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Frecuencia de anomalías congénitas en el Instituto Materno Infantil
García H. A.,Salguero G. A.,Giraldo A.,Arteaga C.
Acta Biológica Colombiana , 2001,
Abstract: Determinar y analizar las frecuencias de anomalías congénitas en el Instituto Materno Infantil de Bogot.
Supernumerary breast. A case Presentation Mama supernumeraria. Presentación de un caso
Juan Miguel Guerra Cabrera,María Elena Antelo Gordillo
MediSur , 2010,
Abstract: Congenital malformations of the breast appear in 10 % of the population. The existence of mammary tissue at any line of the breast is classified according to Kajava’s categories into eight classes which differ one from the other in the presence or absence of the areola of the breast, nipple and glandular tissue. This report presents a case of a puerpera who had delivered her child seven days before her attendance to hospital. She presented with discharge from her both axillae. On physical examination, a supernumerary nipple with milky secretion out from it was found in her right axilla and secretion throughout the contralateral axilla through the skin pores, with absence of nipple and areola in that axillary region. The echographic study revealed the presence of bilateral ectopic mammary tissue. This case belongs to Kajava’s class IV classification in the left axilla and a variery of Type I in the right axilla. In facing a mammary malformation, a conservative attitude seems to be the most appropriate although esthetics requires surgery. To keep into account the presence of supernumerary breasts will be a need for the prevention of breast cancer. This case has been presented due to all these reasons and the unusual features of this case. Las malformaciones congénitas de la mama aparecen hasta en un 10 % de la población. La existencia de tejido mamario en algún punto de las líneas mamarias se clasifica, según Kajava, en 8 clases, que se diferencian por la presencia o no de areola mamaria, pezón y tejido glandular. Se presenta el caso de una paciente con secreción por ambas axilas en su séptimo día de puerperio. En la exploración se detectó un pezón supernumerario en axila derecha con secreción láctea a través de este y secreción a través de la axila contra lateral por los poros de la piel, con ausencia de pezón y de areola. El estudio ecográfico demostró la presencia de tejido mamario ectópico bilateral. Este caso pertenece a la clase IV de Kajava en la axila izquierda y una variedad tipo I en axila derecha. Ante una malformación mamaria, la actitud conservadora parece ser la más correcta, aunque por razones estéticas es común la realización de cirugía. Será necesario tener en cuenta la presencia de mamas supernumerarias para el cribado del cáncer de mama. Por tales razones y por lo inusual de este caso, se decide su presentación.
Polidactilia en los cuatro miembros, en una potranca mestiza en Chile
Onésimo Sepúlveda S.,Christian Rehhof V.,Reinaldo Ortiz R.,Lisandro Mu?oz A.
Revista MVZ Córdoba , 2011,
Abstract: La polidactilia es una anomalía congénita de muy baja incidencia en caballos. A una potranca mestiza de 6 semanas de edad con polidactilia en sus cuatro miembros se le realizó un examen clínico y radiológico. Los exámenes mostraron la presencia de un dígito supernumerario en ambos miembros anteriores, correspondiente a la primera y segunda falange del dígito II, con su respectivo hueso metacarpiano. En ambos miembros posteriores, se observó que un segundo dígito se originaba a nivel de la articulación metatarso-falángica; ambos dígitos eran del mismo tama o y estaban formados por tres falanges, los que articulaban con el metatarsiano III. En ambos miembros posteriores, las primeras falanges estaban parcialmente fusionadas a nivel proximal. En el miembro posterior izquierdo había osteomielitis y fractura en el dígito lateral. Debido al compromiso del hueso y al dolor, se realizó eutanasia. No se realizó análisis citogenético. De acuerdo con la clasificación existente, la polidactilia encontrada en los miembros anteriores corresponde a la forma atavística y la encontrada en los posteriores a la forma teratogénica. Hasta lo que nosotros sabemos, este es el primer caso de polidactilia en los cuatro miembros registrado en América del Sur y en los últimos 55 a os a nivel mundial.
Uso del bajo peso al nacer como criterio seleccionador para la vigilancia rutinaria de anomalías congénitas de origen infeccioso
Antonio José Bermúdez,Nohora E. González,Regina B. Ching
Colombia Médica , 2008,
Abstract: Introducción: La vigilancia de las anomalías congénitas cobra importancia en el contexto mundial de erradicar el síndrome de rubéola congénita. Objetivo: Identificar las anomalías congénitas y considerar el bajo peso como criterios para hacer pruebas rutinarias de IgM para el complejo TORCH. Metodología: Vigilancia de las anomalías congénitas, específicas y no específicas del síndrome de rubéola congénita (SRC) y bajo peso al nacer en diez centros hospitalarios. Se consideró como caso, todo recién nacido con alguna anomalía congénita o con bajo peso para la edad gestacional. Se practicaron pruebas en suero para rubéola, toxoplasmosis, citome-galovirus, herpes y parvovirus. Para los casos negativos se practicó cariotipo. Resultados: Se captaron 840 casos, 669 por peso bajo para la edad gestacional, 52 por anomalía no relacionada con SRC, 105 por anomalías que se podrían relacionar con el SRC. Las más frecuentes fueron cardiopatías, 5.1%; hepatoesplenomegalias, 3.9%; y microcefalias, 1.2%. Para sífilis congénita la tasa de positividad fue 3.7%; rubéola, 0.5%; toxoplasmosis, 1.4%; citomegalovirus, 1.5%; parvovirus, 1.2%; y herpes, 0.5%. El riesgo relativo para bajo peso con IgM rubéola positivo fue RR = 2.83 (IC: 1.26:6.36-0.95). Discusión y conclusiones: La vigilancia del SRC se hizo sobre todo por medio de la vigilancia de febriles en el primer a o y por la presencia de algunas anomalías congénitas. La sensibilidad se mejoró por medio de la vigilancia rutinaria de anomalías congénitas, con la inclusión de bajo peso al nacer, como criterio seleccionador para estudiar los agentes infecciosos.
Estudo demográfico de pacientes portadores de deformidades de coluna vertebral que aguardam cirurgia em hospital terciário de alta complexidade Estudio demográfico de pacientes con deformidades de la columna en espera de cirugía en hospital de tercer nivel de alta complejidad Demographic study of patients with spinal deformities who are awaiting surgery in a tertiary hospital of high complexity
Nicola Jorge Carneiro Neto,Ricardo Umeta,Robert Meves,Maria Fernanda Silber Caffaro
Coluna/Columna , 2012, DOI: 10.1590/s1808-18512012000300006
Abstract: OBJETIVO: Definir as características demográficas dos pacientes portadores de deformidades secundárias da coluna vertebral que aguardam em fila de espera para tratamento cirúrgico em hospital terciário de alta complexidade. MéTODOS: As informa es foram obtidas através dos prontuários dos pacientes no período previamente definido. Os dados foram selecionados conforme os critérios já apresentados e manipulados estatisticamente. RESULTADOS: O estudo incluiu um total de 170 pacientes, dos quais 94 eram do sexo feminino com idades entre 1 e 58 anos, e 76 do sexo masculino com idade entre 1 e 26 anos. Entre as deformidades encontradas foram identificadas: escolioses congênitas por segmenta o (6 ou 3,5%), forma o (39 ou 22,9%), mistas (34 ou 20,0%) e complexas (14 ou 8,2%), escolioses neuromusculares por paralisia cerebral (PC) (54 ou 31,8%), miopatia (11 ou 6,5%), artrogripose (2 ou 1,2%) e escolioses por neurofibromatose (10 ou 5,9%). CONCLUS O: Existe uma considerável lista de pacientes portadores de deformidades de coluna vertebral que aguardam em fila de espera para tratamento cirúrgico por um período muitas vezes bastante prolongado. Este fato acarreta um problema social de difícil manuseio e quando somadas, escoliose neuromuscular e escoliose congênita s o responsáveis pela grande maioria dos casos que aguardam cirurgia. OBJETIVO: Definir las características demográficas de los pacientes con deformidades secundarias de la columna vertebral en la lista de espera para el tratamiento quirúrgico en un hospital de tercer nivel de complejidad alta. MéTODOS: Las informaciones fueron obtenidas de los archivos de pacientes en período predefinido. Los datos fueron seleccionados de acuerdo con los criterios ya presentados y manipulados estadísticamente. RESULTADOS: En el estudio participaron un total de 170 pacientes, de los cuales 94 eran mujeres de edades comprendidas entre 1 y 58, y 76 varones de edades comprendidas entre 1 y 26 a os. Entre las malformaciones encontradas fueron identificadas: escoliosis congénita por segmentación (6 o 3,5%), formación (39 o 22,9%), mixta (34 o 20,0%) y compleja (14 o 8.2%), escoliosis neuromuscular en la parálisis cerebral (PC) (54 o 31,8%), miopatía (11 o 6,5%), artrogriposis (2 o 1,2%) y escoliosis por neurofibromatosis (10 o 5,9%). CONCLUSIóN: Hay una lista considerable de pacientes con deformidades de la columna que aguardan en lista de espera por el tratamiento quirúrgico a menudo durante un período bastante prolongado. Este hecho produce un problema social difícil de manejar cuando se a aden escoliosis neuromuscular y e
Conocimientos de los internos de medicina sobre el programa del diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas
Hidalgo Musa,Mairyn; Paredes,Analiz de Paula; Musa Rodríguez,Miriam; Reyes Llanes,Mabel; González Martínez,Marlén;
Revista de Ciencias M??dicas de Pinar del R?-o , 2009,
Abstract: abstract antenatal mortality has decreased to hardly modifiable figures. the diagnosis of fetal malformations has become into "the hobbyhorse" of the new obstetrics. to conduct this research paper 50 medical interns out of the total of 124 were interviewed to assess the level of knowledge they had about antenatal diagnosis of congenital malformations during their rotation in the specialty of gynecology when ending the 6th academic year 2007-2008 of the medical studies. only 19 medical students, of the 50 interviewed, answered the questionnaire correctly in 50%, none of them answered it entirely. there were dificulties in the level of knowledge of the medical students when reading the results of the ultrasound, the indications of a fetal ecocardiography and the importance of the community genetics. due to the results obtained in this research paper, it was recommended to revise and to extend the syllabus of the internists and medical students including lectures, seminars and activities which respond to the development of the maternal-child care program of the community.
Análisis comparativo de las frecuencias de anomalías congénitas del Instituto Materno Infantil de Bogotá
García HA.,Salguero GA.,Moreno J.,Arteaga C.
Acta Biológica Colombiana , 2001,
Abstract: Comparar las frecuencias de anomalías congénitas en el Instituto Materno Infantil de Bogotá con las reportadas en Latinoamérica por la ECLAMC.
La Genética Comunitaria en los programas de diagnóstico prenatal en el municipio Minas de Matahambre Community genetics on prenatal diagnosis in Minas de Matahambre municipality
Raúl González García,Miguel ángel Maza Blanes,Yinet Oliva López,Reinaldo Menéndez García
Revista de Ciencias M??dicas de Pinar del R?-o , 2012,
Abstract: Introducción: según la Organización Mundial de la Salud entre el 4 y el 6 % de todos los recién nacidos sufren alguna enfermedad de causa total o parcialmente genética, independientemente de las regiones del mundo, estado de desarrollo o de la composición étnica de las poblaciones. En Cuba, los defectos congénitos ocupan la segunda causa de muerte en menores de un a o. Objetivo: evaluar el funcionamiento de los programas de diagnóstico prenatal y sus resultados durante el quinquenio 2007-2011 en las áreas de salud del municipio Minas de Matahambre. Material y método: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que abarcó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en las tres áreas de salud del municipio Minas de Matahambre que son los Policlínicos Comunitarios: "Enrique Camalleri Mena de Santa Lucia", "José Elías Borges de Minas y Ramón González Coro de Sumidero". Resultados: de las 2016 gestantes, se detectó algún tipo de riesgo genético en 1042 de ellas, (51,7 %). La adolescencia (22,6 %), los antecedentes familiares de alguna afección hereditaria (11.3 %) y la edad materna por encima de 35 a os (10,5 %), fueron los principales factores de riesgo genético presentes en las gestantes del territorio. Conclusiones: se debe fomentar la cultura genética en los profesionales de la salud y la población en general para lograr la excelencia en los servicios. Introduction: according to World Health Organization, four and six percent (4 and 6 %) of newborn suffer from some disease of causes that are total or partially from genetic origin, apart from the regions of world, development status or ethnic composition of populations. In Cuba, congenital genetic defects occupy the second cause of death in children under one year old. Objective: to assess the implementation of programs for prenatal diagnosis and results during a five-year period (2007-2011) in the health areas of Minas de Matahambre municipality. Material and method: a descriptive, retrospective study was conducted having longitudinal features which included the pregnant women recruited from January 1st, 2007 to December 31, 2011 in three health areas of Minas de Matahambre municipality: "Enrique Camalleri Mena" from Santa Lucia, "Jose Elias Borges" from Minas and "Ramon Gonzalez Coro" from Sumidero Polyclinics. Results: out of the 2016 pregnant women, some type of genetic risk was detected in 1042 of them (51,7 %): adolescence (22,6 %), familial history of some hereditary disease (11.3 %) and maternal age older than 35 (10,
La genética comunitaria en los programas de diagnóstico prenatal Community genetics in prenatal diagnosis programs
Yanet Hernández Triguero,Maidelyn Suárez Crespo,María Caridad Rivera Esquivel,Virginia Caridad Rivera Esquivel
Revista de Ciencias M??dicas de Pinar del R?-o , 2013,
Abstract: Introducción: la creación de centros para el desarrollo de la Genética comunitaria, en todos los municipios del país, ha hecho posible el incremento de la cobertura de atención de los servicios de genética médica en la atención primaria. Objetivo: evaluar los resultados obtenidos en el funcionamiento prenatal del Programa Cubano de Diagnóstico, Manejo y Prevención de Enfermedades Genéticas y Defectos Congénitos. Material y métodos: se realizó un estudio descriptivo, retrospectivo y de corte longitudinal que incluyó el total de gestantes captadas desde el 1ro. de enero de 2007 hasta el 31 de diciembre de 2011, en el municipio La Palma. Resultados: de 2016 gestantes, el 51.7% fueron clasificadas como riesgo genético incrementado. En este grupo, la adolescencia (29.4%) y la edad materna avanzada (15.8%) fueron los principales factores de riesgo genético encontrados. Se realizaron 1720 exámenes de ecografía, entre las 11 y 13.6 semanas, examen que logra una cobertura del 94.8%. Se detectaron 47 portadoras de hemoglobina AS o AC. Se determinó el valor de la alfafetoproteína en suero materno, el 7.1 % mostró cifras elevadas y la amenaza de aborto constituyó la primera causa de esta alteración. Se diagnosticaron prenatalmente, por ecografía del segundo trimestre, 20 gestantes que presentaron fetos con defectos congénitos, lográndose una cobertura de 99,5%. Conclusiones: el enfoque comunitario de la genética y el trabajo coordinado con la atención primaria de salud permiten confeccionar estrategias dirigidas al control y disminución de los riesgos de defectos congénitos y enfermedades comunes en la población. Introduction: the creation of centers to the development of community genetics all over the municipalities of the country has made possible an increased coverage of medical genetics services in Primary Health Care. Objective: to assess the results obtained in the establishment of Cuban Prenatal Diagnosis, Management and Prevention of Genetic Diseases and Congenital Defects. Material and methods: a descriptive, retrospective kind of longitudinal study that included pregnant women recruited from January 1, 2007 to December 31, 2011 in La Palma municipality. Results: 2016 pregnant women, representing the 51,7% presented degrees of genetic risk. In this group, adolescents (29,4%) and advanced maternal ages (15.8%) were the most important genetic risk findings, performing 1720 ultrasonographic tests between the 11 and 13.6 weeks, the coverage reached 94.8%. Out of them 47 were carriers of hemoglobin AS or AC. The level of alpha-fetoproteins in maternal serum (7
Conocimientos de los internos de medicina sobre el programa del diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas Knowledge medical internists have about antenatal diagnosis of congenital malformations
Mairyn Hidalgo Musa,Analiz de Paula Paredes,Miriam Musa Rodríguez,Mabel Reyes Llanes
Revista de Ciencias M??dicas de Pinar del R?-o , 2009,
Abstract: RESUMEN La mortalidad perinatal ha descendido a cifras difícilmente modificables. El diagnóstico de las malformaciones fetales se ha convertido en el "caballo de batalla" de la nueva obstetricia. Entrevistamos a 50 internos de medicina de un total de 124, con el objetivo de evaluar el nivel de conocimiento concluido su 6to a o, sobre el diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas, durante su rotación de gineco-obstetricia en el curso 2007-2008. Del total de estudiantes encuestados solo 19 respondieron correctamente el 50% de la encuesta y ninguno respondió el 100%. Existen dificultades con el nivel de conocimiento de los estudiantes de medicina sobre el valor interpretativo del ultrasonido de programa, las indicaciones de un ECO fetal y la importancia de la genética comunitaria. Por los resultados obtenidos en este trabajo recomendamos revisar y ampliar el programa docente de los internos y estudiantes de medicina, incluyendo conferencias, seminarios y actividades que respondan al contenido obstétrico, genético y comunitario necesarios para promover cada día mejores resultados en el desarrollo del programa materno infantil de la comunidad. ABSTRACT Antenatal mortality has decreased to hardly modifiable figures. The diagnosis of fetal malformations has become into "the hobbyhorse" of the new obstetrics. To conduct this research paper 50 medical interns out of the total of 124 were interviewed to assess the level of knowledge they had about antenatal diagnosis of congenital malformations during their rotation in the specialty of gynecology when ending the 6th academic year 2007-2008 of the medical studies. Only 19 medical students, of the 50 interviewed, answered the questionnaire correctly in 50%, none of them answered it entirely. There were dificulties in the level of knowledge of the medical students when reading the results of the ultrasound, the indications of a fetal ecocardiography and the importance of the community genetics. Due to the results obtained in this research paper, it was recommended to revise and to extend the syllabus of the internists and medical students including lectures, seminars and activities which respond to the development of the maternal-child care program of the community.
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