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Doen?a de Fabry
Boggio, Paula;Luna, Paula Carolina;Abad, María Eugenia;Larralde, Margarita;
Anais Brasileiros de Dermatologia , 2009, DOI: 10.1590/S0365-05962009000400008
Abstract: fabry disease is an uncommon, x-linked lysosomal storage disorder, caused by partial or complete deficiency of the enzyme a-galactosidase a. the defect leads to accumulation of uncleaved globotriaosylceramide on the vascular endothelium and visceral tissues, being the skin, heart, kidneys and central nervous system the most affected organs. we performed review of the literature related to the disease and emphasized that early recognition of angiokeratomas and hypohidrosis are key diagnostic signs of this serious disease. we also addressed the need of multidisciplinary assessment of these patients.
Monocitose é um marcador de risco independente para a doen a arterial coronariana  [cached]
Afiune Neto Abrah?o,Mansur Antonio de Pádua,Avakian Solange Desirée,Gomes Everly P. S. G.
Arquivos Brasileiros de Cardiologia , 2006,
Abstract: OBJETIVOS: Inflama o e ativa o das células do sistema imunológico têm participa o importante na patogênese da aterosclerose. Este estudo analisa o leucograma que incluiu neutrófilos, eosinófilos, linfócitos, monócitos e basófilos dos pacientes com doen a arterial coronariana (DAC) cr nica e no infarto agudo do miocárdio (IAM). MéTODOS: Analisamos o leucograma de 232 pacientes n o-diabéticos, com idade entre 15 e 88 anos. A DAC estava presente em 142 pacientes (57 com DAC estável e 85 com IAM), diagnosticada angiograficamente, comparada a 90 indivíduos-controle. Os grupos controle e DAC foram comparáveis para a idade, índice de massa corpórea, antecedentes familiares, tabagismo, hipertens o, HDL e LDL (todas variáveis com p > 0,25). RESULTADOS: A análise univariada mostrou maior prevalência de leucocitose na DAC, sendo maior nos pacientes com IAM quando comparados com a DAC estável. O mesmo comportamento foi observado para os monócitos. Porém, a distribui o foi semelhante para as demais células do hemograma. A análise multivariada pelo método da regress o logística, utilizando-se os modelos stepwise (todas variáveis) e backward (p < 0,25), mostrou que a monocitose foi variável independente para DAC e para o IAM. CONCLUS O: O número de monócitos, um dos mais importantes componentes do processo inflamatório na placa aterosclerótica, foi um marcador de risco independente para a DAC e para o IAM.
Phytofabrication of silver nanoparticles by using aquatic plant Hydrilla verticilata
NEILESH SABLE,SWAPNIL GAIKWAD,SHITAL BONDE,ANIKET GADE
Nusantara Bioscience , 2012,
Abstract: Sable N, Gaikwad S, Bonde S, Gade A, Rai M. 2012. Phytofabrication of silver nanoparticles by using aquatic plant Hydrilla verticilata. Nusantara Bioscience 4: 45-49. In the context of current drive to developed new green technology in nanomaterials, synthesis of nanoparticles is of considerable importance. There has been considerable work done in the field of nanoscience and nanotechnology during the last decade due to the introduction of various protocols for the synthesis of nanoparticles by using plants and microorganisms. Here we firstly report the extracellular phytosynthesis of silver nanoparticles (Ag-NPs) using aquatic plants Hydrilla verticilata. The characterization of the phytosynthesized Ag-NPs was done with the help of UV-Vis spectroscopy, FTIR, Nanoparticle Tracking Analysis (NTA), Zeta potential and SEM. The SEM micrograph revealed the synthesis of polydispersed spherical nanoparticles, with the average size of 65.55 nm. The phytofabricated Ag-NPs can be used in the field of medicine and agriculture, due to their antimicrobial potential.
Manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con enfermedad de Fabry Ophthalmic manifestations in Mexican patients with Fabry disease
K.J. Beltrán-Becerra,B.E. Ríos-González,B.E. Gutiérrez-Amavizca,D.A. Silva-Noriega
Archivos de la Sociedad Espa?ola de Oftalmología , 2012,
Abstract: La enfermedad de Fabry (EF) es una patología genética rara ligada al cromosoma X, de depósito lisosomal, por la deficiencia de la enzima α-galactosidasa A, que produce la acumulación de globotriaosilceramida, ocasionando afectación renal, cardiaca, oftalmológica y del sistema nervioso. Objetivo: Realizar un análisis descriptivo de las manifestaciones oftalmológicas en pacientes mexicanos con EF. Material y métodos: Se incluyeron 13 pacientes con diagnóstico clínico y bioquímico de EF. Resultados: La córnea verticilata se encontró en el 57% de varones y en el 33% de portadoras. Conclusión: La córnea verticilata es la manifestación oftalmológica más frecuente en varones afectados y portadoras de EF en México. Fabry disease (FD) is a rare X-linked genetic lysosomal storage disease caused by a deficiency of the enzyme α-galactosidase A, that produces accumulation of globotriaosylceramide. There is a multisystemic involvement, including renal, cardiac, eye, and nervous system manifestations. Aim: To perform a descriptive analysis of the ophthalmological manifestations in Mexican patients with FD. Material and methods: We studied 13 patients with clinical and biochemical diagnostic of FD. Results: Cornea verticillata was found in 57% of men and 33% carriers. Conclusion: Cornea verticillata was the most common ocular manifestation in males and carriers of FD in Mexico.
Vasculite cerebral e doen a de Basedow-Graves: relato de dois casos  [cached]
Rocha Maria Sheila Guimar?es,Brucki S?nia Maria Dozzi,Ferraz Ana Cláudia
Arquivos de Neuro-Psiquiatria , 2001,
Abstract: OBJETIVO: Relatar dois casos de pacientes com vasculite cerebral associada à doen a de Basedow-Graves. RELATO DOS CASOS: O primeiro é uma paciente de 22 anos de idade com quadro súbito de disartria e déficit motor em dimídio esquerdo. Ao exame clínico, apresentava taquicardia, exoftalmia bilateral e bócio difuso. Referia tratamento para hipertiroidismo há um mês. O segundo é uma paciente de 15 anos de idade, que apresentou quadro súbito de perda da consciência seguindo-se distúrbio de linguagem e déficit motor em hemicorpo direito. RESULTADOS: Os exames de imagem revelaram áreas de les o cerebral sugestivas de isquemia. Os estudos angiográficos cerebrais evidenciaram estenoses vasculares múltiplas compatíveis com arterite. Foram descartadas outras causas possíveis de vasculite cerebral. Os exames laboratoriais revelaram hipertiroidismo e presen a dos anticorpos antimicrossomais e antitireoglobulina. As duas pacientes receberam tratamento para o hipertiroidismo. CONCLUS O: A associa o entre arterite cerebral e doen a de Basedow-Graves sugere que possa existir um elo na patogenia das duas doen as através de mecanismo auto-imune comum a ambas.
Doen a de Wilson e Gravidez: Relato de Caso
Hortêncio Ana Paula Brito,Alencar Júnior Carlos Augusto,Lima José Milton de Castro,Moreira Daniela Maria Queiroz Medeiros
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia , 2001,
Abstract: A doen a de Wilson (degenera o hepatolenticular) é distúrbio autoss mico recessivo raro que usualmente ocorre entre a primeira e terceira décadas de vida. Caracteriza-se por depósito excessivo de cobre no fígado e cérebro e é fatal se n o diagnosticada e tratada precocemente. Os autores descrevem um caso de gravidez e doen a de Wilson, mostrando a evolu o satisfatória de uma paciente que fez uso da D-penicilamina até a sétima semana de gesta o, quando a suspendeu por conta própria, e após a vigésima semana gestacional. A m e evoluiu sem sinais de descompensa o clínica ou obstétrica. O recém-nascido n o apresentou nenhuma intercorrência e encontrava-se bem no final do primeiro ano de vida.
Doen a cerebrovascular oclusiva cr nica (moyamoya): relato de caso
Adamo Junior Jayme,Paradela Marcia Van Der Haagen,Horigushi Marlene
Arquivos de Neuro-Psiquiatria , 2001,
Abstract: Apresentamos o caso de um menino com seis anos de idade, de descendência japonesa, nascido na cidade de S o Paulo, Brasil, com súbita instala o de déficit de for a muscular em hemicorpo esquerdo. A tomografia computadorizada do cranio evidenciou área isquêmica fronto-parietal direita e através da angiografia cerebral digital por cateterismo de artéria femural, confirmamos o diagnóstico de doen a cérebrovascular oclusiva cr nica (moyamoya). Revisando a literatura, verificamos que com alguma frequência, precedendo a instala o do quadro neurológico ocorrem sintomas sugestivos de infec o de vias aéreas superiores, fato que também ocorreu no caso que relatamos, contribuindo para a etiologia inflamatória-imunológica desta patologia.
Anestesia para septoplastia e turbinectomia em paciente portador de doen a de von Willebrand: relato de caso
Abreu Múcio Paranhos de,Porto André de Moraes,Minari Alexandre Leite,Caseli Henrique Gon?alves
Revista Brasileira de Anestesiologia , 2003,
Abstract: JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Embora a doen a de von Willebrand seja o mais comum dos distúrbios hemorrágicos hereditários, as publica es nacionais, relacionando esta doen a e a prática anestésica, s o escassas. O objetivo deste relato é apresentar um caso de anestesia geral para septoplastia e turbinectomia em paciente portador de doen a de von Willebrand - Tipo I, tratado profilaticamente com desmopressina (1-deamino-8-D-arginina vasopressina, DDAVP) nos períodos pré e pós-operatório. RELATO DO CASO: Paciente com 19 anos, sexo feminino, 58 kg, portadora de hipotiroidismo, controlado com L-tiroxina (75 mg), e de doen a de von Willebrand, que se manifestou há três anos, após extra o dentária dos sisos, com sangramento persistente no período pós-operatório. Com o objetivo de se evitar novos episódios hemorrágicos nos períodos per e pós-operatório da cirurgia de septoplastia e turbinectomia a que foi submetida, a paciente foi tratada profilaticamente com desmopressina (0,3 μg.kg-1). A indu o anestésica foi realizada com midazolam (2,5 mg), fentanil (150 μg), droperidol (2,5 mg), lidocaína (60 mg), atracúrio (30 mg) e metoprolol (4 mg), seguida de intuba o traqueal e ventila o sob press o positiva intermitente. A manuten o da anestesia foi realizada com mistura de oxigênio e óxido nitroso a 50% e sevoflurano a 2%. Esta técnica proporcionou um bom controle da freqüência cardíaca e dos níveis pressóricos durante a cirurgia. A paciente permaneceu com tamp o nasal por 24 horas e, quando este foi retirado, n o houve sangramento. A paciente recebeu alta hospitalar no dia seguinte ao da cirurgia, sem intercorrências. N o houve episódio hemorrágico no período pós-operatório imediato ou tardio. CONCLUS ES: O tratamento profilático com DDAVP associado à técnica anestésica utilizada nesse caso, mostrou-se eficaz no controle do sangramento per e pós-operatório.
Bloqueio do plexo braquial, por via infraclavicular vertical, em paciente com doen a pulmonar obstrutiva cr nica: relato de caso
Concei??o Diogo Brüggemann da,Helayel Pablo Escovedo,Cecato Fernanda
Revista Brasileira de Anestesiologia , 2006,
Abstract: JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: Os pacientes com doen a pulmonar obstrutiva cr nica (DPOC) têm risco aumentado de complica es pós-operatórias, sobretudo quando submetidos à anestesia geral. O bloqueio do plexo braquial representa uma alternativa para estes pacientes em interven es cirúrgicas de membros superiores. O objetivo deste relato foi apresentar um caso de bloqueio do plexo braquial, por via infraclavicular vertical em paciente com DPOC com fratura de cotovelo. RELATO DO CASO: Paciente do sexo feminino, 67 anos, 52 kg, estado físico ASA III, com indica o de osteossíntese de cotovelo, portadora de bronquiectasias desde nove anos de idade após uma pneumonia. Apresentava tosse produtiva habitualmente, e fora submetida à avalia o de seu pneumologista que a liberou para o procedimento. Após instala o de monitoriza o com press o arterial n o-invasiva, ECG e oxímetro de pulso, foi realizado bloqueio do plexo braquial por via infraclavicular vertical com 30 mL de ropivacaína a 0,5%. A interven o cirúrgica foi realizada sem intercorrências. A paciente recebeu alta hospitalar no dia seguinte ao procedimento cirúrgico. CONCLUS ES: O bloqueio do plexo braquial por via infraclavicular vertical é uma técnica alternativa para portadores de DPOC e fratura de cotovelo, por sua menor morbidade quando comparado com a anestesia geral e com a via supraclavicular.
Fabry disease
Afshar Ramezanpour,Abdolamir Feizi,Ramin Mohammadi
Dermatology and Cosmetic , 2011,
Abstract: "nFabry disease is a X-linked lysosomal storage disorder due to alpha galactosidase A deficiency leading to abnormal accumulation of glycosphingolipids in different parts of body. This case report introduces a 35-year-old man with diffuse keratotic erythematous papules. Histopathological evaluation of the skin biopsy suggested the diagnosis of angiokeratoma. With attention to his nephropathy and the same skin lesions and renal involvement in his brother, which led him to receive renal transplantation, the diagnosis of Fabry disease was suggested .
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