además de más exactos, resultan más ba
Tamizaje mediante inmunohistoquímica del síndrome del cromosoma X frágil en unapoblación de ni os y adolescentes costarricenses Immunohistochemical Screening for Fragile X Syndrome in a Population of Costa Rican Children and Adolescents
Rebeca Vindas-Smith,Patricia Cuenca-Berger,Fernando Brenes-Pino,Isabel Castro-Volio
Acta Médica Costarricense , 2011,
Abstract: Objetivo: El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más frecuente de retraso mental hereditario. Al no existir un tratamiento correctivo, el tamizaje en cascada de poblaciones seleccionadas, mediante la detección de la proteína FMRP, es uno de los métodos más eficientes para prevenir la recurrencia de la enfermedad. Métodos: La población consistió de 118 estudiantes en escuelas de ense anza especial o de pacientes referidos desde la consulta médica. Se determinó el porcentaje de expresión de FMRP en raíces de cabello y linfocitos de sangre periférica. Aquellos que resultaron positivos por cribado fueron sometidos a los ensayos moleculares confirmatorios. Conclusión: La técnica inmunohistoquímica para la detección de la FMRP, es un método relativamente sencillo, rápido, fiable y de bajo costo, por lo que es ideal para el cribado de poblaciones. Aim: Fragile X Syndrome (FXS) is the most common form of inherited mental retardation. Since it has no treatment, the screening of selected populations by FMRP detection is one of the most efficient preventive methods of the disorder. Methods: The population consisted of 118 students attending special schools or referred by medical consultation. The percentage of FMRP expression was determined in hair roots and lymphocytes. All subjects who screen positive or borderline, were submitted to the molecular tests to determine the number of CGG repeats. Results: We found no carriers of the full mutation by immunohistochemistry or molecular techniques. Conclusion: The immunohistochemistry detection of FMRP is a low cost, reliable, fast, and simple technique, ideal for the screening of large populations.
Diagnóstico molecular de cromosomopatías fetales en Costa Rica Molecular Diagnosis of Fetal Chromosomal Defects in Costa Rica
Wendy Malespín-Benda?a,Fernando Ortiz-Morales,Isabel Castro-Volio
Acta Médica Costarricense , 2009,
Abstract: Justificación y objetivos: En Costa Rica, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales se realiza solo mediante el análisis citogenético convencional de cromosomas obtenidos de cultivos celulares. Además de que la espera por los resultados puede ser larga, con alguna frecuencia fracasa el cultivo, por contaminación o por mala calidad de la muestra, o las figuras mitóticas no se pueden analizar, por lo que es necesario disponer de una metodología sencilla y barata, para obtener un diagnóstico prenatal rápido y fiable de trisomía 21, 18 ó 13, en embarazos de alto riesgo genético sometidos a amniocentesis o cordocentesis. Métodos: Se dise aron tres PCRs multiplex para amplificar cuatro distintas repeticiones cortas en tándem, de cada uno de los cromosomas 21, 18 y 13. Se colectaron 93 muestras (88 líquidos amnióticos y 5 sangres fetales), recibidas en el laboratorio entre 2006 y 2008, con solicitud de análisis cromosómico. Los resultados de la reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente, fueron comparados con el cariotipo obtenido de las mismas muestras para demostrar la fiabilidad del ensayo Resultados: Para este grupo de datos, la exactitud del ensayo fue del 100% y se consiguió obtener resultados en 48 horas. Se logró realizar el análisis de repeticiones cortas en tándem en el 77% de las muestras en las que no se pudo obtener crecimiento celular. Conclusión: La reacción en cadena de la polimerasa cuantitativa fluorescente demostró ser una metodología sencilla, fiable y rápida, por lo que podría convertirse en una herramienta complementaria del análisis cromosómico convencional. La obtención de resultados rápidos en casos de diagnóstico prenatal podría disminuir el periodo de ansiedad parental por la espera de los resultados, así como permitir un mejor abordaje terapéutico de los fetos afectados. Justification and aims: In Costa Rica, the diagnosis of chromosomal fetal anomalies is realized only by conventional cytogenetic analysis of chromosomes obtained from cellular cultures. The waiting for the results can be long. Moreover with some frequency culture fails due to contamination or bad quality of the sample or they cannot be analyzed. This makes it necessary to have a simple and cheap methodology to obtain an accurate and rapid fetal diagnosis of trisomy 21, 18 or 13, in pregnancies of high genetic risk submitted to amniocentesis or cordocentesis. Materials and methods: Three multiplex PCRs were designed to amplify four different short tandem repeats of each of the chromosomes 21, 18 and 13. There were collected 93 samples (88 amn
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