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La anamnesis y el examen físico en el estudio genético clínico de las sorderas hereditarias
Estela Morales Peralta
Revista Cubana de Pediatr?-a , 2004,
Abstract: Los avances científicos ocurridos en los últimos a os ponen a disposición de la medicina, de adelantos tecnológicos que han hecho que algunos planteen que el método clínico está en peligro. En este trabajo se hace un análisis sobre la utilidad del interrogatorio y el examen físico como herramientas útiles para el genetista clínico en el estudio de las sorderas hereditarias. The scientific advances occurred in the last years put at the disposal of medicine technological advances that have made some think that the clinical method is in danger. An analysis is made on the usefulness of the questionnaire and the physical examination as appropriate tools for the clinical geneticist in the study of hereditary deafness.
Algunos apuntes históricos adicionales sobre la cronología de El Ni o
Mabres, Antonio,Woodman, Ronald,Zeta, Rosa
Bulletin de l'Institut Francais d'études Andines , 1993,
Abstract: NOTES HISTORIQUES ADDITIONNELLES SUR LA CHRONOLOGIE DE 'EL NI O'. II est nécessaire de continuer les efforts pour établir un registre homogène, le plus complet et le plus s r possible, des événements du phénomène ENSO. La région de Piura a une haute sensibilité au phénomène, dont la présence entra ne toujours des pluies abondantes. C'est pourquoi, les sources historiques provenant de cette région sont très importantes. De plus, elles compléteront les études dendrochronologiques faites aussi dans la région. On donne de nouvelles sources historiques sur les pluies à Piura. La plus intéressante est celle du journal El Amigo del Pueblo de l'année 1906 qui recueille des renseignements d'année en année, de 1791 à 1906. On observe une remarquable concordance avec la chronologie d'Eguiguren que recueillit Woodman (1985) et qui s'étend avec ces sources. Par contre, il y a certaines divergences avec la relation d'événements forts et moyens donnée par Quinn et al. (1987). On a signalé quelques intervalles d'années (et années isolées) extrêmement sèches les derniers 200 ans. Es necesario continuar haciendo esfuerzos para establecer un registro homogéneo y lo más completo y confiable posible de los eventos del fenómeno ENSO. La región de Piura tiene una alta sensibilidad al fenómeno, cuya presencia da lugar siempre a abundantes lluvias. Por esto, las fuentes históricas provenientes de esta región son muy importantes. Además complementarán los estudios dendrocronológicos que se realizan también en la región. Se dan nuevas fuentes históricas sobre las lluvias en Piura. La más interesante es del periódico El Amigo del Pueblo, del a o 1906, que recoge datos a o a a o de 1791 a 1906. Se observa una notable concordancia con la cronología de Eguiguren que recogió Woodman (1985) y que se amplía con dichas fuentes. En cambio, hay algunas discrepancias con la relación de eventos fuertes y medianos que dan Quinn et al. (1987). Se se alan algunos de los intervalos de a os (y a os singulares) extremadamente secos en los últimos 200 a os. SOME ADDITIONAL HISTORICAL NOTES ON THE CHRONOLOGY OF THE EL NI O. Continuing efforts are needed to establish a homogeneous record, as complete and reliable as possible, of the occurrences of the ENSO phenomenon. The region of Piura is very sensitive to this phenomenon, the presence of which always brings heavy rains. Therefore, the historical record of the phenomenon in this region is very important. Furthermore, these records will complement the dendrochronologic studies that are also being carried out in the region. New historical sources abo
Algunos apuntes sobre comunidad
Pérez Cárdenas,Clara;
Revista Cubana de Medicina General Integral , 2000,
Abstract: community is one of the most difficult subjects to be taught among those included in the curriculum of general comprehensive medicine residents, since bibliography on this topic is a bit dispersed. this aspect, which is not properly evaluated by residents, is very important for health professionals to do our work of promotion, prevention and treatment not only at the level of the individual, but also at the level of the family and of the community as a whole. therefore, we need to have some notions about community and community participation to be able to promote them, as the only way to make our health actions more effective
La anamnesis y el examen físico en el estudio genético clínico de las sorderas hereditarias
Morales Peralta,Estela;
Revista Cubana de Pediatr?-a , 2004,
Abstract: the scientific advances occurred in the last years put at the disposal of medicine technological advances that have made some think that the clinical method is in danger. an analysis is made on the usefulness of the questionnaire and the physical examination as appropriate tools for the clinical geneticist in the study of hereditary deafness.
Estrés oxidativo y ataxias hereditarias  [cached]
Gretel Riverón Forment
Revista Cubana de Investigaciones Biom??dicas , 2003,
Abstract: Se revisó el estado actual de las enfermedades heredodegenerativas espinocerebelosas, las cuales conforman un conjunto de entidades cuyo rasgo nosológico mejor definido en la actualidad es su carácter hereditario. Las ataxias hereditarias, como comúnmente se nombran, comprenden un amplio grupo de síndromes heterogéneos desde el punto de vista clínico y genético, cuyo signo clínico básico es un trastorno variable de la coordinación motora, secundario a una degeneración espinocerebelosa primaria. Aunque las características de estas entidades pueden ser diferentes, evidencias indican que los radicales libres y el estrés oxidativo pueden estar involucrados en la muerte neuronal que se presenta, como mecanismo general de da o celular. Los estudios fundamentales sobre la influencia de los da os oxidativos en la fisiopatología de estos trastornos heredodegenerativos se han realizado principalmente en la ataxia de Friedreich, la ataxia telangiectásica y la ataxia con deficiencia de vitamina E; debido a que los eventos asociados a estas pueden de alguna manera ser explicados por teorías que vinculen de forma directa o indirecta al estrés oxidativo. The present health status of the heredodegenerative spinocerebellar diseases, which are a set of entities whose best defined nosological trait nowadays is their hereditary character, was reviewed. Hereditary ataxias, as they are commonly called, include a wide group of heterogenous syndromes from the clinical and genetical point of view, whose clinical basic sign is a variable disorder of the motor coordination, secondary to a primary spinocerebellar degeneration. Although the characteristics of these entities may be different, there are evidences that the free radicals and the oxidative stress may be involved in the neuronal death that appears as a general mechanism of cellular damage. The fundamental studies about the influence of the oxidative damages on the physiopathology of these heredodegenerative disorders have been conducted mainly in Friedrecich's ataxia, ataxia-telangiectasia and vitamin E-deficiency ataxia, since the events associated with them may somehow be explained by theories linking them directly or indirectly to the oxidative stress.
Sorderas neurosensoriales no sindrómicas: Análisis de la herencia en 10 familias
Ibis Menéndez,Maribel Ponce de León,Blanca Carrillo,Jorge L. Gil
Revista Cubana de Pediatr?-a , 1998,
Abstract: Se reportan los árboles genealógicos de 10 probandos afectados con sorderas neurosensoriales no sindrómicas de aparición familiar. El análisis genético practicado permitió reconocer la clara segregación de un único gen de sordera en 7 familias (3 autosómicas recesivas, 2 autosómicas dominantes, 1 ligada al cromosoma X, 1 con herencia mitocondrial). En las 3 familias restantes resultó difícil el análisis y se propuso la herencia recesiva como la más probable, sobre la base, fundamentalmente, de las características de la pérdida auditiva (congénita, bilateral, severa o profunda). En general las sorderas autosómicas recesivas fueron las más frecuentes. Se corrobora que estos estudios suelen ser complicados por la gran heterogeneidad que pueden presentar a todos los niveles las sorderas neurosensoriales no sindrómicas. The pedigress of 10 examiness affected with non syndrome neurosensorial deafness of familial appearance were erported. The genetical analysis made allowed to recognize the clear segregation of a sale gene of deafness in 7 families (3 recessive autosomal, 2 dominant autosomal, 1 linked to cromosome X, and 1 with mitochondrial heredity). In the other 3 hamilies the analysis was difficult and the recessive heredity was suggested as the most probable, based mainly on the characteristics of auditive loss (congenital, bilateral, severe or deep). In general, the recessive autosomal deafness was the most common. It was corroborated that these studies are usually complicated due to the great heterogeneity that the non syndromic neurosensorial deafness may present at all levels.
Cambios necesarios en una sociedad global  [cached]
álvaro Rodríguez Camacho
Nómadas , 2008,
Abstract: A menudo nos cuestionamos sobre la posibilidad de un cambio en la marcha de nuestra sociedad global. Desde una consideración de la filosofía política nos planteamos las premisas y retos necesarios para esa transformación. Lo hacemos desde los tres niveles de concreción política actual: Internacional, nacional y autonómica.
Apuntes sobre algunos Adenocarpus (Leguminosae) ibéricos  [cached]
Castroviejo, Santiago
Anales del Jardín Botánico de Madrid , 1999,
Abstract: Problems of different kinds, with species of the genus Adenocarpus -group complicatus and gr. hispanicus- are analysed. A. anisochilus Boiss, is accepted at the specific leve!. Within A. complicatus s.l. the problems of identity of A. parvifolius DC. an A. intermedius DC. are discussed. A. desertorum Castrov., sp. nov., is described. Within the group hispanicus, the type material of A. hispanicus (Lm.) DC. is studied to demónstrate that the ame should continué to be used in the traditional sense; the specific level for A. argyrophyllus (Rivas Goday) Caball. is proposed; A. hispanicus subsp. gredensis Rivas Mart. & Belmonte is considered as an hybrid between A. hispanicus and A. argyrophyllus, while A. hispanicus subsp. neilensis Rivas Mart. & G. Navarro is interpreted as a form without any important taxonomic valué of A. hispanicus Se analizan problemas de diversa índole de algunas especies de Adenocarpus de los grupos complicatus e hispanicus y se acepta A. anisochilus Boiss, con el rango de especie. Dentro del grupo A. complicatus se analizan los problemas de identidad de A. parvifolius DC. y A. intermedius DC. y se describe A. desertorum Castrov., sp. nov. Dentro del grupo hispanicus se analiza el material tipo para demostrar que el nombre se debe seguir aplicando en sentido tradicional; se propone tratar A. argyrophyllus (Rivas Goday) Caball. en el rango específico; se considera que A. hispanicus subsp. gredensis Rivas Mart. & Belmonte podría ser una de las formas híbridas entre A. hispanicus y A. argyrophyllus, mientras que A. hispanicus subsp. neilensis Rivas Mart. & G. Navarro es interpretada como una forma más de A. hispanicus.
Estados hipermnésicos en la cultura de la memoria y la inflación patrimonializadora: algunos apuntes en torno a la labor experta sobre la memoria de la Guerra Civil Espa ola  [PDF]
Daniel Muriel
Papeles del CEIC , 2010,
Abstract: El presente texto pretende ser la presentación de una hipótesis de trabajo a desarrollar en un contexto social en el que se entrecruzan, por un lado, la constante problematización de las identidades personales y colectivas y, por otro lado, una creciente preocupación por la construcción de relatos y constitución de prácticas relativas a la conservación de elementos —materiales y simbólicos— en riesgo dedesaparecer. Tomando ese punto de partida, la hipótesis buscaría postularse como una respuesta plausible a la siguiente pregunta: es posible desarrollar mecanismos de construcción de identidad y de conservación después de situaciones catastróficas desde un punto de vista social (guerras, dictaduras, catástrofes naturales, atentados)? La hipótesis que aquí se plantea a modo de apuntes viene a contestarafirmativamente: sí es posible generar o reconstruir estrategias de sentido tras la catástrofe o el trauma social pero ni en su totalidad (la representación y la reparación siempre serán parciales) ni en lascondiciones en las que lo hacía con anterioridad a la catástrofe (participación de otros agentes y procesos, como aquellos que son considerados expertos). / In this text I shall introduce a working hypothesis within a social context in which are intertwined the following issues: on the one hand, the constant problematizationof personal and collective identities; on the other,an increasing preoccupation for the composition of accounts and the constitution of practices as regards the conservation of elements in risk of disappearing. From this starting point, the hypothesis would seek, ina plausible way, to answer this interrogation: is it possible to develop mechanisms of identity construction and preservation after, from a social point of view, catastrophic situations (wars, dictatorships, natural catastrophes, terrorist attacks)? The hypothesis presented as a set of reflections comes to respond in anaffirmative way: it is possible to produce or reconstruct meaning strategies after social trauma or catastrophe but neither in its totality (the representation and the reparation will always be partial) nor under the circumstances in which it was used to do it before the catastrophe (other agents and processes participate like, for instance, those considered as experts).
Mutaciones del gen de la conexina 26 (GJB2) en familias cubanas con sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas
,,,Ignacio del Castillo,Blanca Carrillo,Manuela Villamar
Revista Cubana de Investigaciones Biom??dicas , 2001,
Abstract: Las mutaciones del gen de la conexina 26 (locus DFNB1, en el brazo largo del cromosoma 13) dan cuenta de 60 % de las familias con sorderas neurosensoriales no sindrómicas autosómicas recesivas en poblaciones caucásicas. La prueba para la detección de la mutación 35delG, el análisis de heteroduplex y la secuenciación de la región codificante del gen de la conexina 26 en miembros de 15 familias cubanas con este tipo de sordera, arrojaron los resultados siguientes: en 10 de 15 familias (66,66 %) se observaron mutaciones en ambos alelos de la conexina 26, por lo que se clasificaron como sorderas tipo DFNB1. en estas familias DFNB1, 25/32 cromosomas analizados contenían la mutación 35deIG para una frecuencia de 0,781. Las mutaciones E47X y W77R se observaron en heterocigosis con la 35deIG. En 2 hipoacúsicos se detectaron también en heterocigosis las mutaciones puntuales M34T/R143W y V95M/R184P, respectivamente. Los hallazgos permitieron apreciar la alta frecuencia del tipo de sordera DFNB1 entre las sorderas no sindrómicas autosómicas recesivas que existían en la población cubana. El aspecto más destacable de la investigación es la similitud de sus resultados con los encontrados en poblaciones caucásicas relacionadas con el origen étnico de la población cubana. Este trabajo constituye la primera comunicación de estos estudios en el medio cubano Mutations in the connexin 26 genes (locus DFNB1) in the long arm of the chromosome 13) account for 60% of the families with non-syndromic autosomal recessive deafness in Caucasian populations. The test for detection of 35delG mutation, the heteroduplex analysis and the connexin 26 gene coding region sequencing in members of 15 Cuban families with this type of hearing loss yielded the following results: in 10 of the 15 families (66,66%) mutations of both connexin 26 alleles were observed, so their deafness was classified as DFNB1-type. In this DFNB1-type families, 25 of the 32 analyzed chromosomes showed 35delG mutation for a frequency of 0.781. E47X and W77R mutations were observed in heterozygosis with the 35delG mutation. M34T/R143W and V95M/R184P punctual mutations were also detected in heterozygosis in two hypoacoustic patients respectively. The findings demonstrated the high frequency of DFNB1 deafness among the non-syndromic autosomal recessive deafness affecting the Cuban population. The most striking aspect of this research work is the similarity between these results and those found in Caucasian populations in relation with the ethnic origin of the Cuban population. This paper is the first communication of th
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