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Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba Beguez Chediak-Higashi Syndrome. Report of a new case in Cuba
Sergio Machín García,Eva Svarch,Alejandro González Otero,Andrea Menéndez Veitía
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2011,
Abstract: El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias. Beguez-Chediak-Higashi syndrome is a rare illness; it was described in 1943 by Dr. Beguez-Cesar in Cuba. We present an 8 months boy with frequent infections, obesity, intense paleness, silver hair, hepatomegaly, splenomegaly, anemia and big lisosomal granules in myelopoietic system. He was treated with prednisolona, vincristin, VP-16, and oral acyclovir with partial and transitory results.
Limitación cognitiva en ni?os con anemia drepanocítica sin historia de afectación neurológica
Martínez Triana,Raúl; Svarch,Eva; Menéndez Veitía,Andrea;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2009,
Abstract: in past years cognitive difficulties are reported in children with drepanocytemia (sca) without evident neurologic affection, and we emphasized the need of a specialized care. a total of 29 patients were studied without any element evidencing affection of central nervous system (cns) in registered in their medical records. we applied the wechsler intelligence scale compared to health children. we get information from their teachers on performance in subjects like mathematics and spanish, interest and discipline during the classes. we note a decrease in intelligence quotient (ic) from the total scale (p= 0,014), and from rendition scale (p= 0,008), and also in similarity scales (p= 0,048), to figures array (p= 0,017), and block design (p= 0,001). professors considered that mathematics and spanish performance (40 % and 36 %, respectively) lower than in the other pupils. neurocognitive deficit is present in children with sca without a prior history of cns affection, thus, this area must to be periodically assessed as part of its integral care.
Tratamiento de la leucemia mieloide aguda del ni o en Cuba Treatment of children acute myeloid leukemia in Cuba
Andrea Menéndez Veitía,Alejandro González Otero,Eva Svarch,Edelis Rosell Monzón
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2013,
Abstract: Introducción: la leucemia mieloide aguda representa alrededor del 20 % de las leucemias agudas de la ni ez con una respuesta al tratamiento y supervivencia menores que la leucemia linfoide aguda. Objetivo: describir los resultados obtenidos con el tratamiento de la leucemia mieloide aguda del ni o en algunos centros de Cuba en el período 2000-2008. Métodos: se trataron 46 pacientes con leucemia mieloide aguda, se excluyeron los casos con leucemia promielocítica, diagnosticados a partir del a o 2000 en las provincias occidentales, Sancti Spíritus y Villa Clara. Se aplicaron dos esquemas de tratamiento tipo BFM en dos períodos: en el primero (2000 -2003) se incluyeron 27 enfermos y en el segundo (2004-2008), 19. La diferencia fundamental entre los dos períodos consistió en la consolidación que en la segunda etapa fue de ciclos más intensos y cortos. Resultados: predominó el sexo masculino (n = 32) y la mediana de edad fue de 9 a os. La remisión inicial fue del 71 % en la primera etapa y 89 % en la segunda. La supervivencia libre de eventos (SLE) en todos los pacientes fue del 40 % a los 5 a os y la supervivencia global (SV) fue del 44 % en igual período. En la SLE en las dos etapas se encontraron diferencias significativas siendo mayor en la segunda. En los a os comprendidos entre el 2000 y el 2003 la SV a los 5 a os fue del 31 %, mientras que entre 2004 y 2008 fue del 63 %. No se empleó el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas de forma sistemática. Conclusiones: estos resultados muestran un nivel comparable a los alcanzados a internacionalmente, lo que representa un importante logro del Sistema Nacional de Salud de Cuba. Introduction. acute myeloid leukemia represents about 20 % of all leukemias in childhood with results and survival smaller than in acute lymphoid leukemia. Objectives: to describe the results obtained with the treatment of acute myeloid leukemia in children in some Cuban centers in from 2000 to 2008. Methods: forty-six patients from Western provinces of Cuba including Sancti Spiritus and Villa Clara were treated. The majority of the patients were males. The median age was 9 years old. Two periods of treatment were applied, the first from 2000 to 2003 with 27 patients; and the second from 2004 to 2008 with 19 cases. The difference between the two periods was that in the second one the consolidation had short and intensive cycles. Results: the initial remission was 71 % in the first period and 89 % in the second. Free survival was 40 % in 5 years and the overall survival (OS) was 44 %, but in the first period the OS was 30,8 %
Limitación cognitiva en ni os con anemia drepanocítica sin historia de afectación neurológica Cognitive limitation present in children with drepanocytemia without a neurologic affection history
Raúl Martínez Triana,Eva Svarch,Andrea Menéndez Veitía
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2009,
Abstract: En los últimos a os se comunican dificultades cognitivas en ni os con anemia drepanocítica (AD) sin afectación neurológica evidente y se insiste en la necesidad de atención especializada. Se estudiaron 29 pacientes sin ningún elemento recogido en sus historias clínicas que evidenciara afectación del SNC. Se aplicó la escala de inteligencia de Wechsler y se comparó con ni os sanos. Se obtuvo información de sus maestros sobre el rendimiento en las asignaturas de Matemática y Espa ol, interés mostrado en clases y disciplina. Se observó disminución en los cocientes de inteligencia (CI) de la escala total (p= 0,014) y de la escala ejecutiva (p= 0,008) y también en las subescalas semejanzas (p= 0,048), ordenar figuras (p= 0,017) y dise o de bloques (p= 0,001). Los maestros consideraron el rendimiento en Matemática (40 %) y Espa ol (36 %) menor que en los demás alumnos. El déficit neurocognitivo esta presente en ni os con AD sin historia previa de afectación del SNC, por lo que esta área debe evaluarse periódicamente como parte de su atención integral. In past years cognitive difficulties are reported in children with drepanocytemia (SCA) without evident neurologic affection, and we emphasized the need of a specialized care. A total of 29 patients were studied without any element evidencing affection of central nervous system (CNS) in registered in their medical records. We applied the Wechsler intelligence scale compared to health children. We get information from their teachers on performance in subjects like Mathematics and Spanish, interest and discipline during the classes. We note a decrease in intelligence quotient (IC) from the total scale (p= 0,014), and from rendition scale (p= 0,008), and also in similarity scales (p= 0,048), to figures array (p= 0,017), and block design (p= 0,001). Professors considered that Mathematics and Spanish performance (40 % and 36 %, respectively) lower than in the other pupils. Neurocognitive deficit is present in children with SCA without a prior history of CNS affection, thus, this area must to be periodically assessed as part of its integral care.
Capacidad neurocognitiva en ni os con drepanocitosis y su relación con el valor de la hemoglobina Neurocognitive ability in children with sickle cell disease and its relationship with the hemoglobin value
Raúl Martínez Triana,Eva Svarch,Andrea Menéndez Veitía,Teresita Machado Almeida
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2011,
Abstract: Desde hace décadas se conoce que existe un déficit de la capacidad cognitiva en ni os con drepanocitosis y se ha considerado a la anemia como una de las causas. Se obtuvieron mediciones neuropsicológicas con la escala de inteligencia de Wechsler en 119 pacientes entre 6 y 18 a os, y se compararon con 42 ni os sanos de la misma edad y sexo. En 87 de los casos se obtuvieron los promedios anuales de los valores de hemoglobina (Hb) recogidos de las historias clínicas en las consultas de seguimiento, hasta el momento de la evaluación. Se observó una disminución en los cocientes de inteligencia de la escala total (ET, p= 0,024), de la escala ejecutiva (EE, p= 0,008) y también en las subescalas información (p= 0,004), ordenar figuras (p= 0,017) y dise o de bloques (p= 0,003), con respecto a los sanos. Se observaron diferencias entre los resultados de los pacientes con los genotipos considerados más severos (SS y Sb0 talasemia) con los menos severos (SC y Sb+ talasemia), en la ET (p= 0,033) y la EE (p= 0,011). Se encontró una relación significativa entre los promedios anuales de Hb, de los 4 a los 6 a os de edad con la ET (p= 0,023), la escala verbal (p= 0,028), las subescalas información (p= 0,010), comprensión (p= 0,024), vocabulario (p= 0,022) y dise o de bloques (p= 0,011). Estos resultados confirman el déficit cognitivo en los pacientes con drepanocitosis y lo relacionan con la severidad de la anemia en la edad preescolar.
Función esplénica en la anemia drepanocítica Splenic function in sickle cell anemia
Ileana Nordet Carrera,Aramís Nú?ez Quintana,Andrea Menéndez Veitía,Sergio Machín García
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2004,
Abstract: Se realizó gammagrafía esplénica con Tc 99m sulfuro coloidal y Tc 99m metildifosfonato a 30 ni os con anemia drepanocítica en condiciones basales. Se formaron 3 grupos: el primero incluyó ni os entre 0 y 5 a os, el segundo entre 6 y 10 y el tercero entre 11 y 15 a os. Se determinó el promedio anual de infecciones en cada paciente. Se consideraron las cifras de hemoglobina y reticulocitos en el momento del estudio. La mayoría de los ni os hasta 5 a os de edad presentaron estudios gammagráficos normales. El número de resultados anormales aumentó en el segundo grupo y en el tercero todos los estudios fueron patológicos. En este grupo, 7 pacientes tuvieron asplenia funcional y en todos se demostró asplenia orgánica. Las cifras de hemoglobina y de reticulocitos no mostraron diferencias entre los grupos. El promedio anual de infecciones fue 0,28 en el primer grupo, 0,32 en el segundo y 0,59 en el tercero (p<0,05). La gammagrafía resultó un procedimiento útil para investigar la función esplénica en ni os con anemia drepanocítica y se evidenció que el número de infecciones fue mayor en el grupo con más alteraciones gammagráficas Spleen scan with technetium-99m methyldiphosphonate and technetium-99m sulfur colloid was performed on 30 children suffering from sickle cell anemia on basal conditions included in three groups: 0-5 years-old children in the first, 6-10 years-olds in the second and 11-15 years-olds in the third. The annual average rate of infections for each patient was determined and the hemoglobin and reticulocyte figures at the time of study were taken into account. Most of children up to 5 years showed normal results in the scintigraphic studies, but abnormal results increased in the second group and were pathological in the third one. In the latter, 7 children had functional asplenia and organic asplenia was shown in all of them. Hemoglobin and reticulocyte figures did not show differences among the groups. Annual average rates of infections were 0.28 for the first group; 0,32 for the second and 0,59 for the third (p 0.05). Scintigraphy was a useful procedure to study splenic function in children with sickle cell anemia and it was demonstrated that the rate of infections was higher in the group exhibiting more scintigraphic alterations
La drepanocitosis en Cuba. Estudio en ni os: Study in children Drepanocytosis in Cuba
Eva Svarch,Beatriz Marcheco-Teruel,Sergio Machín-García,Andrea Menéndez-Veitía
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2011,
Abstract: La drepanocitosis es la anemia hemolítica determinada genéticamente más frecuente en el mundo. En Cuba, la frecuencia del estado de portador es del 3,08 % en la población general. La fisiopatología de la oclusión vascular es muy compleja; involucra la polimerización de la Hb S, las alteraciones de la membrana del hematíe, las moléculas de adhesión, las citocinas inflamatorias, los factores de la coagulación y lesiones del endotelio vascular. Las manifestaciones clínicas más frecuentes son: las crisis vasooclusivas dolorosas, el síndrome torácico agudo, la crisis de secuestro esplénico, la crisis aplástica, la necrosis aséptica de la cabeza del fémur y la úlcera maleolar. El cuadro clínico es muy variable: desde ni os que mueren temprano en la vida hasta pacientes que alcanzan la sexta década de la vida. En el Instituto de Hematología e Inmunología existe un Programa de Atención Integral que incluye: seguimiento sistemático desde temprano en la vida en una consulta especializada, la administración de ácido fólico de forma permanente y de penicilina oral profiláctica los primeros 5 a os de la vida; así como la educación del ni o y de sus padres. Desde 1986 se realiza esplenectomía parcial en la crisis de secuestro esplénico con excelentes resultados. Entre 2004-2008 fallecieron solamente 16 enfermos en todo el país y en 397 adultos la sobrevida fue de 53 a os en la anemia drepanocítica y de 58 en la hemoglobinopatía SC. Como resultado de este programa, en los últimos a os la sobrevida ha aumentado, la calidad de vida del paciente ha mejorado y han disminuido los costos invertidos en el tratamiento de las complicaciones. Drepanocytosis is the hemolytic anemia more frequent genetically determined in the world. In Cuba, the frequency of carrier status is of 3,08% in general population. The pathophysiology of vascular occlusion is very complex; includes the polymerization of the Hb S, the alterations of red-blood cells, the adhesion molecules, the inflammatory cytokines, the coagulation factors and the lesions of the vascular endothelium. The more frequent clinical manifestations are: painful vaso-occlusive crises, the acute thoracic syndrome, the splenic sequestration crisis, the aplastic crisis, the aseptic necrosis of femur head and malleolar ulcer. The clinical picture is very variable: from children dying early in life up to patients achieve the sixth decade of life. In the Institute of Hematology and Immunology there is an Integral Care Program including: systematic follow-up from early in life in a specialized consultation, permanent administration of
Neutropenias congénitas
Nú?ez Quintana,Aramís; Nordet Carrera,Ileana; Menéndez Veitía,Andrea; González Otero,Alejandro;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2004,
Abstract: neutrophils play a vital role in the protection of the organism against bacterial and mycotic infections. chronic severe neutropenia is defined as an absolute number of neutrophils under 500xmm3 that persist months or years. the causes of this condition are multiple. they may be congenital and exist since birth, or acquired and appear at any moment of life. the severe congenital neutropenias may appear isolatedly or they may be associated with complex genetic syndromes. among the first, clinical neutropenia and kostmann’s syndrome are of great interest due to the recent discovery of a mutation common to both affecting the neutrophil elastase gene (ela2). the use of the granulocytic colony stimulating factor has improved the prognosis of these entities
Capacidad neurocognitiva en ni?os con drepanocitosis y su relación con el valor de la hemoglobina
Martínez Triana,Raúl; Svarch,Eva; Menéndez Veitía,Andrea; Machado Almeida,Teresita; álvarez González,Miguel ángel;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2011,
Abstract: desde hace décadas se conoce que existe un déficit de la capacidad cognitiva en ni?os con drepanocitosis y se ha considerado a la anemia como una de las causas. se obtuvieron mediciones neuropsicológicas con la escala de inteligencia de wechsler en 119 pacientes entre 6 y 18 a?os, y se compararon con 42 ni?os sanos de la misma edad y sexo. en 87 de los casos se obtuvieron los promedios anuales de los valores de hemoglobina (hb) recogidos de las historias clínicas en las consultas de seguimiento, hasta el momento de la evaluación. se observó una disminución en los cocientes de inteligencia de la escala total (et, p= 0,024), de la escala ejecutiva (ee, p= 0,008) y también en las subescalas información (p= 0,004), ordenar figuras (p= 0,017) y dise?o de bloques (p= 0,003), con respecto a los sanos. se observaron diferencias entre los resultados de los pacientes con los genotipos considerados más severos (ss y sb0 talasemia) con los menos severos (sc y sb+ talasemia), en la et (p= 0,033) y la ee (p= 0,011). se encontró una relación significativa entre los promedios anuales de hb, de los 4 a los 6 a?os de edad con la et (p= 0,023), la escala verbal (p= 0,028), las subescalas información (p= 0,010), comprensión (p= 0,024), vocabulario (p= 0,022) y dise?o de bloques (p= 0,011). estos resultados confirman el déficit cognitivo en los pacientes con drepanocitosis y lo relacionan con la severidad de la anemia en la edad preescolar.
Neutropenias congénitas Congenital neutropenias
Aramís Nú?ez Quintana,Ileana Nordet Carrera,Andrea Menéndez Veitía,Alejandro González Otero
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2004,
Abstract: Los neutrófilos desempe an un papel vital en la protección del organismo frente a infecciones bacterianas y micóticas. La neutropenia crónica severa, se define como un número absoluto de neutrófilos menor de 500xmm3 que persiste meses o a os. Las causas de esta condición son múltiples; pueden ser congénitas y existir desde el nacimiento, o adquiridas y aparecer en cualquier momento de la vida. Las neutropenias congénitas severas se pueden presentar de forma aislada o estar asociadas con síndromes genéticos complejos. Dentro de las primeras, la neutropenia cíclica y el síndrome de Kostmann han cobrado gran interés por el descubrimiento reciente de una mutación común a ambas que afecta al gen de la elastasa del neutrófilo (ELA2). El uso del factor estimulante de colonias granulocíticas ha mejorado el pronóstico de estas entidades Neutrophils play a vital role in the protection of the organism against bacterial and mycotic infections. Chronic severe neutropenia is defined as an absolute number of neutrophils under 500xmm3 that persist months or years. The causes of this condition are multiple. They may be congenital and exist since birth, or acquired and appear at any moment of life. The severe congenital neutropenias may appear isolatedly or they may be associated with complex genetic syndromes. Among the first, clinical neutropenia and Kostmann’s syndrome are of great interest due to the recent discovery of a mutation common to both affecting the neutrophil elastase gene (ELA2). The use of the granulocytic colony stimulating factor has improved the prognosis of these entities
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