oalib
Search Results: 1 - 10 of 100 matches for " "
All listed articles are free for downloading (OA Articles)
Page 1 /100
Display every page Item
Inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: Reporte de un caso
Nazábal Cowan,Jorge Ignacio; Méndez Rosado,Luis Alberto; Lavista González,Martha; Quintana Aguilar,Jorge;
Revista Cubana de Pediatr?-a , 1995,
Abstract: se realizó diagnóstico prenatal citogenético por cultivos de líquido amniótico, a una paciente embarazada de 37 a?os de edad con 16 semanas de gestación y el antecedente de un hijo previo con retraso mental. como resultado del análisis se diagnosticó una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: 46,xx,inv(3)(q13.1 q23). los estudios cromosómicos de los padres reflejaron resultados normales. ante esta situación la pareja decidió llevar a término el embarazo. el diagnóstico se corroboró después del parto. la ni?a hasta sus 3 primeros a?os de edad ha tenido un desarrollo normal. se reportan los puntos de ruptura y reunión que explican la aparición de este reordenamiento balanceado de novo.
Inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: Reporte de un caso
Jorge Ignacio Nazábal Cowan,Luis Alberto Méndez Rosado,Martha Lavista González,Jorge Quintana Aguilar
Revista Cubana de Pediatr?-a , 1995,
Abstract: Se realizó diagnóstico prenatal citogenético por cultivos de líquido amniótico, a una paciente embarazada de 37 a os de edad con 16 semanas de gestación y el antecedente de un hijo previo con retraso mental. Como resultado del análisis se diagnosticó una inversión paracéntrica del brazo largo del cromosoma 3: 46,XX,inv(3)(q13.1 q23). Los estudios cromosómicos de los padres reflejaron resultados normales. Ante esta situación la pareja decidió llevar a término el embarazo. El diagnóstico se corroboró después del parto. La ni a hasta sus 3 primeros a os de edad ha tenido un desarrollo normal. Se reportan los puntos de ruptura y reunión que explican la aparición de este reordenamiento balanceado de novo.
Hallazgo de una deleción en el brazo largo del cromosoma 22, en un paciente con problemas de lenguaje y de conducta
Sánchez,Ma Adilia; Venegas,Patricia; Rivera,Julio;
Revista Médica del Hospital Nacional de Ni?os Dr. Carlos Sáenz Herrera , 1995,
Abstract: se presenta el estudio citogenético de un paciente masculino de 6 a?os de edad sin historia familiar de retardo mental ni consanguinidad, con serios problemas de lenguaje. en el estudio citogenético en sangre periférica se encontró una deleción terminal en el brazo largo del cromosoma 22 a nivel 22q--- qter. se presenta revisión de la literatura y se discute la importancia de la realización del cariotipo en pacientes que, aunque no evidencian razgos clínicos característicos de alguna patología, sí manifiestan alteraciones que obligan a sospecharla.
Inversión paracéntrica en el brazo corto del cromosoma 1, en un paciente con problemas de obesidad y aprendizaje
Sánchez,María Adilia; Venegas,Patricia;
Revista Médica del Hospital Nacional de Ni?os Dr. Carlos Sáenz Herrera , 1996,
Abstract: se presenta el estudio de cariotipo con bandeo de un caso con problemas de obesidad y aprendizaje en el que se encontró una aparente inversión paracéntrica en el brazo corto del cromosoma 1. se discute lo poco frecuente de este rearreglo cromosómico y la necesidad de efectuar rutinariamente estudios citogenéticos con bandeo, en los casos con sospecha clínica de problema genético.
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4 Wolf-Hirschhorn Syndrome: distal microdeletion of chromosome 4 short arm
JORGE A AVI?A F,DANIEL A,A HERNáNDEZ
Revista chilena de pediatría , 2008,
Abstract: Introducción: El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una rara enfermedad causada por una anormalidad cromosómica debida a una microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4; sus manifestaciones clínicas son: malformación craneofacial, retardo psicomotor severo, y alteraciones neurológicas diversas. Objetivo: Descripción de un caso clínico de Wolf-Hirschhorn, con énfasis en las alteraciones craneofaciales ilustrativas de la enfermedad. Cuadro clínico: Lactante hipotónico con microcefalia y rostro peculiar de "yelmo guerrero griego": frente amplia, glabela prominente, hipertelorismo, epicanto interno y nariz achatada; paciente con retardo en crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor y convulsiones. La confirmación del diagnóstico se logró con cariotipo de hibridación fluorescente in situ (FISH) mostrando microdeleción distal en brazo corto del cromosoma 4, banda pl5. Conclusión: El caso puede corresponder a una mutación de novo con deleción del gen WHSC1 y otros vecinos pues es un síndrome de genes contiguos Background: Wolf-Hirschhorn Syndrome is a genetic disease, in which the defect is a partial deletion involving the distal part of the short arm of chromosome 4. The clinical manifestations are craniofacial anomalies, delayed psychomotor development and neurological disorders. Objetive: Describe a clinical case of Wolf-Hirschhorn Syndrome, with specific description of craniofacial dysmorphological features. Case report: A female hypotonic infant with microcephaly and facial dysmorphism like "greek helmet": prominent glabela, ocular hypertelorism, epicanthal folds and marked broad-beaked nose, with pre and postnatal severe growth deficiency, mental retardation and seizures. Conclusions: The fluorescence in situ hybridization (FISH) karyotype revealed loss of genetic material at chromosome 4 short arm, with deletion in band 4pl5 confirming the diagnosis. A case of probable de novo mutation with deletion of gene WHSC1 and other linked contiguous genes
Síndrome por deleción del cromosoma 12 (12p-). Reporte de un caso
Luis Gómez-Valencia,Miriam Margot Rivera-Angles,Anastasia Morales-Hernández,María de los Remedios Brice?o-González
Salud en Tabasco , 2008,
Abstract: Introducción. Las deleciones en el brazo corto del cromosoma 12 son aberraciones cromosómicas estructurales muy raras, caracterizadas fundamentalmente por retraso mental, talla baja, dismorfismo facial y alteración de la conducta. Caso Clínico. Masculino de 6 a os de edad, originario y residente de San Cristóbal de las Casas, Chiapas, México, producto de la segunda gesta, de padres jóvenes no consanguíneos. Embarazo de 32 semanas, parto distócico, sostén cefálico hasta los 8 meses de vida, bipedestación al a o y caminó a los 2 a os de edad. Inicia su padecimiento a los 5 a os de edad, cuando los padres notaron problemas de agresividad y conducta. A la exploración física: peso 20.90 Kg., talla 103 cm., actitud libremente escogida, fisuras palpebrales oblicuas, puente nasal alto, pabellones auriculares de implantación baja, cuello corto, hipertelorismo de tetillas, cubitus valgus. El cultivo de linfocitos para cariotipo mostró deleción en el brazo corto del cromosoma 12 (12p-). Conclusión. El caso presentado aquí corresponde clínica y citogenéticamente a una deleción del brazo corto del cromosoma 12.
Características clínicas y paraclínicas de las neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativas Clinical and paraclinical characteristics of chronic myeloproliferative neoplasms Philadelphia chromosome negative
Julio César Solano,Claudia Patricia Casas,Virginia Abello,María Helena Solano
Acta Medica Colombiana , 2012,
Abstract: Objetivo: describir las características clínicas y paraclínicas de los pacientes con neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativa valorados en la consulta externa de hematología del Hospital de San José desde enero de 2005 hasta mayo de 2010. Material y métodos: estudio de serie de casos en el que se incluyeron los pacientes diagnosticados con neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativas. Resultados: un total de 34 pacientes con neoplasias mieloproliferativas (NM) cromosomas Filadelfia negativas fueron identificados. El principal diagnóstico encontrado fue de trombocitemia esencial en 17 pacientes (50%), policitemia Vera Rubra en seis pacientes (17.6%), neoplasia mieloproliferativa asociadas a eosinofilia en seis pacientes (17.6%), mielofibrosis primaria en tres pacientes (8.8%) Y neoplasias mieloproliferativas no clasificables en dos pacientes (5.8%). La mediana de edad fue de 63.5 a os (RIQ: 51 a 74) y 21 pacientes (61.7%) correspondían al sexo femenino. Dos pacientes del número total progresaron a mielofibrosis (5.8%), ningún paciente desarrolló leucemia aguda. Veintisiete pacientes (79.4%) recibieron hidroxiurea como manejo farmacológico principal. Catorce pacientes presentaron complicaciones (41.1%), de los cuales cinco fueron episodios trombóticos (14.7%), tres episodios hemorrágicos (8.8%), tres pacientes presentaron hipertensión pulmonar (8.8%) y un paciente desarrolló vértigo (2.9%). Finalmente el tiempo desde el diagnóstico hasta la aparición de complicaciones fue de 19.55 meses (RIQ: 8-50.23) Conclusiones: las neoplasias mieloproliferativas crónicas cromosoma Filadelfia negativas son patologías muy raras, el mayor número se agrupan en trombocitemia esencial, policitemia Vera y neoplasias asociadas a eosinofilia. La principal opción terapéutica es la hidroxiurea con una baja toxicidad. No es posible analizar la presencia de las mutaciones tirosina-kinasas (JAK2 V617F, PGDFRA, PDGFRB y FGFR1) ya que son herramientas de reciente ingreso al arsenal diagnóstico y cuyo impacto como factor pronóstico o terapéutico se encuentra en estudio. Las complicaciones más frecuentemente encontradas en esta serie son los eventos trombóticos venosos. (Acta Med Colomb 2012; 37: 66-73) Objective: describe features clinics and patients with chronic myeloproliferative neoplasm chromosome Philadelphia negative valued at the Hospital San Jose hematology outpatient from January 2005 until May 2010. Materials and methods: Studio series case included patients diagnosed with chronic myeloproliferative neoplasm chromosome P
Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4
AVI?A F,JORGE A; A,DANIEL; HERNáNDEZ,A;
Revista chilena de pediatría , 2008, DOI: 10.4067/S0370-41062008000100007
Abstract: background: wolf-hirschhorn syndrome is a genetic disease, in which the defect is a partial deletion involving the distal part of the short arm of chromosome 4. the clinical manifestations are craniofacial anomalies, delayed psychomotor development and neurological disorders. objetive: describe a clinical case of wolf-hirschhorn syndrome, with specific description of craniofacial dysmorphological features. case report: a female hypotonic infant with microcephaly and facial dysmorphism like "greek helmet": prominent glabela, ocular hypertelorism, epicanthal folds and marked broad-beaked nose, with pre and postnatal severe growth deficiency, mental retardation and seizures. conclusions: the fluorescence in situ hybridization (fish) karyotype revealed loss of genetic material at chromosome 4 short arm, with deletion in band 4pl5 confirming the diagnosis. a case of probable de novo mutation with deletion of gene whsc1 and other linked contiguous genes
Concordancia entre los porcentajes de grasa corporal estimados mediante el área adiposa del brazo, el pliegue del tríceps y por impedanciometría brazo-brazo  [cached]
Martín Moreno Vicente,Gómez Gandoy Juan Benito,Antoranz González María Jesús,Gómez de la Cámara Agustín
Revista Espa?ola de Salud Pública , 2003,
Abstract: Fundamento: La valoración del estado nutricional a partir de los miembros superiores es útil a nivel clínico. El objetivo de este trabajo es analizar el grado de acuerdo entre los porcentajes de grasa corporal (%GC) estimados mediante el área adiposa del brazo (%GC BRAZO), la ecuación de Siri para el pliegue del tríceps (%GC TRíCEPS) y por bioimpedanciometría brazo-brazo (%GC BIA), así como con la ecuación de Siri para cuatro pliegues (%GC SIRI). Métodos: Estudio descriptivo transversal. Se valoró antropométricamente y por impedanciometría (Omron BF 300 ) a 145 personas (83 varones, 62 mujeres). La concordancia entre métodos se analizó mediante el coeficiente de correlación intraclase (CCI) y el método de Bland-Altman. Resultados: el CCI entre %GC BRAZO-%GC TRíCEPS fue de 0,8322 (intervalo de confianza al 95% 0,7672-0,8791); entre %GCB RAZO-%GC BIA de 0,7337 (0,6305-0,8080) y entre %GC TRICEPS-%GC BIA de 0,9290 (0,9015; 0,9488). Con el método de Bland-Altman el intervalo de concordancia entre %GC BRAZO-%GC TRíCEPS (-11,2; 16,96) y entre %GC BRAZO-%GC BIA (-13,04; 21,76) superó el punto de corte (±10%), pero no entre %G CTRICEPS-%GC BIA (-6,64; 9,6), %GC SIRI-%GC TRíCEPS (-5,27; 4,52) y %GC SIRI-%GC BIA (-6,31; 8,52). El IMC no influyó en el resultado. Conclusiones: El método utilizado influye en la valoración nutricional realizada a partir de los miembros superiores. El área adiposa del brazo sobreestima el %GC con relación a la ecuación de Siri para el pliegue del tríceps o para cuatro pliegues y a la impedanciometría, y aunque este resultado sugiere que el área adiposa del brazo puede no ser un indicador válido de la adiposidad global, este extremo deberá ser confirmado frente a una técnica patrón.
Tratamiento de la leucemia mieloide aguda del ni o en Cuba Treatment of children acute myeloid leukemia in Cuba  [cached]
Andrea Menéndez Veitía,Alejandro González Otero,Eva Svarch,Edelis Rosell Monzón
Revista Cubana de Hematolog?-a, Inmunolog?-a y Hemoterapia , 2013,
Abstract: Introducción: la leucemia mieloide aguda representa alrededor del 20 % de las leucemias agudas de la ni ez con una respuesta al tratamiento y supervivencia menores que la leucemia linfoide aguda. Objetivo: describir los resultados obtenidos con el tratamiento de la leucemia mieloide aguda del ni o en algunos centros de Cuba en el período 2000-2008. Métodos: se trataron 46 pacientes con leucemia mieloide aguda, se excluyeron los casos con leucemia promielocítica, diagnosticados a partir del a o 2000 en las provincias occidentales, Sancti Spíritus y Villa Clara. Se aplicaron dos esquemas de tratamiento tipo BFM en dos períodos: en el primero (2000 -2003) se incluyeron 27 enfermos y en el segundo (2004-2008), 19. La diferencia fundamental entre los dos períodos consistió en la consolidación que en la segunda etapa fue de ciclos más intensos y cortos. Resultados: predominó el sexo masculino (n = 32) y la mediana de edad fue de 9 a os. La remisión inicial fue del 71 % en la primera etapa y 89 % en la segunda. La supervivencia libre de eventos (SLE) en todos los pacientes fue del 40 % a los 5 a os y la supervivencia global (SV) fue del 44 % en igual período. En la SLE en las dos etapas se encontraron diferencias significativas siendo mayor en la segunda. En los a os comprendidos entre el 2000 y el 2003 la SV a los 5 a os fue del 31 %, mientras que entre 2004 y 2008 fue del 63 %. No se empleó el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas de forma sistemática. Conclusiones: estos resultados muestran un nivel comparable a los alcanzados a internacionalmente, lo que representa un importante logro del Sistema Nacional de Salud de Cuba. Introduction. acute myeloid leukemia represents about 20 % of all leukemias in childhood with results and survival smaller than in acute lymphoid leukemia. Objectives: to describe the results obtained with the treatment of acute myeloid leukemia in children in some Cuban centers in from 2000 to 2008. Methods: forty-six patients from Western provinces of Cuba including Sancti Spiritus and Villa Clara were treated. The majority of the patients were males. The median age was 9 years old. Two periods of treatment were applied, the first from 2000 to 2003 with 27 patients; and the second from 2004 to 2008 with 19 cases. The difference between the two periods was that in the second one the consolidation had short and intensive cycles. Results: the initial remission was 71 % in the first period and 89 % in the second. Free survival was 40 % in 5 years and the overall survival (OS) was 44 %, but in the first period the OS was 30,8 %
Page 1 /100
Display every page Item


Home
Copyright © 2008-2017 Open Access Library. All rights reserved.