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Disfunción neurocognitiva en ni os con leucemia linfoide aguda Neurocognitive disfunction in children with acute lymphoid leukemia
Raúl Martínez-Triana,Eva María Guerra-González,Alejandro González-Otero
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2013,
Abstract: Introducción: se ha comunicado afectación neurocognitiva como secuela a largo plazo en pacientes curados de leucemia linfoide aguda que fueron irradiados durante el tratamiento. Más recientemente esto se plantea también para los tratados solo con quimioterapia. Sobre estos últimos no se conocen antecedentes en Cuba de estudios de este tipo. Métodos: se estudió el rendimiento intelectual de 77 pacientes entre 6 y 32 a os (54 con tratamiento y 23 con sobrevida de más de 5 a os) que no recibieron radiaciones durante su tratamiento, y de un grupo (n=20) de adolescentes sanos. Se utilizó la escala de inteligencia de Wechsler para ni os (Wisc) y para adultos (Wais). Resultados: los resultados mostraron que las escalas totales, tanto de los enfermos como de los curados, se encontraba dentro de parámetros normales. Sin embargo, se obtuvieron notaciones significativamente más bajas en los pacientes curados que en los sanos en las pruebas de semejanzas, dígitos, ordenar figuras y dise o de bloques; también en el factor de distractibilidad. Los pacientes que se encontraban enfermos en la evaluación obtuvieron puntuación más baja que los normales solo en la prueba de dígitos. Conclusiones: estos resultados sugieren afectaciones subclínicas específicas relacionadas con la capacidad de asociación de conceptos verbales, memoria inmediata, capacidad de planeamiento estratégico, organización visoespacial, análisis y síntesis como procesos del pensamiento, así como una dificultad atencional en los pacientes curados como secuela de la quimioterapia. Introduction: neurocognitive disorders have been reported as long-term side effects in patients free from acute lymphoid leukemia that had undergone radiotherapy. These disorders have been likewise reported in those cases in which the patients had undergone chemotherapy. No antecedents about previous study on the latter in Cuba are known. Methods: the intellectual performance of 77 patients who did not undergo radiotherapy during their treatment, ages between 6 and 32 years old, was studied (54 of them under treatment and 23 had survived for more than 5 years); and the intellectual performance of a group of healthy teenagers (n=20). The Wechsler intelligence scales for children (WISC) and for adults (WAIS) were used. Results: the results showed that the Intelligence Quotient of the sick patients and of those already recovered was among standard parameters. However, the recovered patients obtained results significantly lower than those of healthy patients in the Similarity, Digit, Figures Arrangement and Design of Blocks subtes
Las histiocitosis
Svarch,Eva; Arteaga,Rafael; Pavón Morán,Valia; González Otero,Alejandro;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2001,
Abstract: the term histiocytosis identifies a group of disorders that have in common the proliferation of dentritic cells (dc) and macrophages and is frequently diagnosed in children. among the fundamental variants of histiocytosis related with dc, we find langerhans cell histiocytosis (lch). langerhans cell histiocytosis has very variable clinical behavior that ranges from a lesion involving only one site or system to a multisystem disease. treatment depends on the spread of the process. an only lesion tends to spontaneously disappear. also diagnostic biopsy with or without steroid injection may lead to healing. those patients with multisystem disease may benefit from an steroid and cytostatic-based treatment or even from progenitor hematopoietic cell transplantation. sinus histiocytosis with massive lymphadenopathies or rosai dorfman disease is a benign and usually self-limited disease which is caused by the macrophage proliferation; it generally affects children and young adults. hemophagocytic lymphohistiocytosis is also caused by macrophage proliferation and is a rare disease with a high mortality rate. it can be familiar hemophagocytic lymphohistiocytosis (recessive autosomal) or secondary to viral infections, being the latter form the most frequent in infants. at present, mainly in the familiar variant, the progenitor hematopoietic allogenic transplant may serve as the only curative option
Pseudotumor hemofílico: Descripción de 2 casos
Sagarra Veranes,Martha C; Odelin,Raúl; González Otero,Alejandro; Arteaga,Rafael;
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 1999,
Abstract: the presence of a pseudotumor was detected in 2 hemophylic patients, one with fix deficit and the other with fviii deficit. the first patient was successfully treated with fresh plasma and radiation for presenting a pseudotumor in the fourth finger of the righ hand. the other case with hemophilia a had a pseudotumor in the fifth finger of the left hand that caused an extensive bone destruction. surgical resection of the tumor was perfomed in this case
Aplicación de un modelo pronóstico para predecir la evolución de la neutropenia febril en ni os con leucemias agudas A new model applied in prediction of febrile neutropenia in children with acute leukemias
Alberto Arencibia Nú?ez,Tania García Peralta,Alejandro González Otero,Ileana Nordet Carrera
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2009,
Abstract: Se realizó estudio analítico retrospectivo de casos controles en 62 episodios de neutropenia febril presentados por pacientes con hemopatías malignas admitidos en el Instituto de Hematología e Inmunología durante los a os 2005 y 2006. Los episodios de neutropenia febril se dividieron en 2 grupos a partir de su evolución favorable (56 %) o desfavorable (44 %) y se compilaron los parámetros clínicos y de laboratorio en ambos grupos. Los factores que mayor asociación mostraron con la evolución desfavorable fueron la presencia de comorbilidad (sepsis, deshidratación, hipoxia, hipovolemia, mucositis severa), el diagnóstico de leucemia aguda no linfoblástica, el uso de quimioterapia en los 7 días previos al inicio de la fiebre, el compromiso del estado general, y el conteo absoluto de neutrófilos menor de 100 x mm3. Los pacientes con neutropenia febril de evolución desfavorable presentaron entre 3 y 5 factores de riesgo, mientras que los de evolución satisfactoria tuvieron menos de 2 factores de mal pronóstico. El valor predictivo positivo del modelo pronóstico fue del 91,4 % y el negativo del 92,6 %, con una sensibilidad y especificidad del 94,1 % y 89,3 %, respectivamente. A retrospective and analytical control cases study was carried out in 62 episodes of febrile neutropenia present in patients with malignant blood disease admitted in Hematology and Immunology Institute during 2005 and 2006. Above episodes were divided in 2 groups from its favorable course (56%) or unfavorable (44%) as well as the laboratory and clinical parameters compiled in both groups. Factors with higher association related to unfavorable course were the comorbidities presence (sepsis, dehydration, hypoxia, hypovolemia and severe mucositis), diagnosis of non-lymphoblastic, use of chemotherapy during the 7 previous days to fever onset, general status involvement, and the neutrophil absolute count lower than 100 x mm3. Patients presenting with a unfavorable course febrile neutropenia had two poor diagnosis factors. The positive predictive value of prognostic model was of 91,4% and the negative one was of 92,6% with a sensitivity and specificity of 94,1% and 89,3%, respectively.
Aportes al estudio de la drepanocitosis: Análisis clínico y hematológico en los primeros 5 a os de la vida Contributions to the study of drepanocytosis: Clinical and hematological analysis in the first 5 years of life
Tania García Peralta,Ileana Nordet Carrera,Sergio Machín García,Alejandro González Otero
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 1999,
Abstract: Se estudiaron 104 pacientes menores de 6 a os de edad. En el 93,1 % el diagnóstico se hizo antes del primer a o de la vida y en el 47,6 % fue prenatal. La mediana de seguimiento fue de 31 meses (1-108). La mayor incidencia de eventos clínicos en la anemia drepanocítica (AD) ocurrió entre 1y 3 a os. El 91,6 % de las infecciones fueron pulmonares y el 21,7 % de los cuadros respiratorios se catalogaron como síndrome torácico agudo. Los eventos en la hemoglobinopatía SC (HSC) fueron menos frecuentes que en la AD. Sólo 1 paciente falleció en los casi 10 a os transcurridos desde que se inició el estudio. La hemoglobina y la hemoglobina fetal (HbF) estuvieron más altas en el sexo femenino en la AD. Los haplotipos del bloque de genes b más frecuentes fueron el Benin y el Bantú. Se constató una frecuencia de a talasemia de 23,8 % en la AD y de 23,07 % en la HSC. No existió correlación entre los haplotipos Bantú y no Bantú y la a talasemia con las manifestaciones clínicas ni con los parámetros hematológicos. El seguimiento sistemático de los pacientes desde temprano en la vida disminuye la mortalidad en este período 104 patients under 6 were studied. In 93,1 % of them the diagnosis was made before the first year of life, whereas in 47.6 % it was prenatal. The median of follow-up was 31 months (1-108). The highest incidence of clinical events in sickle cell anemia (SCA) occurred between 1 and 3 years old. 91.6 % of the infections were pulmonary and 21.7 % of the respiratory episodes were considered as acute chest syndrome. The events in hemoglobinopathy SC (HSC) were less frequent than in sickle cell anemia. Only one patient died in a period of almost 10 years since the study began. Hemoglobin and fetal hemoglobin (HbF) were higher among females with SCA. The commonest haplotypes of the block of genes b were Benin and Bantu. It was observed a frequency of thalassemia of 23.8 % in sickle cell anemia and of 23.7 % in HSC. Bantu and non-Bantu haplotypes and a thalassemia were not associated with the clinical manifestations or with the hematological parameters. The systematic follow-up of the patients since the first years of life reduces mortality in this period
Tratamiento de la leucemia mieloide aguda del ni o en Cuba Treatment of children acute myeloid leukemia in Cuba
Andrea Menéndez Veitía,Alejandro González Otero,Eva Svarch,Edelis Rosell Monzón
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2013,
Abstract: Introducción: la leucemia mieloide aguda representa alrededor del 20 % de las leucemias agudas de la ni ez con una respuesta al tratamiento y supervivencia menores que la leucemia linfoide aguda. Objetivo: describir los resultados obtenidos con el tratamiento de la leucemia mieloide aguda del ni o en algunos centros de Cuba en el período 2000-2008. Métodos: se trataron 46 pacientes con leucemia mieloide aguda, se excluyeron los casos con leucemia promielocítica, diagnosticados a partir del a o 2000 en las provincias occidentales, Sancti Spíritus y Villa Clara. Se aplicaron dos esquemas de tratamiento tipo BFM en dos períodos: en el primero (2000 -2003) se incluyeron 27 enfermos y en el segundo (2004-2008), 19. La diferencia fundamental entre los dos períodos consistió en la consolidación que en la segunda etapa fue de ciclos más intensos y cortos. Resultados: predominó el sexo masculino (n = 32) y la mediana de edad fue de 9 a os. La remisión inicial fue del 71 % en la primera etapa y 89 % en la segunda. La supervivencia libre de eventos (SLE) en todos los pacientes fue del 40 % a los 5 a os y la supervivencia global (SV) fue del 44 % en igual período. En la SLE en las dos etapas se encontraron diferencias significativas siendo mayor en la segunda. En los a os comprendidos entre el 2000 y el 2003 la SV a los 5 a os fue del 31 %, mientras que entre 2004 y 2008 fue del 63 %. No se empleó el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas de forma sistemática. Conclusiones: estos resultados muestran un nivel comparable a los alcanzados a internacionalmente, lo que representa un importante logro del Sistema Nacional de Salud de Cuba. Introduction. acute myeloid leukemia represents about 20 % of all leukemias in childhood with results and survival smaller than in acute lymphoid leukemia. Objectives: to describe the results obtained with the treatment of acute myeloid leukemia in children in some Cuban centers in from 2000 to 2008. Methods: forty-six patients from Western provinces of Cuba including Sancti Spiritus and Villa Clara were treated. The majority of the patients were males. The median age was 9 years old. Two periods of treatment were applied, the first from 2000 to 2003 with 27 patients; and the second from 2004 to 2008 with 19 cases. The difference between the two periods was that in the second one the consolidation had short and intensive cycles. Results: the initial remission was 71 % in the first period and 89 % in the second. Free survival was 40 % in 5 years and the overall survival (OS) was 44 %, but in the first period the OS was 30,8 %
Síndrome Beguez-Chediak-Higashi. Comunicación de un nuevo caso en Cuba Beguez Chediak-Higashi Syndrome. Report of a new case in Cuba
Sergio Machín García,Eva Svarch,Alejandro González Otero,Andrea Menéndez Veitía
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2011,
Abstract: El síndrome de Beguez-Chediak-Higashi es una enfermedad rara, autosómica recesiva, descrita en Cuba por el Dr. Beguez-César en 1943. Se presenta un paciente masculino de 8 meses de edad con antecedentes de infecciones graves, obesidad, palidez cutáneo-mucosa intensa, cabello de color plateado, hepatoesplenomegalia y anemia con presencia de gránulos lisosomales gigantes en las células del sistema granulopoyético. Se trató con prednisona, vincristina, etopósido y aciclovir oral con respuestas parciales y transitorias. Beguez-Chediak-Higashi syndrome is a rare illness; it was described in 1943 by Dr. Beguez-Cesar in Cuba. We present an 8 months boy with frequent infections, obesity, intense paleness, silver hair, hepatomegaly, splenomegaly, anemia and big lisosomal granules in myelopoietic system. He was treated with prednisolona, vincristin, VP-16, and oral acyclovir with partial and transitory results.
Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease
Kalia Lavaut Sánchez,Aramís Nú?ez Quintana,Ileana Nordet Carreras,Alejandro González Otero
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2010,
Abstract: La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino y otro del masculino, ambos con anemia y hepatoesplenomegalia confirmadas por ultrasonido. El aspirado de médula ósea mostró infiltración por células de almacenamiento, niveles bajos de la actividad enzimática de b-glucocerebrosidasa y el diagnóstico molecular de las posibles mutaciones conocidas confirmaron la enfermedad en ambos pacientes que se encuentran en tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), con evolución favorable en los aspectos clínicos y humorales. Gaucher's disease is a hereditary entity related to sphingolipids metabolism with an autosomal recessive hereditary pattern determined by a failure of the acid b-glucosidase enzyme. In present paper authors present the case of two pediatric patients (1 female and 1 male) both presenting with anemia and hepatosplenomegaly by ultrasound (US). Bone marrow aspirate showed infiltration by storage cells, low levels of enzymatic activity of b-glucocerebroside and a molecular diagnosis of potential known mutations confirmed the disease in both patients, who are under treatment with substitutive enzymatic therapy (imiglucerase) with a favorable course in clinical and humoral features.
Estudio del reordenamiento molecular de los genes TEL/AML1 en la leucemia linfocítica aguda: Resultados preliminares Study of the molecular rearrangement of TEL/AML 1 genes in acute lymphocytic leukemia: Preliminary results
Niubys Cayado Gutiérrez,Adriana Mu?iz Fernández,Alejandro González Otero,Eva Svarch
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2000,
Abstract: La leucemia linfocítica aguda (LLA) representa aproximadamente el 80 % dentro de las leucemias pediátricas. Recientemente se ha demostrado por biología molecular la existencia de una translocación críptica, la t (12;21) (p12;q22) en la LLA de tipo B, que no se detecta por las técnicas citogenéticas convencionales e involucra los oncogenes TEL y AML1. Esta alteración es actualmente la más común en esta leucemia y se observa aproximadamente en el 25 % de los casos. Diversos investigadores han planteado que dicha translocación identifica a un subgrupo de pacientes con una evolución muy favorable, por lo que se considera un indicador de buen pronóstico. La determinación de la t (12;21) en el estudio de LLA tiene importancia pronóstica, además de servir como marcador para la detección de la enfermedad mínima residual. En nuestro trabajo estandarizamos la técnica de RT-PCR para la detección de la t (12;21) y además analizamos muestras de 20 pacientes pediátricos con LLA tipo B, que en el momento del estudio se encontraban en la fase de diagnóstico inicial o en recaída. En el estudio, 5 de los 20 pacientes mostraron reordenados los genes TEL/AML 1, lo que representa el 25 % de los casos. Esta frecuencia concuerda con lo comunicado en la literatura hasta el momento Acute lymphocytic leukemia (ALL) represents approximately 80% of the pediatric leukemias.The existance of a cryptic translocation, the t (12;21) (p12;q22) in the type B ALL, which is not detected by the conventional cytogenetic techniques and involve the TEL and AML1 oncogenes, has been recently shown by molecular biology. This alteration is at present the most common in this leukemia and it is observed approximately in 25% of the cases. Some authors have stated that such translocation identifies a group of patients with a very favorable evolution and that's why it is considered as an indicator of good prognosis. The determination of the t (12;21) in the study of ALL has a prognostic importance and it also serves as a marker for the detection of the minimal residual disease. In our paper, we standardized the RT-PCR technique for the detection of the t (12;21) and we also analized samples from 20 pediatric patients with type B ALL, which at the time of the study was in the phase of initial diagnosis or on relapse. In the study, 5 of the 20 patients showed rearranged TEL/AML l genes, which accounted for 25% of the cases. This frequency agrees with what is reported in literature up to now
Pseudotumor hemofílico: Descripción de 2 casos Hemophylic pseudotumor: Description of 2 cases
Martha C Sagarra Veranes,Raúl Odelin,Alejandro González Otero,Rafael Arteaga
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 1999,
Abstract: En 2 pacientes hemofílicos se detectó la presencia de un pseudotumor, uno con déficit FIX y el otro con déficit FVIII. El primer paciente fue tratado exitosamente con plasma fresco y radiación por presentar un pseudotumor en el cuarto dedo de la mano derecha. El otro caso con hemofilia A presentaba un pseudotumor en el quinto dedo de la mano izquierda causando una extensiva destrucción ósea. En este caso se realizó resección quirúrgica del pseudotumor The presence of a pseudotumor was detected in 2 hemophylic patients, one with FIX deficit and the other with FVIII deficit. The first patient was successfully treated with fresh plasma and radiation for presenting a pseudotumor in the fourth finger of the righ hand. The other case with hemophilia A had a pseudotumor in the fifth finger of the left hand that caused an extensive bone destruction. Surgical resection of the tumor was perfomed in this case
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