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Famili re Hypercholesterin mie  [PDF]
Derfler K
Journal für Kardiologie , 2002,
Abstract: Die famili re Hypercholesterin mie und weitere genetisch determinierte Fettstoffwechselst rungen sind die h ufigsten erblichen metabolischen Erkrankungen. Die Pr valenz liegt mit hoher Wahrscheinlichkeit wesentlich h her als bisher vermutet, wobei jedoch viele genetisch fixierte Defekte für die Auspr gung einer Stoffwechselentgleisung eine entsprechende Fehlern hrung ben tigen. Wie von Prof. B. Paulweber im Oktober 2000 (Klinik Journal - rzte Woche, 9. Jg, 1: 15) kolportiert wurde, mu davon ausgegangen werden, da bis zu 10 % der sterreicher eine medikament se Lipidsenkung ben tigen. Weitere Forschungen werden ebenso wie eine neue Definition des Begriffs "famili re Hypercholesterin mie" Pr valenzzahlen für diese Stoffwechselerkrankung liefern, die auch mit den vorliegenden Cholesterinwerten in der Bev lkerung korrelieren.
Famili re hypokalziurische Hyperkalzi mie - aktuelle Diagnostik und Therapie
Raue F,Haag C,Schulze E,Frank-Raue K
Journal für Mineralstoffwechsel , 2009,
Abstract: Die famili re hypokalziurische Hyperkalzi mie (FHH) ist ein autosomal dominant vererbtes Leiden, bedingt durch eine heterozygote inaktivierende Mutation im Kalzium-sensing-Rezeptor (CaSR) mit lebenslang bestehender Hyperkalzi mie und relativer Hypokalziurie. Das Parathormon ist inad quat hoch, gemessen am Kalzium als Ausdruck der PTH-Resistenz. Der Ph notyp ist asymptomatisch, selten findet man Nierensteine. Der Schlüssel zur Diagnose ist der Kalzium/Kreatininclearance-Quotient unter 0,01. Patienten mit FHH werden gelegentlich als Patienten mit asymptomatischem prim rem Hyperparathyreoidismus (pHpt) fehldiagnostiziert und parathyreoidektomiert, der Serum-Kalziumspiegel bleibt jedoch erh ht. Die molekulargenetische Analyse des CaSR erlaubt die wichtige Differentialdiagnose zum pHpt. Das seltene und lebensbedrohliche Syndrom des neonatalen schweren Hyperparathyreoidismus (NSHPT) mit ausgepr gter Hyperkalzi mie ist durch eine homozygote Mutation im CaSR bedingt und bedarf einer notfallm igen totalen Parathyreoidektomie.
Genetische Heterogenit t der famili ren amyotrophen Lateralsklerose  [PDF]
Finsterer J
Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie , 2004,
Abstract: Zirka 10 % der Patienten mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) haben eine famili re Form (FALS). Im Gegensatz zur sporadischen ALS (SALS), beginnt die FALS durchschnittlich um 10 Jahre früher und zeigt ein ausgeglichenes Geschlechterverh ltnis. Klinisch pr sentiert sich die FALS hnlich wie die SALS. Die Ursache der FALS ist sehr heterogen. Bisher wurden Mutationen in einem Gen auf Chromosom 21q22, das für die Superoxid-Dismutase 1 (SOD1) kodiert, in einem Gen auf Chromosom 2q33, das für Alsin kodiert, und im Tau-Gen identifiziert. Die SOD1 wirkt als Antioxidans, die Funktion von Alsin ist noch nicht bekannt. Bisher wurden mehr als 90 SOD1-Mutationen und 7 Alsin-Mutationen beschrieben, die mit einem FALS-Ph notyp einhergehen. Die Ph notypen der SOD1-Mutationen unterscheiden sich im Hinblick auf Krankheitsbeginn, Schweregrad und überlebensdauer. Durch genomweite Linkage-Analysen wurden zus tzlich 7 Loci identifiziert, die mit einem FALS-Ph notyp assoziiert sind. Die Pathogenese der SOD1-Mutationen wird erkl rt durch: 1. die Oligomerisationshypothese, nach der das mutierte, falsch gefaltete SOD1-Protein zu hochmolekularen Aggregaten oligomerisiert, die als axonale Einschlüsse sichtbar werden. Diese Aggregate st ren den axonalen Transport, den Proteinabbau und die Apoptose; 2. die Oxidationshypothese nach der die mutierte SOD1 oxidative Reaktionen katalysiert, durch die für die Lebensf higkeit von Motoneuronen entscheidende Substrate oxidiert werden. Ob oxidativer Stre , Glutamat, Neurofilamente, Kalzium, Kupfer, Apoptose, Autoimmunit t, Wachstumsfaktoren, Infektionen oder Umweltfaktoren eine zus tzliche Rolle in der Pathogenese und Auspr gung der FALS spielen, ist Gegenstand der Diskussion. Für die Diagnose der FALS sind eine ausführliche Familienanamnese und eine sorgf ltige klinische und elektrophysiologische Untersuchung aller Familienmitglieder erforderlich. Wie bei der SALS, steht auch für die FALS lediglich eine symptomatische Therapie zur Verfügung.
Bericht & Report: EAROC-Symposium: Famili re Hypercholesterin mie  [PDF]
Journal für Ern?hrungsmedizin , 2009,
Abstract:
Ph notyp-Mimikrie: famili re ALS wird Mitochondriopathie  [PDF]
Finsterer J,Bittner R,Fuchs I
Journal für Neurologie, Neurochirurgie und Psychiatrie , 2001,
Abstract:
Osteomalazie als Ursache für Sprunggelenksschmerzen: Fallbericht
Krenbek D,Bernecker PM,Pietschmann P
Journal für Mineralstoffwechsel , 2006,
Abstract: Die Osteomalazie ist durch eine verminderte Mineralisation der Knochenmatrix charakterisiert. Oft führt ein Vitamin D-Mangel zu einer verminderten intestinalen Kalziumaufnahme und erh hten Parathormonsekretion. H ufige Symptome der Erkrankung sind diffuse Skelettschmerzen, Muskelschw che sowie ein erh htes Frakturrisiko. Im vorliegenden Fallbericht beschreiben wir einen jungen Patienten mit ungew hnlicher klinischer Pr sentation.
Heparininduzierte Schwangerschaftsosteoporose: Fallbericht und Literaturüberblick
Grisar J,Pietschmann P
Journal für Mineralstoffwechsel , 2002,
Abstract: Die heparininduzierte Schwangerschaftsosteoporose stellt eine seltene, aber zu raschem Knochenmasseverlust führende und mit massiven Schmerzen einhergehende Knochenstoffwechselerkrankung dar, an welche bei jungen Osteoporosepatientinnen stets gedacht werden sollte. In dem vorliegenden Fallbericht beschreiben wir eine junge Frau, die postpartum schwere Wirbelk rperfrakturen erlitt.
Therapie der famili ren Hypercholesterin mie mit einfach unges ttigten Fetts uren
Widhalm K,Heinrich K,Reithofer E
Journal für Ern?hrungsmedizin , 2001,
Abstract: Die famili re Hypercholesterin mie ist eine der h ufigsten erblichen Stoffwechselerkrankungen, die durch einen LDL-Rezeptordefekt bedingt und durch bereits im Kindesalter erh hte Gesamtcholesterin- und LDL-Cholesterinspiegel gekennzeichnet ist. Neben der Hypertonie und dem Rauchen stellt eine erh hte LDL-Konzentration einen der wesentlichen Risikofaktoren im Proze der Atherogenese dar. Eine Senkung der erh hten LDL-Konzentration ist mit der Verringerung des Risikos assoziiert. Grundpfeiler jeglicher Therapie (in allen Altersstufen) ist die Di t, wobei der Senkung der ges ttigten Fette und der Erh hung der einfach und mehrfach unges ttigten Fette besondere Bedeutung zukommt. Der Einsatz von Medikamenten ist erst in zweiter Linie, nach einer nicht ausreichenden di tetischen LDL-Senkung bei markanter Familienanamnese (kardiovaskul re Erkrankung eines Verwandten 1. Grades vor dem 55. Lebensjahr) und bei LDL-Cholesterinwerten von über 160 mg/dl bereits im Jugendalter indiziert. Mit der Verwendung von Di ten, die durch vorwiegende Supplementierung von len, die einen hohen Gehalt von einfach unges ttigten Fetts uren haben, gekennzeichnet sind, liegen im Kindesalter bisher kaum Erfahrungen vor. 47 Kinder und Jugendliche (20 Burschen und 27 M dchen) im Alter von 4 bis 19 Jahren mit famili rer Hypercholesterin mie begannen das vorliegende Programm. Als Therapie wurde eine fettmodifizierte Di t unter Verwendung von Raps l über einen Zeitraum von mindestens 3 Monaten (3-56 Monate) angewendet. Die Einhaltung der vorgeschriebenen Di t wurde durch Ern hrungsprotokolle überprüft, die über einen Zeitraum von mindestens jeweils einer Woche geführt und von der Di tassistentin kontrolliert wurden. Bei 2 Patientinnen mu te aufgrund der hohen LDL-Konzentrationen nach der Di t und der hohen Risikokonstellation ein lipidsenkendes Medikament (Statin) verordnet werden. Von 23 Patienten standen auswertbare Protokolle zur Verfügung, davon zeigte sich bei 17 Patienten (10 M dchen und 7 Burschen) eine Senkung des Gesamtcholesterins um 10 % und eine Senkung des LDL-Cholesterins um 14 %. Bei 6 Patienten (4 M dchen und 2 Burschen) zeigte sich trotz guter Compliance kein me barer Abfall von Gesamt- bzw. LDL-Cholesterin, zum Teil sogar ein Anstieg. In der vorliegenden Studie konnte gezeigt werden, da sich bei zwei Drittel der Kinder und Jugendlichen eine mittlere Senkung des Gesamtcholesterins um 11 % und des LDL-Cholesterins um 14 % erreichen l t. Aus diesen Ergebnissen wird geschlossen, da sich bei einem überwiegenden Anteil der jugendlichen Patienten mit einer famili ren Hypercho
Fallbericht: Prim re PCI bei akutem Vorderwandinfarkt und kardiogenem Schock bei einer 94j hrigen Patientin mit Hauptstammbeteiligung mit intraaortaler Ballonpumpengegenpulsation (IABP)  [PDF]
Wallner H
Journal für Kardiologie , 2006,
Abstract: Es wird von einer 94j hrigen Patientin berichtet, die mit instabiler Angina pectoris hospitalisiert wurde und im Rahmen des station ren Aufenthaltes einen akuten Anteroseptalinfarkt mit kardiogenem Schock erlitt. Es folgte eine prim re Akut-PCI bei komplexer Bifurkations-Hauptstammstenose und subokklusiver Mid-LAD-Stenose mit mechanischer Kreislaufunterstützung durch eine intraaortale Ballonpumpengegenpulsation.br Vorgeschichtebr Die sich sonst in gutem Allgemeinzustand befindliche Patientin berichtet seit einigen Wochen über rezidivierend auftretendes thorakales Druckgefühl. Die Patientin beschreibt den Druck "wie eine Faust im Brustkorb". Eine Schmerzausstrahlung wird nicht beschrieben. Zwischenzeitlich h tten sich die Beschwerden etwas gebessert, wobei es seit 2 Tagen zu einer erneuten Beschwerdezunahme kam. Für ein akutes myokardisch misches Geschehen finden sich weder laborchemisch noch im EKG Hinweise. Bei komplettem Linksschenkelblock ist die Aussagekraft diesbezüglich jedoch reduziert. Angesichts des hohen Alters der Patientin erfolgt zun chst eine konservative Therapie. Unter dieser kommt es in den ersten Tagen zu einer Besserung der Beschwerden, die Patientin kann zunehmend mobilisiert werden. br Akutes Koronarsyndrombr In den frühen Morgenstunden des 24.5.2006 entwickelt die Patientin ein akutes Koronarsyndrom mit massiven pektangin sen Beschwerden und kardiogenem Schock mit Zeichen eines Anteroseptalinfarktes. Nach i.v.-Applikation von Aspisol, Heparin und Morphium l t sich der Blutdruck durch Dobutrex-Gabe nicht stabilisieren. Nach Rücksprache mit den Angeh rigen und ausführlicher Besprechung mit der Patientin erfolgt trotz hohem Risiko die Durchführung einer Koronarangiographie. Herzkatheteruntersuchung/Koronare Intervention Hierbei stellt sich eine subtotale LM-Bifurkationsstenose sowie eine 90%ige Mid-LAD-Stenose dar. Es folgt die PCI des LM und der LAD unter pr interventionellem Ballonpumpen- Backup.br Verlaufbr Nach erfolgreichem Eingriff kommt es zu rascher Kreislaufstabilisierung. Die maximal gemessene CK-Auslenkung betr gt 1270 U/l (Norm 130 U/l).br Diskussionbr Eine Revaskularisationstherapie wird beim sehr alten Patienten (WHO-Definition 90 Jahre) im akuten Myokardinfarkt trotz fehlender Kontraindikation h ufig nicht vorgenommen. Gründe sind die oft atypische Beschwerdesymptomatik mit Dyspnoe und Lungen dem, h ufig neurologische Symptome wie Verwirrtheit, Agitiertheit, Synkopen etc. und die oft l ngere Pr hospitalzeit. Von akuten koronaren Syndromen sind bei den 75j hrigen Patienten vorwiegend Frauen betroffen. Eine leitlinienger
PENILAIAN PROPERTI DI SURABAYA PADA PERUMAHAN PAKUWON INDAH GRAHA FAMILI DAN CITRARAYA (Studi Kasus pada ERA Tjandra II)  [cached]
Njo Anastasia,Muliadihardjo Muliadihardjo,Fransisca Fransisca
Dimensi : Journal of Architecture and Built Environment , 2004,
Abstract: In the same area, the land price had variation caused land characteristics. That is internal factor (lot size, frontage, wide of road, and facing) and factor external (economic, politic, and social). This research discusses the market value of property in Pakuwon Indah, Graha Famili, and CitraRaya housing estates with regression model to reduce valuer subjectivity based on internal factor. The result showed at Pakuwon Indah, wide of road influenced the market value of land. At Graha Famili and CitraRaya, market value of land influenced by the lot size and wide of road. The market value of housing at CitraRaya influenced by size of building, number of bedroom, facing to the west and to the east, marble floor quality, and story of building. The other result showed that difference market value indication and listing price at Pakuwon Indah and Graha Famili about 11%-12%, but at CitraRaya the difference is 1%.. Abstract in Bahasa Indonesia : Dalam kawasan yang sama, harga tanah dapat bervariasi disebabkan karakteristik tanah tersebut yaitu faktor internal (luas tanah, frontage, lebar jalan, dan arah hadap) dan faktor eksternal (kondisi ekonomi, politik dan sosial). Penelitian ini bertujuan mencari indikasi nilai pasar properti di perumahan Pakuwon Indah, Graha Famili, dan CitraRaya dengan model regresi untuk mengurangi subyektifitas penilai berdasarkan faktor internal. Hasil penelitian menunjukkan di Pakuwon Indah, lebar jalan mempengaruhi nilai tanah. Di Graha Famili dan CitraRaya nilai tanah dipengaruhi oleh luas tanah dan lebar jalan. Sedangkan untuk nilai rumah di CitraRaya dipengaruhi oleh luas bangunan, jumlah kamar tidur, hadap rumah ke Barat dan Timur, kualitas lantai marmer, dan tingkat bangunan. Hasil penelitian juga menunjukkan adanya perbedaan 11%-12% antara indikasi nilai pasar dengan harga listing untuk tanah di Pakuwon Indah dan Graha Famili, sedangkan untuk rumah di CitraRaya terjadi perbedaaan sekitar 1%. Kata kunci: faktor internal, model regresi.
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